Mendeli esimene seadus. Mendeli seadused. Tunnuste iseseisva pärimise seadus

Mendeli seadused- need on avastaja järgi nime saanud pärilike tunnuste vanematelt järglastele ülekandmise põhimõtted. Teadusterminite seletused – sisse.

Mendeli seadused kehtivad ainult monogeensed tunnused, see tähendab tunnuseid, millest igaüks on määratud ühe geeniga. Need tunnused, mille ekspressiooni mõjutavad kaks või enam geeni, päranduvad keerulisemate reeglite järgi.

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus (Mendeli esimene seadus)(teine nimi on tunnuse domineerimise seadus): kahe homosügootse organismi ristamisel, millest üks on homosügootne antud geeni domineeriva alleeli ja teine retsessiivse alleeli suhtes, ristuvad kõik hübriidide esimese põlvkonna (F1) isendid on identne selle geeni poolt määratud tunnuse poolest ja identne domineerivat alleeli kandva vanemaga. Kõik sellise ristamise esimese põlvkonna isendid on heterosügootsed.

Oletame, et ristasime musta kassi ja pruuni kassi. Musta ja pruuni värvi määravad sama geeni alleelid, must alleel B domineerib pruuni alleeli b suhtes. Risti saab kirjutada kujul BB (kass) x bb (kass). Kõik selle ristandi kassipojad on mustad ja neil on Bb genotüüp (joonis 1).

Pange tähele, et retsessiivne tunnus (pruun värvus) ei ole tegelikult kadunud, seda varjab domineeriv tunnus ja, nagu me nüüd näeme, ilmneb see järgmistes põlvkondades.

Segregatsiooniseadus (Mendeli teine seadus): kui kaks esimese põlvkonna heterosügootset järglast ristatakse üksteisega teises põlvkonnas (F2), on domineeriva vanemaga identsete järeltulijate arv selles tunnuses 3 korda suurem kui retsessiivse vanemaga identsete järeltulijate arv. Teisisõnu, fenotüübiline jagunemine teises põlvkonnas on 3:1 (3 fenotüübiliselt domineerivat: 1 fenotüübiliselt retsessiivne). (lõhestumine on domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises vahekorras). Genotüübi järgi jaguneb 1:2:1 (1 homosügoot domineeriva alleeli jaoks: 2 heterosügoot: 1 homosügoot retsessiivse alleeli jaoks).

See poolitamine toimub tänu põhimõttele, mida nimetatakse sugurakkude puhtuse seadus. Sugurakkude puhtuse seadus ütleb: igas sugurakkudes ( sugurakk– munarakk või sperma) siseneb ainult üks alleel vanemindiviidi antud geeni alleelide paarist. Kui sugurakud sulanduvad viljastamise ajal, ühendatakse need juhuslikult, mis viib selle lõhenemiseni.

Tulles tagasi meie näite juurde kassidega, oletame, et teie mustad kassipojad kasvasid üles, te ei jälginud neid ja kahel neist sündis neli kassipoega.

Nii isased kui ka emased kassid on värvigeeni suhtes heterosügootsed, neil on Bb genotüüp. Igaüks neist, vastavalt sugurakkude puhtuse seadusele, toodab kahte tüüpi sugurakke - B ja b. Nende järglastel on 3 musta kassipoega (BB ja Bb) ja 1 pruun (bb) (joonis 2) (tegelikult on see muster statistiline, nii et tükeldamine toimub keskmiselt ja sellist täpsust ei pruugi tegelikus elus täheldada juhtum).

Selguse huvides on joonisel olevad ristamistulemused toodud tabelis, mis vastab nn Punnetti ruudustikule (diagramm, mis võimaldab kiiresti ja selgelt kirjeldada konkreetset ristandit, mida geneetikud sageli kasutavad).

Seadus iseseisev pärand(Mendeli kolmas seadus)- kahe homosügootse isendi ristamisel, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ja kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides. ületamine). Sõltumatu segregatsiooni seadus on täidetud ainult geenide puhul, mis asuvad mittehomoloogsetel kromosoomidel (ühendamata geenide puhul).

Võtmepunkt on siin see, et erinevad geenid (välja arvatud juhul, kui need asuvad samas kromosoomis) päranduvad üksteisest sõltumatult. Jätkame oma näidet kasside elust. Karvkatte pikkus (geen L) ja värvus (geen B) päranduvad üksteisest sõltumatult (asuvad erinevates kromosoomides). Lühikesed juuksed (L alleel) domineerivad pikkade juuste (l) üle ja must värv (B) on domineeriv pruunide üle b. Oletame, et ristame lühikarvalise musta kassi (BB LL) pikakarvalise pruuni kassiga (bb ll).

Esimeses põlvkonnas (F1) on kõik kassipojad mustad ja lühikarvalised ning nende genotüüp on Bb Ll. Pruun värv ja pikad juuksed pole aga kuhugi kadunud - neid kontrollivad alleelid on heterosügootsete loomade genotüübis lihtsalt “peidetud”! Olles ristatanud nendest järglastest isase ja emase, täheldame teises põlvkonnas (F2) 9:3:3:1 lõhenemist (9 lühikarvalist musta, 3 pikakarvalist musta, 3 lühikarvalist pruuni ja 1 pikakarvaline pruun). Miks see juhtub ja millised genotüübid neil järglastel on, on näidatud tabelis.

Kokkuvõtteks tuletame veel kord meelde, et Mendeli seaduste järgi segregatsioon on statistiline nähtus ja seda täheldatakse vaid piisavalt suure hulga loomade juuresolekul ning juhul, kui uuritavate geenide alleelid ei mõjuta suguelundite elujõulisust. järglased. Kui need tingimused ei ole täidetud, täheldatakse järglastel kõrvalekaldeid Mendeli suhetest.

Mendeli seadused- Gregor Mendeli katsete tulemusena saadud pärilike tunnuste ülekandumise põhimõtted vanemorganismidelt nende järglastele. Need põhimõtted moodustasid aluse klassikalisele geneetikale ja neid selgitati hiljem pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide tagajärjena. Kuigi venekeelsetes õpikutes kirjeldatakse tavaliselt kolme seadust, ei avastanud Mendel “esimest seadust”. Mendeli avastatud mustrite hulgas on eriti oluline "sugurakkude puhtuse hüpotees".

Entsüklopeediline YouTube

1 / 5

✪ Mendeli esimene ja teine seadus. Teadus 3.2

✪ Mendeli kolmas seadus. Teadus 3.3

✪ Bioloogiatund nr 20. Gregor Mendel ja tema esimene seadus.

✪ Mendeli esimene ja teine seadus on üliselged

✪ 1. Mendeli seadus. Bioloogia ühtseks riigieksamiks ja ühtseks riigieksamiks valmistumine

Subtiitrid

Mendeli eelkäijad

IN XIX algus sajandil J. Goss ( John Goss), katsetades hernestega, näitas, et esimese põlvkonna taimede ristamisel rohekassiniste ja kollakasvalgete hernestega saadi kollakasvalged. Teise põlvkonna ajal ilmnesid aga taas need tunnused, mis esimese põlvkonna hübriidides ei avaldunud ja mida Mendel hiljem nimetas retsessiivseteks ning nendega koos taimed isetolmlemisel ei lõhenenud.

Nii avastati 19. sajandi keskpaigaks domineerimise fenomen, hübriidide ühetaolisus esimeses põlvkonnas (kõik esimese põlvkonna hübriidid on üksteisega sarnased), teises põlvkonnas tegelaste lõhenemine ja kombinatoorika. Mendel, hinnates kõrgelt oma eelkäijate tööd, tõi aga välja, et nad ei leidnud hübriidide tekkeks ja arendamiseks universaalset seaduspärasust ning nende katsed ei olnud piisava usaldusväärsusega arvuliste suhete määramiseks. Sellise usaldusväärse meetodi avastamine ja tulemuste matemaatiline analüüs, mis aitas luua pärilikkuse teooriat, on Mendeli peamine teene.

