Mendeli 3. seadus on lühidalt öeldud. Mendeli seadused. Iseseisva pärimise seaduse rakendamise tingimused
Sissejuhatus.
Geneetika on teadus, mis uurib elusorganismide pärilikkuse ja muutlikkuse mustreid.
Inimene on pikka aega märkinud kolme pärilikkusega seotud nähtust: esiteks järglaste ja vanemate omaduste sarnasus; teiseks järglaste mõningate (vahel paljude) tunnuste erinevused vastavatest vanemlikest tunnustest; kolmandaks selliste omaduste ilmnemine järglastes, mis esinesid ainult kaugetel esivanematel. Omaduste järjepidevuse põlvkondade vahel tagab viljastamise protsess. Inimene on iidsetest aegadest peale spontaanselt kasutanud pärilikkuse omadusi praktilistel eesmärkidel – kultuurtaimede ja koduloomatõugude aretamiseks.
Esimesed ideed pärilikkuse mehhanismi kohta avaldasid Vana-Kreeka teadlased Demokritos, Hippokrates, Platon ja Aristoteles. Esimese autor teaduslik teooria evolutsioon J.-B. Lamarck kasutas Vana-Kreeka teadlaste ideid selgitamaks, mida ta 18.-19. sajandi vahetusel postuleeris. isendi elu jooksul omandatud uute omaduste järglastele edasikandmise põhimõte. Charles Darwin esitas pangeneesi teooria, mis selgitas omandatud omaduste pärilikkust
Charles Darwin määratles pärilikkus kui kõigi elusorganismide omadus kanda edasi oma tunnuseid ja omadusi põlvest põlve ning varieeruvus kui kõikide elusorganismide omadus omandada isendiarengu käigus uusi omadusi.
Tunnuste pärandumine toimub paljunemise teel. Sugulisel paljunemisel tekivad viljastamise tulemusena uued põlvkonnad. Pärilikkuse materiaalsed alused sisalduvad sugurakkudes. Aseksuaalse või vegetatiivne paljundamine uus põlvkond areneb kas üherakulistest eostest või paljurakulistest moodustistest. Ja nende paljunemisvormide puhul toimub põlvkondadevaheline seos rakkude kaudu, mis sisaldavad pärilikkuse materiaalseid aluseid (pärilikkuse elementaarseid ühikuid) - geene -, mis on DNA kromosoomide lõigud.
Geenide kogum, mille organism saab oma vanematelt, moodustab tema genotüübi. Väliste ja sisemiste omaduste kombinatsioon on fenotüüp. Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonnatingimuste koosmõjul. Nii või teisiti jäävad aluseks omadused, mida geenid kannavad.
Mustrid, mille järgi tunnused põlvest põlve edasi kanduvad, avastas esmakordselt suur Tšehhi teadlane Gregor Mendel. Ta avastas ja sõnastas kolm pärimise seadust, mis moodustasid kaasaegse geneetika aluse.
Gregor Johann Mendeli elu ja teaduslikud uurimused.
Moraavia munk ja taimegeneetik. Johann Mendel sündis 1822. aastal Heinzendorfi linnas (praegune Gincice Tšehhis), kus tema isa omas väikest talupoegade krunti. Gregor Mendel oli teda tundvate inimeste tunnistuste kohaselt tõeliselt lahke ja meeldiv inimene. Pärast alghariduse omandamist kohalikus külakoolis ja hiljem, pärast Leipniku piaristliku kõrgkooli lõpetamist, võeti ta 1834. aastal vastu Troppauni keiserliku-kuningliku gümnaasiumi esimesse grammatikaklassi. Neli aastat hiljem jäid Johanni vanemad paljude kahetsusväärsete sündmuste kiire üksteise järel kokkulangemise tagajärjel täielikult ilma võimalusest hüvitada. vajalikud kulutused, õpingutega seotud ja nende poeg, olles siis vaid 16-aastane, oli sunnitud täiesti iseseisvalt enda ülalpidamise eest hoolitsema. 1843. aastal võeti Mendel Altbrunnis asuvasse augustiinlaste Püha Thomase kloostrisse, kus ta võttis endale nimeks Gregor. 1846. aastal osales Mendel ka Brünni Filosoofiainstituudis majapidamise, aianduse ja viinamarjakasvatuse loengutel. 1848. aastal sai Mendel pärast teoloogiakursuse lõpetamist sügava lugupidamisega loa valmistuda filosoofiadoktori kraadieksamiteks. Kui ta järgmisel aastal tugevdas kavatsust eksami sooritamiseks, anti talle korraldus asuda Znaimi keiserliku-kuningliku gümnaasiumi toetaja kohale, mida ta rõõmuga järgis.
1851. aastal saatis kloostri abt Mendeli õppima Viini ülikooli, kus ta õppis muu hulgas botaanikat. Pärast ülikooli lõpetamist õpetas Mendel kohalikus koolis loodusteadusi. Tänu sellele sammule muutus tema rahaline olukord radikaalselt. Füüsilise eksistentsi kasulikus heaolus, mis oli nii vajalik igaks ametiks, naasis talle sügava aukartusega julgus ja jõud ning katseaasta jooksul õppis ta ettekirjutatud klassikalisi aineid suure usinuse ja armastusega. Vabadel tundidel uuris ta kloostris tema käsutusse antud väikest botaanilist ja mineraloogilist kollektsiooni. Tema kirg loodusteaduste valdkonna vastu muutus seda suuremaks, mida suuremad avanesid tal võimalused sellele pühenduda. Kuigi neis uurimustes mainitud jäid igasugustest juhtnööridest ilma ning autodidakti tee siin, nagu üheski teises teaduses, on raske ja viib sihile aeglaselt, omandas Mendel selle aja jooksul siiski sellise armastuse teaduse vastu. loomust, et ta ei säästnud enam vaeva, et täita eneseharimise ja praktiliste kogemustega inimeste nõuandeid järgides tekkinud lünki, mis temas on muutunud. 3. aprillil 1851 otsustas kooli “õpetajate korpus” kutsuda ajutiselt professori ametikohale Tooma kloostri kanooniku hr Gregor Mendeli. Gregor Mendeli pomoloogilised edusammud andsid talle õiguse staaritiitlile ja ajutisele kohale loodusloo asendajana tehnikumi ettevalmistusklassis. Õpingute esimesel semestril õppis ta vaid kümme tundi nädalas ja ainult Doppleriga. Teisel semestril õppis ta paarkümmend tundi nädalas. Neist kümme on Doppleri füüsikas, viis nädalas zooloogias Rudolf Kneriga. Üksteist tundi nädalas - botaanikat koos professor Fenzliga: lisaks morfoloogia ja süstemaatika loengutele võttis ta ka spetsiaalse taimede kirjeldamise ja määramise töötoa. Kolmandal semestril registreerus ta juba kolmkümmend kaks tundi nädalas: kümme tundi - füüsika Doppleriga, kümme - keemia Rottenbacheriga: üldine keemia, meditsiiniline keemia, farmakoloogiline keemia ja analüütilise keemia töötuba. Viis zooloogias Kneriga. Kuus tundi tunde Ungeriga, maailma ühe esimese tsütoloogiga. Oma laborites õppis ta taimede anatoomiat ja füsioloogiat ning läbis praktilise koolituse mikroskoopiatehnikas. Ja kord nädalas toimub matemaatikaosakonnas logaritmi ja trigonomeetria töötuba.
1850, elu läks hästi. Mendel sai juba ise hakkama ja kolleegid austasid teda väga, sest ta sai oma kohustustega hästi hakkama ja temaga oli väga meeldiv rääkida. Tema õpilased armastasid teda.
1851. aastal võttis Gregor Mendel sihikule bioloogia kardinaalse probleemi – varieeruvuse ja pärilikkuse probleemi. Just siis hakkas ta läbi viima katseid taimede suunatud kasvatamise kohta. Mendel tõi Brünni kaugemast ja lähiümbrusest erinevaid taimi. Ta kasvatas taimi rühmadena kloostriaia ühes osas, mis oli nende jaoks spetsiaalselt ette nähtud erinevates välistingimustes. Ta tegeles hoolikate meteoroloogiliste vaatlustega. Suurema osa oma katsetest ja vaatlustest viis Gregor läbi hernestega, mida alates 1854. aastast külvati igal kevadel prelatuuri akende all aeda. Selge herneste hübridisatsioonikatse läbiviimine ei osutunud keeruliseks. Selleks peate lihtsalt pintsettidega avama suure, ehkki mitte veel küpse lille, rebima tolmukad ära ja määrama iseseisvalt ette selle ristumiseks „paari“. Kuna isetolmlemine on välistatud, on hernesordid reeglina “puhtad liinid”, millel on püsivad omadused, mis ei muutu põlvest põlve ja on äärmiselt selgelt määratletud. Mendel tuvastas omadused, mis määrasid ära sortidevahelised erinevused: küpsete terade ja eraldi küpsete terade koore värvus, küpsete herneste kuju, "valgu" (endospermi) värvus, varre telje pikkus, pungade asukoht ja värvus. Ta kasutas katses enam kui kolmekümmet sorti ja iga sorti tehti eelnevalt kaheaastase testiga "püsivuse", "omaduste püsivuse", "vere puhtuse" osas - aastatel 1854 ja 1855. Katsed hernestega kestsid kaheksa aastat. Sadu kordi kaheksa õitsemise ajal rebis ta tolmukad oma kätega ettevaatlikult maha ja, kogunud pintsettidega erinevat sorti lille tolmukatest õietolmu, kandis seda pesa häbimärgile. Kümnele tuhandele ristamise tulemusena ja isetolmlevatest hübriididest saadud taime kohta anti välja kümme tuhat passi. Ülekanded neis on korralikud: millal emataim kasvas, millised õied tal olid, kelle õietolm oli viljastatud, millised herned - kollased või rohelised, siledad või kortsus - tekkisid, millised õied - servade värv, värv keskel - õitses, millal seemned kätte saadi, kui palju neist on kollased, kui paljud rohelised, ümarad, kortsus, mitu neist on istutamiseks valitud, millal istutatakse jne.
Tema uurimistöö tulemuseks oli aruanne “Taimehübriidide katsed”, mille Brunni loodusteadlane luges 1865. aastal. Aruandes öeldakse: „Käesolev artikkel pühendatud katsete läbiviimise põhjuseks oli dekoratiivtaimede kunstlik ristamine, mille eesmärk oli saada uusi värvi poolest erinevaid vorme. Edasiste katsete läbiviimiseks, et jälgida ristandite arengut nende järglastes, andis tõuke silmatorkav muster, millega hübriidvormid pöördusid pidevalt tagasi oma esivanemate vormide juurde. Nagu teadusajaloos sageli juhtub, ei pälvinud Mendeli looming tema kaasaegsetelt kohe väärilist tunnustust. Tema katsete tulemused avaldati Brünni linna loodusteaduste seltsi koosolekul ja avaldati seejärel selle seltsi ajakirjas, kuid Mendeli ideed ei leidnud toona toetust. Mendeli revolutsioonilist tööd kirjeldav ajakirja number oli raamatukogudes tolmu kogunud kolmkümmend aastat. Ainult sisse XIX lõpus sajandite jooksul avastasid pärilikkuse probleemidega tegelevad teadlased Mendeli teosed ja ta võis saada (postuumselt) väljateenitud tunnustuse.