Mendeli meetodid ja töö käik

Mendel uuris, kuidas individuaalsed tunnused päranduvad.
Mendel valis kõigist omadustest vaid alternatiivsed – need, millel oli tema sortidel kaks selgelt erinevat varianti (seemned on kas siledad või kortsus; vahepealseid variante pole). Selline teadlik uurimisprobleemi kitsendamine võimaldas selgelt tuvastada üldised mustrid pärand
Mendel kavandas ja viis läbi ulatusliku katse. Ta sai seemnekasvatusfirmadelt 34 sorti hernest, millest valis välja 22 “puhast” sorti (mis ei tekita isetolmlemisel uuritud tunnuste järgi segregatsiooni). Seejärel viis ta läbi sortide kunstliku hübridiseerimise ja ristas saadud hübriidid omavahel. Ta uuris seitsme tunnuse pärandumist, uurides kokku umbes 20 000 teise põlvkonna hübriidi. Katset hõlbustas edukas objektivalik: herned on tavaliselt isetolmlevad, kuid neil on lihtne teostada kunstlikku hübridiseerimist.
Mendel oli üks esimesi bioloogias, kes kasutas andmete analüüsimiseks täpseid kvantitatiivseid meetodeid. Tõenäosusteooria teadmistele tuginedes mõistis ta analüüsi vajalikkust suur hulk ristid, et kõrvaldada juhuslike kõrvalekallete roll.

Mendel nimetas domineerimiseks ainult ühe vanema tunnuse avaldumist hübriidides.

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus(Mendeli esimene seadus) - kui ristatakse kahte homosügootset organismi, mis kuuluvad erinevatesse puhastesse liinidesse ja erinevad üksteisest tunnuse ühe paari alternatiivsete ilmingute poolest, on kogu esimene hübriidide põlvkond (F1) ühtlane ja kannab selle tunnuse ilmingut. ühe vanema omadus.

Seda seadust tuntakse ka kui "omaduste domineerimise seadust". Selle sõnastus põhineb kontseptsioonil puhas joon uuritava tunnuse suhtes – edasi kaasaegne keel see tähendab, et isikud on selle tunnuse suhtes homosügootsed. Homosügootsuse mõiste võttis hiljem kasutusele W. Batson 1902. aastal.

Lillaõieliste ja valgeõieliste herneste puhaste liinide ristamisel märkas Mendel, et tärganud taimede järeltulijad olid kõik lillaõielised, nende hulgas polnud ainsatki valget. Mendel kordas katset rohkem kui korra ja kasutas muid märke. Kui ta ristaks herneid kollaste ja roheliste seemnetega, oleksid kõik järglased kollased seemned. Kui ta ristaks herneid siledate ja kortsustega seemnetega, oleksid järglased siledad seemned. Kõrgete ja lühikeste taimede järglased olid pikad.

Kaasdominants ja mittetäielik domineerimine

Mõned vastandlikud tegelased ei ole mitte täieliku domineerimise suhtes (kui heterosügootsete indiviidide puhul üks alati teist alla surub), vaid suhtes mittetäielik domineerimine. Näiteks purpursete ja valgete õitega snapdraakoni puhaste liinide ületamisel on esimese põlvkonna isenditel roosad lilled. Kui musta ja valge Andaluusia kanade puhtad jooned ristuvad, sünnivad hallid kanad esimeses põlvkonnas. Mittetäieliku domineerimise korral on heterosügootidel omadused, mis jäävad retsessiivsete ja domineerivate homosügootide omade vahele.

Kahe puhta liini organismide ristamist, mis erinevad ühe uuritud tunnuse ilmingute poolest, mille eest vastutavad ühe geeni alleelid, nimetatakse monohübriidseks ristumiseks.

Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest mõned kannavad domineerivat ja mõned retsessiivset tunnust, nimetatakse segregatsiooniks. Järelikult on segregatsioon domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine järglaste vahel teatud arvulises vahekorras. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.

Selgitus

Sugurakkude puhtuse seadus- iga gameet sisaldab ainult ühte alleeli vanemindiviidi antud geeni alleelide paarist.

Tavaliselt on sugurakk alati puhas alleelse paari teisest geenist. Seda asjaolu, mida Mendeli ajal ei suudetud kindlalt kindlaks teha, nimetatakse ka sugurakkude puhtuse hüpoteesiks. Seda hüpoteesi kinnitasid hiljem tsütoloogilised vaatlused. Kõigist Mendeli kehtestatud pärimisseadustest on see “seadus” oma olemuselt kõige üldisem (täidetakse kõige laiemal tingimustel).

Tunnuste iseseisva pärimise seadus

Definitsioon

Iseseisva pärimise seadus(Mendeli kolmas seadus) - kahe isendi ristamisel, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ja kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides (nagu monohübriidse ristamise korral) .

Kui ristati homosügootseid taimi, mis erinesid mitme tunnuse poolest, nagu valged ja lillad õied ning kollased või rohelised herned, järgis iga tegelase pärand kahte esimest seadust ja järglastel ühendati need nii, nagu oleks nende pärand. toimusid üksteisest sõltumatult. Esimesel põlvkonnal pärast ristatamist oli kõigi tunnuste suhtes domineeriv fenotüüp. Teises põlvkonnas täheldati fenotüüpide lõhenemist valemiga 9:3:3:1, st 9:16 lillad lilled ja kollased herned, 3:16 valged õied ja kollased herned, 3:16 olid lillad lilled ja rohelised herned, 1 :16 valgete lillede ja roheliste hernestega.

Selgitus

Mendel puutus kokku tunnustega, mille geenid paiknesid herneste erinevates homoloogsete kromosoomide paarides (nukleoproteiinide struktuurid eukarüootse raku tuumas, kuhu on koondunud suurem osa pärilikust informatsioonist ning mis on mõeldud selle säilitamiseks, juurutamiseks ja edasikandmiseks). Meioosi käigus kombineeritakse sugurakkudes juhuslikult erinevate paaride homoloogsed kromosoomid. Kui esimese paari isakromosoom satub sugurakku, siis võrdse tõenäosusega võivad sellesse sugurakku sattuda nii teise paari isa- kui emakromosoom. Seetõttu kombineeritakse tunnused, mille geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides, üksteisest sõltumatult. (Hiljem selgus, et Mendeli uuritud seitsmest märgipaarist hernes, mille kromosoomide arv on diploidne 2n=14, asusid ühe märgipaari eest vastutavad geenid samas kromosoomis. Mendel aga ei avastanud iseseisva pärimise seaduse rikkumist, kuna nende geenide vahelist seost ei täheldatud nendevahelise suure vahemaa tõttu).

Mendeli pärilikkuse teooria põhisätted

Kaasaegses tõlgenduses on need sätted järgmised:

Diskreetsed (eraldi, mittesegunevad) pärilikud tegurid – geenid (termini “geen” pakkus välja 1909. aastal V. Johansen) vastutavad pärilike tunnuste eest.
Iga diploidne organism sisaldab antud geeni alleelide paari, mis vastutavad antud tunnuse eest; üks neist on saadud isalt, teine emalt.
Pärilikud tegurid kanduvad järglastele edasi sugurakkude kaudu. Kui sugurakud moodustuvad, sisaldab igaüks neist ainult ühte alleeli igast paarist (sugurakud on "puhtad" selles mõttes, et nad ei sisalda teist alleeli).

Mendeli seaduste täitmise tingimused

Mendeli seaduste järgi päritakse ainult monogeensed tunnused. Kui fenotüübilise tunnuse (ja absoluutse enamuse selliste tunnuste) eest vastutab rohkem kui üks geen, on sellel keerulisem pärilikkuse muster.

Segregatsiooniseaduse täitmise tingimused monohübriidsel ristumisel

Jagamine 3:1 fenotüübi järgi ja 1:2:1 genotüübi järgi toimub ligikaudu ja ainult järgmistel tingimustel:

Uuritakse suurt hulka ristandeid (suur hulk järglasi).
Alleele A ja a sisaldavad sugurakud moodustuvad võrdsel arvul (on võrdse elujõulisusega).
Selektiivset viljastamist ei toimu: mis tahes alleeli sisaldavad sugurakud sulanduvad üksteisega võrdse tõenäosusega.
Erineva genotüübiga sügoodid (embrüod) on võrdselt elujõulised.
Vanemorganismid kuuluvad puhastesse liinidesse, see tähendab, et nad on uuritava geeni (AA ja aa) suhtes tõeliselt homosügootsed.
Tunnus on tõeliselt monogeenne

Iseseisva pärimise seaduse rakendamise tingimused

Kõik splittingiseaduse täitmiseks vajalikud tingimused.
Uuritavate tunnuste eest vastutavate geenide asukoht on erinevates kromosoomipaarides (seotud).

Sugurakkude puhtuse seaduse täitmise tingimused

Meioosi normaalne kulg. Kromosoomide mittedisjunktsiooni tulemusena võivad mõlemad homoloogsed kromosoomid paarist sattuda ühte sugurakku. Sel juhul kannab gameet kõigi geenide alleelide paari, mis sisalduvad antud kromosoomipaaris.

Geneetika- pärilikkuse ja muutlikkuse seaduste teadus. Geneetika “sünnikuupäevaks” võib pidada aastat 1900, mil G. De Vries Hollandis, K. Correns Saksamaal ja E. Cermak Austrias iseseisvalt “taasavastasid” G. Mendeli poolt juba aastal kehtestatud tunnuste pärimise seadused. 1865.

Pärilikkus- organismide võime kanda edasi oma omadusi ühelt põlvkonnalt teisele.

Muutlikkus- organismide omadus omandada oma vanematega võrreldes uusi omadusi. Laiemas mõttes viitab varieeruvus sama liigi isendite erinevustele.

Sign- mis tahes struktuurne tunnus, mis tahes keha omadus. Tunnuse areng sõltub nii teiste geenide olemasolust kui ka keskkonnatingimustest, mis toimuvad tunnuste kujunemisel individuaalne arengüksikisikud. Seetõttu on igal indiviidil ainult talle iseloomulike omaduste kogum.

Fenotüüp- kõigi keha väliste ja sisemiste tunnuste kogum.

Gene– geneetilise materjali funktsionaalselt jagamatu ühik, polüpeptiidi, ülekande- või ribosomaalse RNA molekuli esmast struktuuri kodeeriv DNA molekuli osa. Laiemas tähenduses on geen DNA osa, mis määrab võimaluse areneda eraldi elementaarne tunnus.

Genotüüp- organismi geenide kogum.

Locus- geeni asukoht kromosoomis.

Alleelsed geenid- geenid, mis asuvad homoloogsete kromosoomide identsetes lookustes.

Homosügoot- organism, millel on ühe molekulaarse vormi alleelsed geenid.

Heterosügoot- organism, millel on erineva molekulaarse vormiga alleelgeene; sel juhul on üks geenidest domineeriv, teine retsessiivne.

Retsessiivne geen- alleel, mis määrab tunnuse kujunemise ainult homosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse retsessiivseks.

Domineeriv geen- alleel, mis määrab tunnuse arengu mitte ainult homosügootses, vaid ka heterosügootses olekus; sellist tunnust nimetatakse domineerivaks.

Geneetilised meetodid

Peamine on hübridoloogiline meetod- ristamiste süsteem, mis võimaldab jälgida tunnuste pärandumise mustreid mitme põlvkonna jooksul. Esmakordselt töötas välja ja kasutas G. Mendel. Iseloomulikud omadused meetod: 1) sihipärane vanemate valik, kes erinevad ühe, kahe, kolme jne kontrastsete (alternatiivsete) stabiilsete tunnuste paari poolest; 2) hübriidide tunnuste pärilikkuse range kvantitatiivne arvestus; 3) järglaste individuaalne hindamine igalt vanemalt põlvkondade kaupa.

Nimetatakse ristumist, milles analüüsitakse ühe alternatiivsete märkide paari pärilikkust monohübriid, kaks paari - dihübriid, mitu paari - polühübriid. Alternatiivsete tunnuste all mõistetakse tunnuse erinevaid tähendusi, näiteks tunnus on herneste värvus, alternatiivtunnusteks kollane värv, roheline herned

Lisaks hübridoloogilisele meetodile kasutatakse geneetikas järgmist: genealoogiline— sugupuude koostamine ja analüüs; tsütogeneetiline— kromosoomide uurimine; kaksik— kaksikute uurimine; rahvastikustatistika meetod – populatsioonide geneetilise struktuuri uurimine.

Geneetiline sümboolika

G. Mendeli väljapakutud, kasutatud ristamistulemuste fikseerimiseks: P - vanemad; F - järglased, tähe all või vahetult pärast seda olev number tähistab põlvkonna järjekorranumbrit (F 1 - esimese põlvkonna hübriidid - vanemate otsesed järeltulijad, F 2 - teise põlvkonna hübriidid - tekivad F 1 hübriidide ristamise tulemusena. muu); × — ülekäiguikoon; G-mees; E — naine; A on domineeriv geen, a on retsessiivne geen; AA on homosügootne dominant, aa on homosügootne retsessiivne, Aa on heterosügootne.

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus ehk Mendeli esimene seadus

Mendeli töö õnnestumisele aitas kaasa edukas ristamise objekti valik - erinevad hernesordid. Herne omadused: 1) on suhteliselt kergesti kasvatatav ja lühikese arenguperioodiga; 2) omab arvukalt järglasi; 3) on suur hulk selgelt nähtavad alternatiivsed märgid (korolla värvus - valge või punane; idulehtede värvus - roheline või kollane; seemne kuju - kortsus või sile; kauna värvus - kollane või roheline; kauna kuju - ümmargune või ahenenud; lillede või viljade paigutus - kogu pikkuses varre kõrgus või ülaosa - pikk või lühike); 4) on isetolmleja, mille tulemusena on tal suur hulk puhtaid jooni, mis säilitavad stabiilselt oma omadused põlvest põlve.

Mendel viis erinevate hernesortide ristamise katseid läbi kaheksa aastat, alates 1854. aastast. 8. veebruaril 1865 esines G. Mendel Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul ettekandega “Katsed taimehübriididel”, kus tehti kokkuvõte tema töö tulemustest.

Mendeli katsed olid hoolikalt läbi mõeldud. Kui tema eelkäijad püüdsid korraga uurida paljude tunnuste pärimise mustreid, alustas Mendel oma uurimistööd vaid ühe alternatiivsete tunnuste paari pärilikkuse uurimisega.

Mendel võttis kollaste ja roheliste seemnetega hernesordid ja risttolmles need kunstlikult: ühelt sordilt eemaldas tolmukad ja tolmeldas teise sordi õietolmuga. Esimese põlvkonna hübriididel olid kollased seemned. Sarnane pilt ilmnes ka ristandites, kus uuriti teiste tunnuste pärandumist: sileda ja kortsuskujulise seemnekujuga taimede ristamise korral olid punaseõieliste taimede ristamisel valgeõieliste taimedega kõik saadud seemned siledad; saadud olid punaseõielised. Mendel jõudis järeldusele, et esimese põlvkonna hübriidides ilmub igast alternatiivsete tegelaste paarist ainult üks ja teine näib kaovat. Mendel nimetas esimese põlvkonna hübriidides avalduvat tunnust domineerivaks ja allasurutud tunnust retsessiivseks.

Kell homosügootsete indiviidide monohübriidne ristumine Omades erinevaid alternatiivsete omaduste väärtusi, on hübriidid genotüübi ja fenotüübi poolest ühtsed.

Mendeli ühtsusseaduse geneetiline diagramm

(A on herneste kollane värv ja herneste roheline värv)

Segregatsiooniseadus ehk Mendeli teine seadus

G. Mendel andis esimese põlvkonna hübriididele võimaluse isetolmleda. Sel viisil saadud teise põlvkonna hübriididel ei ilmnenud mitte ainult domineeriv, vaid ka retsessiivne tunnus. Katsetulemused on toodud tabelis.