Esiteks Mendeli seadus
Kahe organismi ristumist nimetatakse hübridisatsioon, nimetatakse kahe erineva pärilikkusega isendi ristumisest saadud järglasi hübriid, ja eraldi isik - hübriid.Monohübriid nimetatakse kahe organismi ristumiseks, mis erinevad üksteisest ühe alternatiivsete (üksteist välistavate) tunnuste paari poolest. Järelikult saab sellise ristamise korral jälgida ainult kahe tunnuse pärimise mustreid, mille arengu määrab alleeligeenide paar. Kõiki muid neile organismidele iseloomulikke omadusi ei võeta arvesse.
Kui ristate hernetaimi kollaste ja roheliste seemnetega, on kõigil saadud hübriididel kollased seemned. Sama pilti täheldatakse siledate ja kortsus seemnetega taimede ristamise korral; kõik esimese põlvkonna järglased on sileda seemnekujuga:
Seetõttu nimetati Mendeli esimene seadus Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus.
Kui kasutada termineid, mis ilmusid palju aastaid pärast Mendeli tööd, siis võib öelda, et ühe sordi hernetaimede rakud sisaldavad kahte geeni ainult kollaseks ja teise sordi taimede geenid sisaldavad kahte geeni ainult roheliseks. Nimetatakse geene, mis vastutavad ühe tunnuse (näiteks seemnevärvi) arenemise eest alleelsed geenid. Järelikult areneb esimese põlvkonna hübriidis igast alternatiivsete tegelaste paarist vaid üks. Tundub, et teine märk kaob ja ei ilmu. Ülekaalu nähtus hübriidis atühe vanema märk G. Mendel kutsus Dominiehulkuv. Nimetati tunnust, mis ilmneb esimese põlvkonna hübriidis ja pärsib teise tunnuse arengut domineeriv, ja vastupidine, st allasurutud, märk - retsessiivne. Gregor Mendel otsustas asendada taimeomaduste kirjelduse abstraktse koodiga “A, B, C, D, E, F, G” ja “a, b, c, d, e, f, g” ning seejärel jälgides ühe tegelaspaari saatus liikus ta edasi kahe, kolme, nelja paari samaaegse vaatluse juurde. Suurte A, B, C, D, E, F, G-ga määras ta domineerivad omadused; väikesed a, b, c, d, e, f, g on retsessiivsed. Kui organismi genotüübil (sügoodil) on kaks identset alleelset geeni - mõlemad domineerivad või mõlemad retsessiivsed (AA või aa), sellist organismi nimetatakse homosügootne. Kui alleelsete geenide paarist on üks domineeriv ja teine retsessiivne (Ah) siis sellist organismi nimetatakse heterosügootne.
Segregatsiooniseadus ehk Mendeli teine seadus.
Kui esimese põlvkonna järglased, kes on uuritava tunnuse poolest identsed, on omavahel ristatud, siis teises põlvkonnas ilmnevad mõlema vanema tunnused teatud arvulises vahekorras: 3/4 isenditest saab domineeriva tunnuse, ¼ retsessiivne:
Nähtus, mille korral ristuvad heterosügootsedüksikisikud viib järglaste moodustumiseni, millest osasarv kannab domineerivat tunnust ja osa- retsessiivneny, mida nimetatakse poolitamiseks. Järelikult ei kadunud retsessiivne tunnus esimese põlvkonna hübriidides, vaid see ainult suruti alla ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.
Sugurakkude puhtuse hüpotees. Mendel pakkus välja, et hübriidide moodustumise ajal pärilikud tegurid ei segune, vaid jäävad muutumatuks. Hübriidis esinevad mõlemad tegurid - domineeriv ja retsessiivne, kuid domineeriv pärilik tegur avaldub tunnuse kujul, retsessiivne aga on alla surutud. Suhtlus põlvkondade vahel sugulise paljunemise ajal toimub sugurakkude kaudu - hameta. Seetõttu tuleb eeldada, et iga sugurakk kannab paarist ainult ühte tegurit. Seejärel viib viljastamise käigus kahe suguraku, millest kumbki kannab retsessiivset pärilikku faktorit, ühinemine retsessiivse tunnusega organismi moodustumiseni, mis avaldub fenotüüpiliselt. Sugurakkude, millest igaüks kannab domineerivat faktorit, või kahe suguraku, millest üks sisaldab domineerivat ja teine retsessiivset faktorit, ühinemine viib domineeriva tunnusega organismi arenguni.
Mendel selgitas järglaste lõhenemist heterosügootsete isendite ristamisel sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st kannavad alleelsest paarist vaid ühte geeni. hüpotees(nüüd nimetatakse seaduseks) puhtussugurakud võib formuleerida järgmiselt: sugurakkude moodustumise ajal siseneb igasse sugurakku ainult üks geen alleelsest paarist.
Miks ja kuidas see juhtub? On teada, et igal keharakul on täpselt sama diploidne kromosoomide komplekt. Kaks homoloogset kromosoomi sisaldavad kahte identset geeni. Geneetiliselt "puhtad" sugurakud moodustuvad järgmiselt: kui isas- ja emassugurakud ühinevad, saadakse diploidse (topelt) kromosoomikomplektiga hübriid.