Märgid	Domineeriv		Retsessiivne		Kokku
Märgid	Number	%	Number	%	Kokku
Seemne kuju	5474	74,74	1850	25,26	7324
Idulehtede värvimine	6022	75,06	2001	24,94	8023
Seemnekatte värv	705	75,90	224	24,10	929
Bobi kuju	882	74,68	299	25,32	1181
Bobi värvimine	428	73,79	152	26,21	580
Lilleseade	651	75,87	207	24,13	858
Varre kõrgus	787	73,96	277	26,04	1064
Kokku:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Tabeliandmete analüüs võimaldas meil teha järgmised järeldused:

Teises põlvkonnas ei ole hübriidide ühtsust: mõned hübriidid kannavad ühte (domineerivat), mõned - teist (retsessiivset) tunnust alternatiivsest paarist;
domineerivat tunnust kandvate hübriidide arv on ligikaudu kolm korda suurem kui retsessiivset tunnust kandvate hübriidide arv;
Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.

Nähtust, kus osa teise põlvkonna hübriididest kannab domineerivat ja osa retsessiivset tunnust, nimetatakse poolitamine. Veelgi enam, hübriidides täheldatud lõhenemine ei ole juhuslik, vaid järgib teatud kvantitatiivseid mustreid. Selle põhjal tegi Mendel veel ühe järelduse: esimese põlvkonna hübriidide ristamisel jagunevad järglaste omadused teatud arvulises suhtes.

Kell heterosügootsete isendite monohübriidne ristumine hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 3:1, genotüübi järgi 1:2:1.

Mendeli segregatsiooniseaduse geneetiline diagramm

(A on herneste kollane värv ja herneste roheline värv):

Sugurakkude puhtuse seadus

Alates 1854. aastast viis Mendel kaheksa aastat läbi katseid hernetaimede ristamise kohta. Ta avastas, et erinevate hernesortide omavahelise ristamise tulemusena on esimese põlvkonna hübriididel sama fenotüüp ning teise põlvkonna hübriididel on omadused teatud proportsioonides lõhenenud. Selle nähtuse selgitamiseks tegi Mendel mitmeid eeldusi, mida nimetati "suguraku puhtuse hüpoteesiks" või "sugurakkude puhtuse seaduseks". Mendel soovitas:

tunnuste kujunemise eest vastutavad mõned diskreetsed pärilikud tegurid;
organismid sisaldavad kahte tegurit, mis määravad tunnuse kujunemise;
sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse neist ainult üks tegurite paarist;
kui isas- ja emassugurakud ühinevad, siis need pärilikud tegurid ei segune (jäävad puhtaks).

1909. aastal nimetas V. Johansen neid pärilikke tegureid geenideks ja 1912. aastal näitas T. Morgan, et need paiknevad kromosoomides.

Oma oletuste tõestamiseks kasutas G. Mendel ristumist, mida tänapäeval nimetatakse analüüsimiseks ( proovi rist- tundmatu genotüübiga organismi ristamine retsessiivse suhtes homosügootse organismiga). Tõenäoliselt põhjendas Mendel järgmiselt: "Kui minu oletused on õiged, siis retsessiivse tunnusega sordiga (rohelised herned) ristamise tulemusena on hübriidide hulgas pooled rohelised ja pooled kollased herned." Nagu allolevalt geneetiliselt diagrammil näha, sai ta tegelikult 1:1 jaotuse ja oli veendunud oma oletuste ja järelduste õigsuses, kuid tema kaasaegsed ei mõistnud teda. Tema Brunni Loodusuurijate Seltsi koosolekul tehtud aruanne “Taimehübriidide katsed” võeti vastu täieliku vaikusega.

Mendeli esimese ja teise seaduse tsütoloogiline alus

Mendeli ajal ei olnud sugurakkude ehitust ja arengut uuritud, mistõttu on tema hüpotees sugurakkude puhtusest näide hiilgava ettenägelikkuse kohta, mis leidis hiljem ka teadusliku kinnituse.

Mendeli vaadeldud domineerimise ja tegelaste segregatsiooni nähtusi seletatakse praegu kromosoomide paaritumise, kromosoomide lahknemisega meioosi ajal ja nende ühinemisega viljastumise ajal. Tähistame geeni, mis määrab kollase värvuse, tähega A ja rohelise värvi a-ga. Kuna Mendel töötas puhaste liinidega, on mõlemad ristatud organismid homosügootsed, see tähendab, et neil on kaks identset seemnevärvi geeni alleeli (vastavalt AA ja aa). Meioosi ajal väheneb kromosoomide arv poole võrra ja igasse sugurakku satub paarist ainult üks kromosoom. Kuna homoloogsed kromosoomid kannavad samu alleele, sisaldavad ühe organismi kõik sugurakud kromosoomi geeniga A ja teised geeniga a.

Viljastumise ajal ühinevad isas- ja emassugurakud ning nende kromosoomid ühinevad üheks sigootiks. Saadud hübriid muutub heterosügootseks, kuna selle rakkudel on Aa genotüüp; üks genotüübi variant annab ühe fenotüübi variandi – herneste kollase värvuse.

Hübriidorganismis, millel on meioosi ajal Aa genotüüp, eralduvad kromosoomid erinevateks rakkudeks ja moodustuvad kahte tüüpi sugurakud - pooled sugurakud kannavad geeni A, teine pool geeni a. Viljastumine on juhuslik ja sama tõenäoline protsess, see tähendab, et iga sperma võib viljastada mis tahes munarakku. Kuna moodustus kahte tüüpi spermat ja kahte tüüpi mune, on võimalikud nelja tüüpi sigoote. Pooled neist on heterosügootsed (kandvad geeni A ja a), 1/4 on domineeriva tunnuse suhtes homosügootsed (kahte A geeni kandvad) ja 1/4 on homosügootsed retsessiivse tunnuse suhtes (kahte a geeni kandvad). Dominantse homosügoot ja heterosügoot toodavad kollaseid herneid (3/4), retsessiivsete homosügootid toodavad rohelisi herneid (1/4).

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni (pärimise) seadus ehk Mendeli kolmas seadus

Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil. Seetõttu, olles kindlaks määranud ühe tunnusepaari pärimise mustrid, asus G. Mendel edasi kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari pärandumise uurimisele. Dihübriidsete ristamise jaoks võttis Mendel homosügootseid hernetaimi, mis erinesid seemnevärvi (kollane ja roheline) ja seemnekuju (siledad ja kortsus) poolest. Seemnete kollane värvus (A) ja sile kuju (B) on domineerivad tunnused, roheline värvus (a) ja kortsus (b) on retsessiivsed tunnused.

Ristades kollaste ja siledate seemnetega taime roheliste ja kortsus seemnetega taimega, sai Mendel ühtlase hübriidi põlvkonna F 1 kollaste ja siledate seemnetega. 15 esimese põlvkonna hübriidi isetolmlemisest saadi 556 seemet, millest 315 olid kollased siledad, 101 kollase kortsus, 108 rohekas siledad ja 32 rohelised kortsus (lõhkumine 9:3:3:1).

Saadud järglasi analüüsides juhtis Mendel tähelepanu asjaolule, et: 1) koos algsortide tunnuste kombinatsioonidega (kollased siledad ja rohelised kortsulised seemned) tekivad dihübriidse ristamise käigus uued tunnuste kombinatsioonid (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned); 2) jagunemine iga üksiku tunnuse jaoks vastab lõhenemisele monohübriidse ristamise ajal. 556 seemnest 423 olid siledad ja 133 kortsus (suhe 3:1), 416 seemet olid kollase värvusega ja 140 olid rohelised (suhe 3:1). Mendel jõudis järeldusele, et ühes tunnuspaaris lõhenemist ei seostata teises paaris jagunemisega. Hübriidseemneid iseloomustavad mitte ainult vanemtaimede tunnuste kombinatsioonid (kollased siledad seemned ja rohelised kortsusseemned), vaid ka uute tunnuste kombinatsioonide (kollased kortsusseemned ja rohelised siledad seemned) tekkimine.

Diheterosügootide dihübriidsel ristumisel hübriidides toimub lõhustumine fenotüübi järgi vahekorras 9:3:3:1, genotüübi järgi vahekorras 4:2:2:2:2:1:1:1: 1, märgid päritakse üksteisest sõltumatult ja kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides.

R	♀AABB kollane, sile	×	♂aabb roheline, kortsus
Sugurakkude tüübid	AB		ab
F 1	AaBb kollane, sile, 100%
P	♀ AaBb kollane, sile	×	♂ AABb kollane, sile
Sugurakkude tüübid	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seaduse geneetiline skeem:

Sugurakud:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀		AB	Ab	aB	ab
AB		AABB kollane sile	AABb kollane sile	AaBB kollane sile	AaBb kollane sile
Ab		AABb kollane sile	AAbb kollane kortsus	AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus
aB		AaBB kollane sile	AaBb kollane sile	aaBB roheline sile	aaBb roheline sile
ab		AaBb kollane sile	Aabb kollane kortsus	aaBb roheline sile	aabb roheline kortsus

Ristumistulemuste analüüs fenotüübi järgi: kollane, sile - 9/16, kollane, kortsus - 3/16, roheline, sile - 3/16, roheline, kortsus - 1/16. Fenotüübi jagunemine on 9:3:3:1.

Ristumistulemuste analüüs genotüübi järgi: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, AABB - 1/16, Aabb - 1/16, aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Segregatsioon genotüübi järgi 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Kui monohübriidsel ristumisel erinevad vanemorganismid ühe märgipaari poolest (kollased ja rohelised seemned) ning annavad teises põlvkonnas kaks fenotüüpi (2 1) vahekorras (3 + 1) 1, siis dihübriidis erinevad nad kahe poolest. märgipaare ja andke teises põlvkonnas neli fenotüüpi (2 2) vahekorras (3 + 1) 2. Kui palju fenotüüpe ja millises vahekorras tekib trihübriidse ristamise käigus teises põlvkonnas, on lihtne välja arvutada: kaheksa fenotüüpi (2 3) vahekorras (3 + 1) 3.

Kui monohübriidse generatsiooniga F2 genotüübi järgi jagunemine oli 1:2:1 ehk siis oli kolm erinevat genotüüpi (3 1), siis dihübriidse ristamise korral moodustub 9 erinevat genotüüpi - 3 2, trihübriidse ristumisega 3 Moodustub 3 - 27 erinevat genotüüpi.

Mendeli kolmas seadus kehtib vaid nendel juhtudel, kui analüüsitavate tunnuste geenid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.

Mendeli kolmanda seaduse tsütoloogiline alus

Olgu A geen, mis määrab seemnete kollase värvuse kujunemise, a - roheline värvus, B - seemne sile kuju, b - kortsus. Ristatakse esimese põlvkonna hübriidid genotüübiga AaBb. Sugurakkude moodustumisel satub igast alleeligeenide paarist sugurakku ainult üks ja kromosoomide juhusliku lahknemise tulemusena meioosi esimeses jagunemises võib geen A sattuda samasse sugurakku geeni B või geeniga. b ja geen a - geeniga B või geeniga b. Seega toodab iga organism samas koguses (25%) nelja tüüpi sugurakke: AB, Ab, aB, ab. Viljastamise ajal võivad kõik nelja tüüpi spermatosoidid viljastada mis tahes nelja tüüpi munarakke. Viljastamise tulemusena võib tekkida üheksa genotüübiklassi, millest tekib neli fenotüübiklassi.

Mine aadressile loengud nr 16"Seksuaalselt paljunevate mitmerakuliste loomade ontogenees"

Mine aadressile loengud nr 18"Aheldatud pärand"

Mendeli esimene seadus. Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus

Ristades homosügootseid isendeid, kes erinevad ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) märkide paari poolest, on kõik järglased esimene põlvkondühtlane nii fenotüübi kui genotüübi poolest.

Ristati kollaste (dominantne tunnus) ja roheliste (retsessiivne tunnus) seemnetega hernetaimed. Sugurakkude moodustumisega kaasneb meioos. Iga taim toodab ühte tüüpi sugurakke. Igast homoloogsest kromosoomipaarist läheb üks kromosoom ühe alleelse geeniga (A või a) sugurakkudesse. Pärast viljastamist taastatakse homoloogsete kromosoomide paaritumine ja moodustuvad hübriidid. Kõikidel taimedel on ainult kollased seemned (fenotüüp), mis on Aa genotüübi suhtes heterosügootsed. See juhtub siis, kui täielik domineerimine.

Hübriidil Aa on üks geen A ühelt vanemalt ja teine geen - a - teiselt vanemalt (joonis 73).

Erinevalt diploidsetest organismidest on haploidsed sugurakud (G) ümbritsetud.

Ristamise tulemusena saadakse esimese põlvkonna hübriidid, mis on tähistatud F 1.

Ristuste salvestamiseks kasutatakse spetsiaalset tabelit, mille pakkus välja inglise geneetik Punnett ja mida nimetatakse Punnetti ruudustikuks.

Isapoolse indiviidi sugurakud kirjutatakse välja horisontaalselt, emapoolsed aga vertikaalselt. Genotüpiseerimine registreeritakse ristmikel.

Riis. 73.Pärand monohübriidsete ristandite korral.

I - kahe hernesordi ristamine kollaste ja roheliste seemnetega (P); II

Mendeli I ja II seaduse tsütoloogilised alused.

F 1 - heterosügootid (Aa), F 2 - segregatsioon genotüübi 1 järgi AA: 2 Aa: 1 aa.

py järeltulijad. Tabelis oleneb rakkude arv ristatavate isendite poolt toodetud sugurakkude tüüpide arvust.

Mendeli II seadus. Esimese põlvkonna hübriidide poolitamise seadus

Esimese põlvkonna hübriidide omavahelisel ristamisel tekivad teises põlvkonnas nii domineerivate kui ka retsessiivsete tunnustega isendid ning jagunemine toimub fenotüübi järgi vahekorras 3:1 (kolm domineerivat fenotüüpi ja üks retsessiivne) ja 1:2:1. genotüübi järgi (vt. joon. 73). Selline poolitamine on võimalik siis, kui täielik domineerimine.

Sugurakkude "puhtuse" hüpotees

Lõhenemise seadust saab seletada sugurakkude "puhtuse" hüpoteesiga.

Mendel nimetas alternatiivsete tegelaste alleelide mittesegunemise nähtust heterosügootse organismi sugurakkudes (hübriid) sugurakkude "puhtuse" hüpotees. Iga tunnuse eest vastutavad kaks alleelset geeni (Aa). Hübriidide moodustumisel alleelsed geenid ei segune, vaid jäävad muutumatuks.

Meioosi tulemusena moodustuvad Aa hübriidid kahte tüüpi sugurakke. Iga sugurakk sisaldab ühte homoloogsete kromosoomide paarist, millel on alleelgeen A või alleelgeen a. Sugurakud on puhtad teisest alleelsest geenist. Viljastamise käigus taastub kromosoomide homoloogia ja geenide alleelsus ning ilmneb retsessiivne tunnus (herne roheline värvus), mille geen ei näidanud oma toimet hübriidorganismis. Tunnused arenevad geenide koosmõjul.

Mittetäielik domineerimine

Kell mittetäielik domineerimine heterosügootsetel isikutel on oma fenotüüp ja tunnus on vahepealne.

Öiste ilutaimede ristamisel punaste ja valgete õitega ilmuvad esimeses põlvkonnas roosad isendid. Esimese põlvkonna hübriidide (roosad õied) ristamise korral langeb järglastel genotüübi ja fenotüübi järgi lõhustumine kokku (joon. 74).

Riis. 74.Pärand koos mittetäieliku domineerimisega öises ilutaimes.

Inimestel sirprakulist aneemiat põhjustaval geenil on mittetäieliku domineerimise omadus.