Nagu diagrammil (lisa 2) näha, saab sigoot pooled kromosoomidest isakehalt, pooled aga emakehalt.
Hübriidis sugurakkude moodustumisel satuvad homoloogsed kromosoomid ka esimese meiootilise jagunemise käigus erinevatesse rakkudesse.
Selle alleelpaari põhjal moodustuvad kahte tüüpi sugurakud. Viljastamise käigus kohtuvad juhuslikult üksteisega samu või erinevaid alleele kandvad sugurakud. Statistilise tõenäosuse tõttu on järglastes piisavalt suure sugurakkude arvu korral 25% genotüüpidest homosügootsed dominantsed, 50% heterosügootsed, 25% homosügootsed retsessiivsed, st seos on kindlaks tehtud. 1AA:2Aa:1 aa.
Vastavalt fenotüübile jaotuvad monohübriidse ristamise käigus teise põlvkonna järglased vahekorras 3:1 (¾ domineeriva tunnusega isendit, ¼ retsessiivset isendit).
Tegelaste segregatsiooni tsütoloogiliseks aluseks monohübriidsel ristumisel on homoloogsete kromosoomide lahknemine raku erinevatele poolustele ja haploidsete sugurakkude moodustumine meioosis.
Eespool käsitletud näidetes väljendus ühtsuse reegel selles, et kõik hübriidid olid välimuselt ühe vanemaga sarnased. Seda ei järgita alati. Sageli on heterosügootsete vormide tunnused oma olemuselt vahepealsed, s.t. domineerimine ei pruugi olla täielik. Taime Night Beauty kahe päriliku vormi ristamise skeem:
Ühel neist on punased õied (ja see on domineeriv omadus) ja teisel valged. Diagramm näitab, et kõigil esimese põlvkonna hübriididel on roosad õied. Teises põlvkonnas toimub lõhenemine vahekorras 1:2:1, s.o. üks punane õis (homosügoot), kaks roosat õit (heterosügoot), üks valge (homosügoot). Seda nähtust nimetatakse mittetäielikuks domineerimiseks.
Mittetäieliku domineerimise korral ei suru heterosügootses olekus domineeriv geen retsessiivset geeni alati täielikult alla. Mõnel juhul hübriid fi ei reprodutseeri täielikult ühtki vanemlikku omadust ja tunnus on olemuselt vahepealne, kaldudes suuremal või vähemal määral domineeriva või retsessiivse seisundi poole. Kuid kõik selle põlvkonna isendid on selle tunnuse poolest ühtsed. Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati lillevärvi pärilikkuse uurimisel aastal snapdraakon, villa värvus veistel ja lammastel, biokeemilised tunnused inimestel jne. Vahepealsed tunnused, mis tekivad mittetäieliku domineerimise tulemusena, kujutavad endast sageli inimese jaoks esteetilist või materiaalset väärtust. Tekib küsimus: kas valiku kaudu on võimalik välja arendada näiteks roosa õievärviga ööilu? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja kui neid üksteisega ristatakse, toimub alati lõhenemine:
Mittetäielik domineerimine on laialt levinud nähtus. See avastati, kui uuriti õievärvi pärandumist snapdraakonitel, villa värvust veistel ja lammastel, biokeemilisi tunnuseid inimestel jne. Mittetäieliku domineerimise tagajärjel tekkivad vahepealsed tunnused kujutavad endast sageli inimese jaoks esteetilist või materiaalset väärtust. Tekib küsimus: kas valiku kaudu on võimalik välja arendada näiteks roosa õievärviga ööilu? Ilmselgelt mitte, sest see tunnus areneb ainult heterosügootidel ja nende omavahel ristamisel toimub alati lõhenemine.
Sõltumatu kombinatsiooni seadus ehk kolmasMendeli seadus.
Mendeli uurimus ühe alleelipaari pärilikkusest võimaldas tuvastada mitmeid olulisi geneetilisi mustreid: domineerimise nähtus, retsessiivsete alleelide püsivus hübriidides, hübriidide järglaste lõhenemine vahekorras 3:1, ja ka eeldada, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st sisaldavad ainult ühte alleelpaaride geeni. Organismid erinevad aga paljude geenide poolest. Kahe või enama alternatiivsete märkide paari pärimismustreid on võimalik luua dihübriid ehk polühübriidne ristumine, st. vanemate vormide ristamine, mis erinevad kahe tunnusepaari poolest.
Dihübriidse ristamise jaoks võttis Mendel homosügootsed hernetaimed, mis erinesid kahe omaduse poolest – seemne värvus (kollane, roheline) ja seemne kuju (sile, kortsus). Domineerivad omadused - kollane värvus (A) ja sileda kujuga (IN) seemned Iga taim toodab ühte sorti sugurakke vastavalt uuritavatele alleelidele: Kui sugurakud ühinevad, on kõik järglased ühtsed:
|
Panneti iluvõre |
||||||
Lihtne on välja arvutada, et fenotüübi järgi jagunevad järglased 4 rühma: 9 kollane sile, 3 kollane kortsus, 3 roheline sile, 1 kollane kortsus (9: 3: 3: 1). Kui võtta arvesse iga märgipaari jagamise tulemusi eraldi, selgub, et kollaste seemnete ja roheliste seemnete arvu suhe ning siledate seemnete ja kortsustega seemnete suhe iga paari kohta on 3 :1. Seda saab algebraliselt väljendada binoomarvu ruuduna
(3+1)² = 3² +2 3+1² või 9+3+3+1
Seega käitub dihübriidse ristumise korral iga tegelasepaar järglasteks jagunemisel samamoodi nagu monohübriidse ristumise korral, s.t teisest tegelasepaarist sõltumatult.