Analüüsi rist

Retsessiivne tunnus (rohelised herned) ilmneb ainult homosügootses olekus. Homosügootsed (kollased herned) ja heterosügootsed (kollased herned) domineerivate tunnustega isendid ei erine üksteisest fenotüübi poolest, kuid neil on erinev genotüüp. Nende genotüüpe saab määrata teadaoleva genotüübiga isenditega ristamise teel. Selliseks isendiks võivad olla rohelised herned, millel on homosügootne retsessiivne tunnus. Seda risti nimetatakse analüüsitud ristiks. Kui ristamise tulemusena on kõik järglased ühtlased, siis on uuritav isend homosügootne.

Kui toimub lõhenemine, on isend heterosügootne. Heterosügootse isendi järglased lõhustavad vahekorras 1:1.

Mendeli III seadus. Tunnuste sõltumatu kombinatsiooni seadus (joonis 75). Organismid erinevad üksteisest mitmel viisil.

Kahe tunnuse poolest erinevate isendite ristamist nimetatakse dihübriidiks ja mitmes mõttes polühübriidiks.

Homosügootsete isendite ristamisel, mis erinevad kahe alternatiivsete tunnuste paari poolest, teises põlvkonnas funktsioonide sõltumatu kombinatsioon.

Dihübriidse ristamise tulemusena on kogu esimene põlvkond ühtlane. Teises põlvkonnas toimub fenotüübiline lõhustumine vahekorras 9:3:3:1.

Näiteks kui ristate kollaste seemnete ja sileda pinnaga (domineeriv tunnus) hernes roheliste seemnete ja kortsulise pinnaga hernega (retsessiivne tunnus), on kogu esimene põlvkond ühtlane (kollased ja siledad seemned).

Kui hübriide ristati üksteisega, ilmusid teises põlvkonnas isendid omadustega, mida algkujul ei olnud (kollased kortsus ja rohelised siledad seemned). Need omadused on päritud sõltumataüksteisest.

Diheterosügootne isend tootis 4 tüüpi sugurakke

Isendite loendamise mugavuse huvides, mille tulemuseks on teine põlvkond pärast hübriidide ristamist, kasutatakse Punnetti ruudustikku.

Riis. 75.Tunnuste iseseisev jaotus dihübriidsete ristamise korral. A, B, a, b - domineerivad ja retsessiivsed alleelid, mis kontrollivad kahe tunnuse arengut. G - vanemate sugurakud; F 1 - esimese põlvkonna hübriidid; F 2 - teise põlvkonna hübriidid.

Meioosi tulemusena saab iga suguraku homoloogsest kromosoomipaarist ühe alleelse geeni.

Moodustub 4 tüüpi sugurakke. Lõhustamine pärast ristumist vahekorras 9:3:3:1 (9 isendit kahe domineeriva tunnusega, 1 isendil kaks retsessiivset tunnust, 3 isendit ühe domineeriva ja teise retsessiivse tunnusega, 3 isendit domineerivate ja retsessiivsete tunnustega).

Domineerivate ja retsessiivsete tunnustega isendite ilmumine on võimalik, kuna herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid paiknevad erinevates mittehomoloogsetes kromosoomides.

Iga alleeligeenide paar jaotub teisest paarist sõltumatult ja seetõttu saab geene kombineerida sõltumatult.

Heterosügootne isend "n" paari tunnuste jaoks moodustab 2 n tüüpi sugurakke.

Küsimused enesekontrolliks

1. Kuidas on sõnastatud Mendeli esimene seadus?

2. Milliseid seemneid ristas Mendel hernestega?

3. Milliste seemnetega taimed tekkisid ristamise tulemusena?

4. Kuidas on sõnastatud Mendeli II seadus?

5. Milliste omadustega taimed saadi esimese põlvkonna hübriidide ristamise tulemusena?

6. Millises arvulises suhtes toimub poolitamine?

7. Kuidas on seletatav poolitamise seadus?

8. Kuidas seletada sugurakkude “puhtuse” hüpoteesi?

9. Kuidas seletada tunnuste mittetäielikku domineerimist? 10. Milline lõhustamine fenotüübi ja genotüübi järgi toimub

pärast esimese põlvkonna hübriidide ristamist?

11. Millal tehakse analüütiline rist?

12. Kuidas toimub analüütiline rist?

13. Millist risti nimetatakse dihübriidiks?

14. Millistel kromosoomidel paiknevad herneste värvi ja kuju eest vastutavad geenid?

15. Kuidas on sõnastatud Mendeli III seadus?

16. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub esimeses põlvkonnas?

17. Milline fenotüübiline lõhustumine toimub teises põlvkonnas?

18. Mida kasutatakse hübriidide ristamise tulemusel tekkinud isendite loendamise hõlbustamiseks?

19.Kuidas seletada selliste isendite välimust, millel on varem puudunud omadused?

Teema “Mendeli seadused” märksõnad

alleelsusaneemia

interaktsiooni

sugurakud

geen

genotüüp

heterosügoot

hübriid

sugurakkude "puhtuse" hüpotees

homosügoot

homoloogia

herned

hernes

tegevust

dihübriid

domineerimine

ühtsus

seadus

meioos

haridus värvimine

väetamine

individuaalne

sidumine

pinnale

loendama

põlvkond

polühübriid

järglased

välimus

märk

taim

poolitatud

Punnetti võrk

vanemad

vara

seemned

ületamine

ühinemine

suhe

mitmekesisus

mugavus

fenotüüp

vormi

iseloomu

värvi

lilled

Mitmekordne alleelism

Alleelsete geenide arv võib hõlmata mitte kahte, vaid suurem arv geenid. Need on mitmed alleelid. Need tekivad mutatsiooni (DNA molekulis oleva nukleotiidi asendamise või kadumise) tulemusena. Mitme alleeli näide võib olla inimese veregruppide eest vastutavad geenid: I A, I B, I 0. Geenid I A ja I B on I 0 geeni suhtes domineerivad. Genotüübis on alati ainult kaks geeni alleelide seeriast. Geenid I 0 I 0 määravad I veregrupi, geenid I A I A, I A I O - II rühm, I B I B, I B I 0 - III rühm, I A I B - IV rühm.

Geeni interaktsioon

Geeni ja tunnuse vahel on keeruline seos. Üks geen võib olla vastutav ühe tunnuse kujunemise eest.

Geenid vastutavad teatud biokeemilisi reaktsioone katalüüsivate valkude sünteesi eest, mille tulemuseks on teatud omadused.

Üks geen võib olla vastutav mitme tunnuse väljatöötamise eest, mis avaldub pleiotroopne toime. Geeni pleiotroopse toime raskusaste sõltub biokeemilisest reaktsioonist, mida katalüüsib selle geeni kontrolli all sünteesitud ensüüm.

Ühe tunnuse – selle – arenemise eest võib vastutada mitu geeni polümeer geeni tegevus.

Sümptomite ilmnemine on erinevate biokeemiliste reaktsioonide koosmõju tulemus. Neid interaktsioone võib seostada alleelsete ja mittealleelsete geenidega.

Alleelsete geenide interaktsioon.

Samas alleelpaaris paiknevate geenide interaktsioon toimub järgmiselt:

. täielik domineerimine;

. mittetäielik domineerimine;

. kaasdomineerimine;

. üle domineerimine.

Kell täielik Domineerivas seisundis pärsib ühe (domineeriva) geeni toime täielikult teise (retsessiivse) tegevuse. Esimese põlvkonna ristamise korral ilmneb domineeriv tunnus (näiteks herneste kollane värvus).

Kell mittetäielik domineerimine tekib siis, kui domineeriva alleeli mõju nõrgeneb retsessiivse alleeli juuresolekul. Ristamise tulemusena saadud heterosügootsetel isikutel on oma genotüüp. Näiteks öiseid ilutaimi punaste ja valgete õitega ristades tekivad roosad õied.

Kell kaasdomineerimine Mõlema geeni mõju avaldub nende samaaegsel esinemisel. Selle tulemusena ilmneb uus sümptom.

Näiteks IV veregrupp (I A I B) inimestel moodustub geenide I A ja I B koosmõjul. Eraldi määrab I A geen II veregrupi ja geen I B määrab III veregrupi.