Viljastamise ajal kombineeritakse sugurakke juhuslike kombinatsioonide reeglite järgi, kuid igaühe puhul võrdse tõenäosusega. Saadud sügootides tekivad mitmesugused geenide kombinatsioonid. Nüüd saame sõnastada Mendeli kolmanda seaduse: kahe homosügootse isendi ristamisel erinevuspoolt üksteisest eraldatud kaks või enam paari alternatiivseid tunnuseid, geene janende vastavad tunnused päranduvad iseseisvaltüksteisest ja neid kombineeritakse kõigil võimalikel viisidelkombinatsioonid.
Mendeli seadused on aluseks segregatsiooni analüüsimisel keerulisematel juhtudel: kui indiviidid erinevad kolme, nelja või enama tunnusepaari poolest.
Mendeli pärimisseaduste järgimise tingimused
Gregor Mendeli avastatud seadused ei ole alati geneetikas rakendatavad. Mendeli seaduste järgimiseks on palju tingimusi. Selliste juhtumite jaoks on olemas muud seadused (näiteks Morgani seadus) või selgitused.
Sõnastagem põhitingimused pärimisseaduste järgimiseks.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seaduse järgimiseks on vajalik, et:
vanemad olid homosügootsed;
sees olid erinevate alleelide geenid erinevad kromosoomid, mitte ühes (muidu võib ilmneda "seotud pärimise" nähtus).
Jagamise seadust järgitakse, kui
hübriidides jäävad pärilikud tegurid muutumatuks;
Geenide iseseisva jaotumise seadus järglastes ja nende geenide erinevate kombinatsioonide tekkimine dihübriidse ristumise käigus on võimalik ainult juhuslikult.
kui alleelsete geenide paarid paiknevad erinevates homoloogsete kromosoomide paarides.
Nende tingimuste rikkumine võib viia kas segregatsiooni puudumiseni teises põlvkonnas või segregatsioonini esimeses põlvkonnas; või erinevate genotüüpide ja fenotüüpide vaheliste suhete moonutamine. Mendeli seadused on universaalsed kõigi sugulisel teel paljunevate diploidsete organismide jaoks. Üldiselt kehtivad need autosomaalsete geenide puhul, millel on täielik penetrantsus (100% analüüsitava tunnuse avaldumissagedus; 100% penetrantsus tähendab, et tunnus väljendub kõigis selle tunnuse kujunemist määrava alleeli kandjates) ja pideva ekspressiivsusega; pidev ekspressiivsus tähendab, et tunnuse fenotüübiline ekspressioon on sama või ligikaudu sama kõigis selle tunnuse arengut määrava alleeli kandjates.
Järeldus.
Gregor Mendeli seadusi kasutatakse praegu laialdaselt taimede, loomade ja mikroorganismide valikul, meditsiinis, geenitehnoloogias ja paljudes teistes inimelu harudes. Neid kasutatakse ka geneetika probleemide lahendamisel.
Oluline on märkida, et Mendel sõnastas seadused ja tegi järeldusi ajal, mil DNA, geenide ja kromosoomide kohta ei teatud midagi. Siiski osutus tal täiesti õigus ja kuigi mitte kohe, tunnustati tema teooriaid ja võeti areneva geneetikateaduse aluseks.
Mendeli pärilikkuse teooria, s.o. ideede kogum pärilike determinantide ja nende vanematelt järeltulijatele ülekandumise olemuse kohta on oma tähenduses otseselt vastuolus Domendeli teooriatega, eriti Darwini pakutud pangeneesi teooriaga. Selle teooria järgi on vanemate omadused otsesed, s.t. kõikidest kehaosadest kanduvad edasi järglastele. Seetõttu peab järglase tunnuse iseloom sõltuma otseselt vanema omadustest. See läheb täielikult vastuollu Mendeli tehtud järeldustega: pärilikkuse määrajad, s.o. geenid esinevad organismis suhteliselt sõltumatult organismist endast. Tunnuste olemuse (fenotüüp) määrab nende juhuslik kombinatsioon. Neid ei muuda ükski kehaosa ja nad on domineeriva-retsessiivse suhetes. Seega on Mendeli pärilikkuse teooria vastu indiviidi arengu käigus omandatud omaduste pärimise ideele.
Mendeli katsed olid aluseks kaasaegse geneetika arengule - teadusele, mis uurib keha kahte põhiomadust - pärilikkust ja muutlikkust. Tänu põhimõtteliselt uutele metoodilistele lähenemisviisidele õnnestus tal tuvastada pärimismustrid:
1) Mendel valis edukalt õppeobjekti;
2) ta analüüsis üksikute tunnuste pärandumist ristatud taimede järglastel, mis erinesid ühe, kahe ja kolme kontrastsete alternatiivsete tunnuste paari poolest. Igas põlvkonnas peeti arvestust nende tunnuste iga paari kohta eraldi;
3) ta mitte ainult ei registreerinud saadud tulemusi, vaid teostas ka nende matemaatilise töötlemise.
Loetletud lihtsad uurimismeetodid moodustasid põhimõtteliselt uue, hübridoloogilise pärandi uurimise meetodi, mis sai aluse edasistele geneetikauuringutele.
Kasutatud kirjanduse loetelu.
Üldbioloogia: Õpik 9.-10. klassile. kolmap kool/Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. et al.; M.: Haridus, 1987. -287 lk.: ill.