Kell üle domineerimine heterosügootses olekus domineerival alleelil on tunnuse ilming tugevam kui homosügootses olekus.

Mittealleelsete geenide interaktsioon

Organismi ühte tunnust võivad sageli mõjutada mitmed mittealleelsed geenide paarid.

Mittealleelsete geenide interaktsioon toimub järgmiselt:

. täiendavus;

. epistaas;

. polümeerid.

Täiendav mõju avaldub kahe domineeriva mittealleelse geeni samaaegsel esinemisel organismide genotüübis. Iga domineeriv geen võib avalduda iseseisvalt, kui teine on retsessiivses seisundis, kuid nende ühine esinemine domineerivas olekus sigootis määrab tunnuse uue seisundi.

Näide. Ristati kahte sorti magus hernes valgete õitega. Kõigil esimese põlvkonna hübriididel olid punased õied. Lillevärv sõltub kahest interakteeruvast geenist A ja B.

Geenide A ja B alusel sünteesitud valgud (ensüümid) katalüüsivad biokeemilisi reaktsioone, mis viivad tunnuse (lillede punase värvuse) avaldumiseni.

Epistaas- interaktsioon, mille käigus üks domineerivatest või retsessiivsetest mittealleelsetest geenidest surub alla teise mittealleelse geeni toimet. Geeni, mis pärsib teise toimet, nimetatakse epistaatiliseks geeniks või supressoriks. Allasurutud geeni nimetatakse hüpostaatiliseks. Epistaas võib olla domineeriv või retsessiivne.

Domineeriv epistaas. Domineeriva epistaasi näide oleks kanade sulestiku värvi pärand. Domineeriv geen C vastutab sulestiku värvi eest. Domineeriv mittealleelne geen I pärsib sulestiku värvuse kujunemist. Selle tulemusena on kanadel, kelle genotüübis on C geen, I geeni juuresolekul valge sulestik: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Iicc genotüübiga kanad on samuti valged, kuna need geenid on retsessiivses olekus. IiCC, iiCc genotüübiga kanade sulestik on värviline. Sulestiku valge värvus on tingitud i geeni retsessiivse alleeli olemasolust või värvisupressorgeeni I olemasolust. Geenide interaktsioon põhineb biokeemilistel seostel ensüümvalkude vahel, mida kodeerivad epistaatilised geenid.

Retsessiivne epistaas. Retsessiivne epistaas seletab Bombay fenomeni – ABO veregrupisüsteemi antigeenide ebatavalist pärandumist. On teada 4 veregruppi.

II veregrupiga (I A I A) mehe I veregrupiga (I 0 I 0) naise perre sündis IV (I A I B) veregrupiga laps, mis on võimatu. Selgus, et naine päris I B geeni oma emalt ja I 0 geeni isalt. Seetõttu näitas mõju ainult I 0 geen

arvati, et naisel oli I veregrupp. Geeni I B surus alla retsessiivne geen x, mis oli homosügootses olekus - xx.

Selle naise lapsel näitas allasurutud I B geen oma toimet. Lapsel oli IV veregrupp I A I B.

PolümeerGeenide mõju on tingitud asjaolust, et sama tunnuse eest võivad vastutada mitmed mittealleelsed geenid, mis suurendavad selle avaldumist. Polümeergeenidest sõltuvad tunnused klassifitseeritakse kvantitatiivseteks. Kvantitatiivsete tunnuste kujunemise eest vastutavatel geenidel on kumulatiivne mõju. Näiteks polümeersed mittealleelsed geenid S 1 ja S 2 vastutavad naha pigmentatsiooni eest inimestel. Nende geenide domineerivate alleelide juuresolekul sünteesitakse palju pigmenti, retsessiivsete juuresolekul - vähe. Nahavärvi intensiivsus sõltub pigmendi hulgast, mille määrab domineerivate geenide arv.

Mulattide S 1 s 1 S 2 s 2 abielust sünnivad lapsed naha pigmentatsiooniga heledast tumedani, kuid tõenäosus saada valge ja musta nahavärviga laps on 1/16.

Paljud tunnused on päritud polümeeripõhimõtte järgi.

Küsimused enesekontrolliks

1. Mis on mitu alleeli?

2. Millised geenid vastutavad inimese veregruppide eest?

3. Millised veregrupid on inimesel?

4. Millised seosed on geeni ja tunnuse vahel?

5. Kuidas alleelsed geenid interakteeruvad?

6. Kuidas mittealleelsed geenid interakteeruvad?

7. Kuidas seletada geeni komplementaarset toimet?

8. Kuidas seletada epistaasi?

9. Kuidas seletada geeni polümeerset toimet?

Teema “Mitmed alleelid ja geenide interaktsioon” märksõnad

alleelism alleel antigeenid abielu

interaktsiooni

genotüüp

hübriid

herned

veregrupp

tegevust

lapsed

domineerimine

naine

asendamine

kadominantsus

kaasdomineerimine

nahk

kanad

ema

molekul

mulatt

mutatsioon

kättesaadavus

pärand

nukleotiidid

värvimine

sulestik

lõime

suhtumine

pigment

pigmentatsioon

pleiotroopia

summutaja

põlvkond

polümerism

märk

näiteks

kohalolu

ilming

arengut

reaktsioonid

laps

tulemus

üle domineeriv ühendus

valgusünteesi süsteem

ületamine

olek

kraadi

kaotus

nähtus

ensüümid

värvi

lilled

Inimene

Föderaalne Haridusagentuur

Riiklik õppeasutus

erialane kõrgharidus

KUBANI RIIKÜLIKOOL

KOKKUVÕTE

"Mendeli seadused"

Teose esitas Marina Hayrapetyan

36. rühm, arvutitehnoloogia ja rakendusmatemaatika teaduskond, eri. 061800- Matemaatilised meetodid majanduses

Tööd kontrollis V.V.

Krasnodar

Sissejuhatus. 3

Lugu. 3

Mendeli töö meetodid ja käik. 4

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus. 6

Lõhkumistunnuste seadus. 7

Tunnuste iseseisva pärimise seadus. 10

Mendeli pärilikkuse teooria põhisätted. 12

Mendeli seaduste rakendamise tingimused. 12

Mendeli loomingu tähendus. 13

Sissejuhatus

Pärilikkuse põhiseadusi kirjeldas enam kui sajand tagasi tšehhi munk Gregor Mendel (1822-1884), kes õpetas Brunni (Brno) keskkoolis füüsikat ja looduslugu.

Mendeli seadused on Gregor Mendeli katsete tulemusena saadud põhimõtted pärilike omaduste ülekandmiseks vanemorganismidelt nende järglastele. Need põhimõtted moodustasid aluse klassikalisele geneetikale ja neid selgitati hiljem pärilikkuse molekulaarsete mehhanismide tagajärjena. Kuigi venekeelsetes õpikutes kirjeldatakse tavaliselt kolme seadust, ei avastanud Mendel “esimest seadust”. Mendeli avastatud mustrite hulgas on eriti oluline "sugurakkude puhtuse hüpotees".

Mendel tegeles herneste aretamisega ning just hernestele võlgneme Mendeli katsete teadusliku õnne ja ranguse eest pärilikkuse põhiseaduste avastamise: esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seaduse, segregatsiooniseaduse ja pärilikkuse seaduse. sõltumatu kombinatsioon.

Lugu

Tuleb märkida, et Gregor Mendel ise ei sõnastanud oma järeldusi “seadustena” ega andnud neile numbreid. Pealegi olid paljud tema poolt “avastatud” faktid juba ammu teada, nagu Mendel ise oma töös märgib.

Mõned uurijad eristavad mitte kolme, vaid kahte Mendeli seadust. Näiteks F. Vogeli ja A. Motulski käsiraamatus “Human Genetics” on välja toodud kolm seadust ning L. Ermani ja P. Parsonsi raamatus “Käitumisgeneetika ja evolutsioon” kaks. Samal ajal ühendavad mõned teadlased esimese ja teise seaduse, arvates, et esimene seadus on osa teisest ja kirjeldab esimese põlvkonna (F1) järeltulijate genotüüpe ja fenotüüpe. Teised teadlased ühendavad teise ja kolmanda seaduse üheks, arvates, et "sõltumatu kombinatsiooni seadus" on sisuliselt "eralduse sõltumatuse seadus", mis esineb samaaegselt erinevates alleelide paarides. Vene kirjanduses räägitakse aga tavaliselt Mendeli kolmest seadusest. Me aktsepteerime ka seda seisukohta.