Mendel jõudis järeldusele, et sünnisoodumus... mõjutab genotüüpide esinemissagedust populatsioonis. Seadused Mendel nad ei räägi meile sageduste kohta midagi...Hübridioloogilise meetodi täiustamine võimaldas G. Mendelil tuvastada mitmeid olulisimaid herneste tunnuste pärimise mustreid, mis, nagu hiljem selgus, kehtivad kõigi sugulisel teel paljunevate diploidsete organismide kohta.
Mendel ise ei tõlgendanud ülekäikude tulemusi kirjeldades enda tuvastatud fakte kindlate seadustena. Kuid pärast nende taasavastamist ja kinnitamist taimsetel ja loomsetel objektidel hakati neid teatud tingimustel korduvaid nähtusi nimetama hübriidide omaduste pärimise seadusteks.
Mõned uurijad eristavad mitte kolme, vaid kahte Mendeli seadust. Samal ajal ühendavad mõned teadlased esimese ja teise seaduse, arvates, et esimene seadus on osa teisest ja kirjeldab esimese põlvkonna (F1) järeltulijate genotüüpe ja fenotüüpe. Teised teadlased ühendavad teise ja kolmanda seaduse üheks, arvates, et "sõltumatu kombinatsiooni seadus" on sisuliselt "eralduse sõltumatuse seadus", mis esineb samaaegselt erinevates alleelide paarides. Vene kirjanduses räägime aga Mendeli kolmest seadusest.
Mendeli suur teaduslik edu seisnes selles, et tema valitud seitse tunnust määrasid erinevate kromosoomide geenid, mis välistas võimaliku seotud pärilikkuse. Ta leidis, et:
1) Esimese põlvkonna hübriidides on ainult ühe vanemliku vormi tunnus, samas kui teine "kaob". See on esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus.
2) Teises põlvkonnas täheldatakse lõhenemist: kolmel neljandikul järglastest on esimese põlvkonna hübriidide tunnus ja veerandil on tunnus, mis "kadus" esimeses põlvkonnas. See on poolitamise seadus.
3) Iga tunnuste paar pärineb teisest paarist sõltumatult. See on seadus iseseisev pärand.
Muidugi Mendel ei teadnud, et neid sätteid hakatakse lõpuks nimetama Mendeli esimeseks, teiseks ja kolmandaks seaduseks.
Kaasaegne seaduste sõnastus
Mendeli esimene seadus
Esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus - kui ristatakse kahte homosügootset organismi, mis kuuluvad erinevatesse puhasliinidesse ja erinevad üksteisest mõne tunnuse alternatiivse ilmingu paari poolest, on kogu esimene hübriidide põlvkond (F1) ühtlane ja kannab. ühe vanema tunnuse ilming.
Seda seadust tuntakse ka kui "omaduste domineerimise seadust". Selle sõnastus põhineb puhta joone kontseptsioonil uuritava tunnuse suhtes - edasi kaasaegne keel see tähendab, et isikud on selle tunnuse suhtes homosügootsed.
Mendeli teine seadus
Segregatsiooniseadus - kui teises põlvkonnas ristatakse kaks esimese põlvkonna heterosügootset järeltulijat, täheldatakse segregatsiooni teatud arvulises vahekorras: fenotüübi järgi 3:1, genotüübi järgi 1:2:1.
Nähtust, mille puhul heterosügootsete isendite ristumine viib järglaste moodustumiseni, millest mõned kannavad domineerivat ja mõned retsessiivset tunnust, nimetatakse segregatsiooniks. Järelikult on lõhenemine domineerivate ja retsessiivsete tunnuste jaotumine (rekombinatsioon) järglaste vahel teatud arvulises vahekorras. Retsessiivne tunnus ei kao esimese põlvkonna hübriidides, vaid on ainult allasurutud ja ilmneb teises hübriidpõlvkonnas.
Järglaste lõhenemist heterosügootsete isendite ristamisel seletatakse sellega, et sugurakud on geneetiliselt puhtad, st kannavad alleelpaarist ainult ühte geeni. Sugurakkude puhtuse seaduse võib sõnastada järgmiselt: sugurakkude moodustumise käigus siseneb igasse sugurakku ainult üks alleel antud geeni alleelide paarist. Tähemärkide lõhenemise tsütoloogiliseks aluseks on homoloogsete kromosoomide lahknemine ja haploidsete sugurakkude teke meioosis (joonis 4).
Joonis 4.
Näide illustreerib taimede ristatamist siledate ja kortsustega seemnetega. Kujutatud on ainult kaks paari kromosoome, üks neist paaridest sisaldab seemnete kuju eest vastutavat geeni. Siledate seemnetega taimedes põhjustab meioos sileda alleeliga (R) sugurakude moodustumist ja kortsus seemnetega taimedes kortsus alleeliga (r) sugurakke. Esimese põlvkonna F1 hübriididel on üks kromosoom sileda alleeliga ja üks kromosoom kortsus alleeliga. Meioos F1-s viib võrdse arvu sugurakkude moodustumiseni R-ga ja r-ga. Nende sugurakkude juhuslik paariline kombinatsioon viljastamise ajal viib F2 põlvkonnas siledate ja kortsushernestega isendite ilmumiseni vahekorras 3:1.
Mendeli kolmas seadus
Sõltumatu pärimise seadus - kahe isendi ristamisel, mis erinevad üksteisest kahe (või enama) alternatiivsete tunnuste paari poolest, päranduvad geenid ja neile vastavad tunnused üksteisest sõltumatult ja kombineeritakse kõigis võimalikes kombinatsioonides (nagu monohübriidse ristamise korral) .
Mendelejevi iseseisva pärimise seadust saab seletada kromosoomide liikumisega meioosi ajal (joon. 5). Sugurakkude moodustumise ajal toimub antud homoloogsete kromosoomide paari alleelide jaotumine nende vahel sõltumatult teiste paaride alleelide jaotumisest. See on homoloogsete kromosoomide juhuslik paigutus spindli ekvaatoril meioosi I metafaasis ja nende järgnev paigutus anafaasis I, mis põhjustab sugurakkudes mitmesuguseid alleelide rekombinatsioone. Võimalike alleelide kombinatsioonide arvu mees- või naissugurakkudes saab määrata üldine valem 2n, kus n on kromosoomide haploidne arv. Inimestel n=23 ja erinevate kombinatsioonide võimalik arv on 223=8 388 608.
Joonis 5. Faktorite (alleelide) R, r, Y, y sõltumatu jaotuse Mendeli seaduse seletus erinevate homoloogsete kromosoomipaaride sõltumatu lahknemise tulemusena meioosis. Seemnete kuju ja värvi poolest erinevate taimede (siledakollase ja rohelise kortsusega) ristamisel saadakse hübriidtaimed, mille ühe homoloogse paari kromosoomid sisaldavad R- ja r-alleele ning teise homoloogse paari Y- ja y-alleelid. Meioosi I metafaasis võivad igalt vanemalt saadud kromosoomid minna võrdse tõenäosusega kas samale spindli poolusele (vasakul pildil) või erinevatele (parempoolne pilt). Esimesel juhul tekivad sugurakud, mis sisaldavad samu geenide kombinatsioone (YR ja yr), mis vanematel, teisel juhul alternatiivseid geenide kombinatsioone (Yr ja yR). Selle tulemusena moodustub tõenäosusega 1/4 nelja tüüpi sugurakke nende tüüpide juhuslik kombinatsioon, mis põhjustab järglaste lõhenemist 9: 3: 3: 1, nagu märkis Mendel.
Tšehhi maadeavastaja Gregor Mendel(1822-1884) pidas geneetika rajaja, kuna ta oli esimene, isegi enne selle teaduse kujunemist, kes sõnastas põhilised pärimise seadused. Paljud teadlased enne Mendelit, sealhulgas 18. sajandi silmapaistev Saksa hübridisaator. I. Kelreuter märkis, et erinevatesse sortidesse kuuluvate taimede ristamisel täheldatakse hübriidjärglastel suurt varieeruvust. Keerulist poolitamist ei osanud aga keegi seletada ja pealegi täpseteks valemiteks taandada selle puudumise tõttu. teaduslik meetod hübridoloogiline analüüs.
Just tänu hübridoloogilise meetodi väljatöötamisele õnnestus Mendelil vältida varasemaid uurijaid segadusse ajanud raskusi. G. Mendel raporteeris oma töö tulemustest 1865. aastal loodusteadlaste seltsi koosolekul Brünnis. Teos ise pealkirjaga “Katsed taimehübriididel” avaldati hiljem selle seltsi “Toimetistes”, kuid ei saanud kaasaegsetelt nõuetekohast hinnangut ja jäi 35 aastaks unustusehõlma.
G. Mendel viis mungana läbi oma klassikalisi katseid erinevate hernesortide ristamise kohta Brünni kloostriaias. Ta valis välja 22 hernesorti, millel olid selged alternatiivsed erinevused seitsme tunnuse poolest: seemned kollased ja rohelised, siledad ja kortsus, õied punased ja valged, taimed kõrged ja lühikesed jne. Hübridoloogilise meetodi oluliseks tingimuseks oli puhaste kohustuslik kasutamine vanematena, s.o. vormid, mis ei jagune uuritud tunnuste järgi.
Mendeli uurimistöö õnnestumises mängis suurt rolli edukas objekti valik. Herned on isetolmlejad. Esimese põlvkonna hübriidide saamiseks kastreeris Mendel emataime õied (eemaldas tolmukad) ja tolmeldas seemneid kunstlikult isasvanema õietolmuga. Teise põlvkonna hübriidide hankimisel polnud see protseduur enam vajalik: ta jättis F 1 hübriidid lihtsalt isetolmlema, mis muutis katse vähem töömahukaks. Hernetaimed paljunesid eranditult seksuaalselt, nii et ükski kõrvalekalle ei saanud katse tulemusi moonutada. Ja lõpuks avastas Mendel hernestes analüüsimiseks piisava hulga eredalt kontrasteeruvaid (alternatiivseid) ja kergesti eristatavaid tegelasepaare.
Mendel alustas oma analüüsi kõige lihtsama ristamise tüübiga – monohübriidiga, mille puhul vanemindid erinevad ühe tunnuste paari poolest. Esimene Mendeli avastatud pärilikkuse muster oli see, et kõigil esimese põlvkonna hübriididel oli sama fenotüüp ja nad pärisid ühe vanema tunnuse. Mendel nimetas seda omadust domineerivaks. Teise vanema alternatiivset tunnust, mis hübriidides ei ilmnenud, nimetati retsessiivseks. Avastatud muster sai nime Mendeli seaduse I ehk 1. põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus. Teise põlvkonna analüüsi käigus tehti kindlaks ka teine muster: hübriidide jagunemine kaheks fenotüübiliseks klassiks (domineeriva tunnusega ja retsessiivse tunnusega) teatud arvulistes suhetes. Loendades isendite arvu igas fenotüübilises klassis, tegi Mendel kindlaks, et monohübriidse ristamise korral jagunemine vastab valemile 3: 1 (kolm taime domineeriva tunnusega, üks retsessiivse tunnusega). Seda mustrit nimetatakse Mendeli II seadus ehk segregatsiooniseadus. Kõigi seitsme tunnusepaari analüüsimisel ilmnesid avatud mustrid, mille põhjal jõudis autor järeldusele nende universaalsuse kohta. F 2 hübriidide isetolmlemisel sai Mendel järgmised tulemused. Valgete õitega taimed andsid ainult valgete õitega järglasi. Punaste õitega taimed käitusid erinevalt. Vaid kolmandik neist andis ühetaolisi punaste õitega järglasi. Ülejäänud järglased jagati punase ja valge värvi vahekorras 3: 1.