19. sajandi keskpaigaks avastati domineerimise fenomen (O. Sarge, C. Naudin jt). Sageli on kõik esimese põlvkonna hübriidid üksteisega sarnased (hübriidide ühtlus) ja selle tunnuse järgi on nad kõik identsed ühe vanemaga (oma tunnus on domineeriv). Samuti näitasid nad, et retsessiivsed (ei avaldu esimese põlvkonna hübriidides) tunnused ei kao; Kui hübriide ristatakse üksteisega teises põlvkonnas, on osal hübriididel retsessiivsed omadused (“naasmine vanemlike vormide juurde”). Samuti näidati (J. Goss et al.), et domineeriva tunnusega teise põlvkonna hübriidide hulgas on erinevaid - neid, mis isetolmlemisel eraldavad, ja neid, mis ei anna segregatsiooni. Ükski neist teadlastest ei suutnud aga oma tähelepanekutele teoreetilist alust pakkuda.

Mendeli peamine saavutus oli pärilikkuse teooria loomine, mis selgitas tema uuritud pärimise mustreid.

Mendeli meetodid ja töö käik

Mendel uuris, kuidas individuaalsed tunnused päranduvad.

Mendel valis kõigist omadustest vaid alternatiivsed – need, millel oli tema sortidel kaks selgelt erinevat varianti (seemned on kas siledad või kortsus; vahepealseid variante pole). Selline teadlik uurimisprobleemi kitsendamine võimaldas selgelt paika panna üldised pärimise mustrid.

Mendel kavandas ja viis läbi ulatusliku katse. Ta sai seemnekasvatusfirmadelt 34 sorti hernest, millest valis välja 22 “puhast” sorti (mis ei tekita isetolmlemisel uuritud tunnuste järgi segregatsiooni). Seejärel viis ta läbi sortide kunstliku hübridiseerimise ja ristas saadud hübriidid omavahel. Ta uuris seitsme tunnuse pärandumist, uurides kokku umbes 20 000 teise põlvkonna hübriidi. Katset hõlbustas edukas objekti valik: herned on tavaliselt isetolmlevad, kuid kunstlikku hübridiseerimist on lihtne läbi viia. Herned olid erinevatel põhjustel mugavad. Selle taime järglastel on mitmeid selgelt eristatavaid omadusi - roheline või kollane idulehed, siledad või vastupidi kortsus seemned, paisunud või kokkutõmbunud oad, õisiku pika või lühikese varre telg jne. Mingeid üleminekulisi, poolikuid "häguseid" märke polnud. Iga kord võiks julgelt öelda "jah" või "ei", "kas-või" ja tegeleda alternatiiviga. Ja seetõttu polnud vaja Mendeli järeldusi vaidlustada, neis kahelda.

Mendel oli üks esimesi bioloogias, kes kasutas andmete analüüsimiseks täpseid kvantitatiivseid meetodeid. Tõenäosusteooria teadmistele tuginedes mõistis ta vajadust analüüsida suurt hulka riste, et kõrvaldada juhuslike kõrvalekallete roll.

G. Mendel ei olnud taimede ristamise tulemuste uurimise alal pioneer. Selliseid katseid tehti enne teda, ainsa erinevusega, et taimi ristati erinevat tüüpi. Sellise ristamise (põlvkond F 1) järeltulijad olid steriilsed ja seetõttu ei toimunud viljastumist ja teise põlvkonna hübriidide väljatöötamist (aretuskatsete kirjeldamisel tähistatakse teist põlvkonda F2-ga). Domendeli töö eripäraks oli ka see, et enamik erinevates ristamiskatsetes uuritud tunnustest olid keerulised nii pärilikkuse tüübi kui ka fenotüübilise väljenduse poolest.

Mendeli geniaalsus (või õnn) seisnes selles, et ta ei kordanud oma katsetes oma eelkäijate vigu. Nagu kirjutas inglise teadlane S. Auerbach, "Mendeli töö edu võrreldes tema eelkäijate uurimistööga on seletatav asjaoluga, et tal oli kaks teadlasele vajalikku olulist omadust: oskus esitada loodusele õige küsimus ja võime looduse vastust õigesti tõlgendada. Esiteks kasutas Mendel katsetaimi erinevad sordid samasse perekonda Pisum kuuluvad dekoratiivherned. Seetõttu olid selliste ristamiste tulemusena arenenud taimed paljunemisvõimelised. Teiseks valis Mendel eksperimentaalseteks tunnusteks lihtsad “kas/või” tüüpi kvalitatiivsed tunnused (näiteks herne nahk võib olla kas sile või kortsus), mida, nagu hiljem selgus, kontrollib üks geen. . Kolmandaks, Mendeli tõeline õnn (või geniaalne ettenägelikkus) seisnes selles, et tema valitud tunnuseid kontrollisid tõeliselt domineerivaid alleele sisaldavad geenid. Ja lõpuks, intuitsioon ajendas Mendelit, et kõigi hübriidpõlvkondade seemnete kategooriad tuleks täpselt üles lugeda, kuni viimase herneterani, piirdumata üldiste väidetega, mis võtavad kokku ainult kõige iseloomulikumad tulemused (ütleme, et selliseid ja selliseid seemneid on rohkem kui nii ja naa).

Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus

Mendel nimetas domineerimiseks ainult ühe vanema tunnuse avaldumist hübriidides.

Ristades organisme, mis erinevad ühe kontrastsete tunnuste paari poolest, mille eest vastutavad ühe geeni alleelid, on esimese põlvkonna hübriidid fenotüübilt ja genotüübilt ühtsed. Fenotüübi järgi iseloomustab kõiki esimese põlvkonna hübriide genotüübi järgi domineeriv tunnus, kõik esimese põlvkonna hübriidid on heterosügootsed

Seda seadust tuntakse ka kui "omaduste domineerimise seadust". Selle sõnastus põhineb puhta joone kontseptsioonil uuritava tunnuse suhtes – tänapäeva keeles tähendab see indiviidide homosügootsust selle tunnuse suhtes. Mendel sõnastas iseloomu puhtuse kui vastandlike tegelaste ilmingute puudumise kõigis järglastes antud isendi mitme põlvkonna jooksul isetolmlemise ajal.

Kaasdominants ja mittetäielik domineerimine

Mõned vastandlikud tegelased ei ole mitte täieliku domineerimise suhtes (kui heterosügootsete indiviidide puhul üks alati alla surub teist), vaid mittetäieliku domineerimise suhtes. Näiteks puhaste joonte ületamisel snapdraakon lillade ja valgete õitega on esimese põlvkonna isenditel roosad õied. Kui musta ja valge Andaluusia kanade puhtad jooned ristuvad, sünnivad hallid kanad esimeses põlvkonnas. Mittetäieliku domineerimise korral on heterosügootidel omadused, mis jäävad retsessiivsete ja domineerivate homosügootide omade vahele.

Koosdominantsiga, erinevalt mittetäielikust domineerimisest, on heterosügootidel omadused samaaegselt (segatud). Tüüpiline kodominantsi näide on AB0 süsteemi veregruppide pärilikkus inimestel, kus A ja B on domineerivad geenid ning 0 on retsessiivne. Selle süsteemi kohaselt määrab genotüüp 00 esimese veregrupi, AA ja A0 - teise, BB ja B0 - kolmanda ning AB määrab neljanda veregrupi. See. kõigil AA (teine rühm) ja BB (kolmas rühm) genotüübiga inimeste järglastel on AB genotüüp (neljas rühm). Nende fenotüüp ei ole nende vanemate fenotüüpide vahepealne, kuna erütrotsüütide pinnal on mõlemad aglutinogeenid (A ja B).