Allpool on toodud herne õie värvi pärilikkuse skeem, mis illustreerib Mendeli I ja II seadust.
Püüdes selgitada avatud mustrite tsütoloogilist alust, sõnastas Mendel idee sugurakkudes sisalduvatest diskreetsetest pärilikest kalduvustest ja paariliste alternatiivsete tegelaste arengu määramisest. Iga sugurakuga on kaasas üks pärilik ladestus, s.o. on "puhas". Pärast viljastamist saab sügoot kaks pärilikku ladestikku (üks emalt, teine isalt), mis ei segune ja seejärel, kui hübriid toodab sugurakke, satuvad nad ka erinevatesse sugurakkudesse. Seda Mendeli hüpoteesi nimetati "sugurakkude puhtuse reegliks". Sügootide pärilike kalduvuste kombinatsioon määrab, milline on hübriidi iseloom. Mendel tähistas suure algustähega kalduvust, mis määrab domineeriva tunnuse kujunemise ( A) ja retsessiivne on suurtähtedega ( A). Kombinatsioon AA Ja Ahh sigootis määrab hübriidis domineeriva tunnuse kujunemise. Retsessiivne tunnus ilmneb ainult kombineerituna ahh.
1902. aastal tegi V. Betson ettepaneku nimetada paarismärkide fenomeni terminiga "allelomorfism" ja tegelasi endid vastavalt "allelomorfseks". Tema ettepaneku kohaselt hakati ühesuguseid pärilikke kalduvusi sisaldavaid organisme nimetama homosügootseteks ja erinevate kalduvustega organisme heterosügootseteks. Hiljem asendati mõiste "allelomorfism" lühema terminiga "allelism" (Johansen, 1926) ja alternatiivsete tunnuste väljakujunemise eest vastutavaid pärilikke kalduvusi (geene) nimetati "alleelseteks".
Hübridoloogiline analüüs hõlmab vanemate vormide vastastikust ristamist, s.o. kasutades sama isendit esmalt emapoolse vanemana (edasi ristumine) ja seejärel isapoolse vanemana (tagasi ristumine). Kui mõlemad ristandid annavad sama tulemuse, mis vastab Mendeli seadustele, näitab see, et analüüsitud tunnuse määrab autosomaalne geen. Vastasel juhul on tunnus sugu seotud geeni lokaliseerimise tõttu sugukromosoomis.
Tähetähised: P - vanemindiviid, F - hübriidisend, ♀ ja ♂ - emane või isane isend (või sugurakk),
suurtäht (A) on domineeriv pärilik dispositsioon (geen), väiketäht (a) on retsessiivne geen.
Kollase seemnevärviga teise põlvkonna hübriidide hulgas on nii domineerivaid homosügoote kui ka heterosügoote. Hübriidi spetsiifilise genotüübi määramiseks pakkus Mendel välja hübriidi ristamise homosügootse retsessiivse vormiga. Seda nimetatakse analüüsimiseks. Heterosügoodi ristamisel ( Ahh) analüsaatoriliiniga (aa) täheldatakse lõhenemist nii genotüübi kui ka fenotüübi järgi vahekorras 1:1.
Kui üks vanematest on homosügootne retsessiivne vorm, siis analüüsiv rist muutub samaaegselt tagasiristmiks - hübriidi tagasiristumiseks vanemvormiga. Sellise risti järglased on määratud Fb.
Mustrid, mille Mendel avastas monohübriidristide analüüsis, ilmnesid ka dihübriidsete ristandite puhul, kus vanemad erinesid kahe alternatiivsete tunnuste paari poolest (näiteks kollase ja rohelise seemne värvus, sile ja kortsus kuju). Kuid fenotüübiliste klasside arv F 2-s kahekordistus ja fenotüübilise jagunemise valem oli 9: 3: 3: 1 (9 isendi puhul, kellel on kaks domineerivat tunnust, kolm isendit, kellel on igaühel üks dominantne ja üks retsessiivne tunnus ning ühel isendil on kaks retsessiivsed tunnused).
F 2-s lõhenemise analüüsi hõlbustamiseks pakkus inglise geneetik R. Punnett välja selle graafilise esituse võre kujul, mida hakati kutsuma tema nime järgi ( Punnetti võrk). Vasakul vertikaalselt on F 1 hübriidi emassugurakud, paremal - isased. Võre sisemised ruudud sisaldavad nende ühinemisel tekkivaid geenide kombinatsioone ja igale genotüübile vastavat fenotüüpi. Kui sugurakud on paigutatud võresse diagrammil näidatud järjestuses, siis võres võib märgata järjestust genotüüpide paigutuses: kõik homosügootid paiknevad piki ühte diagonaali ja kahe geeni heterosügootid (diheterosügootid) paiknevad piki ühte diagonaali. teine. Kõik teised rakud on hõivatud monoheterosügootidega (heterosügootid ühe geeni jaoks).
F 2-s lõhustumist saab kujutada fenotüüpsete radikaalide abil, st. mis näitab mitte kogu genotüüpi, vaid ainult geene, mis määravad fenotüübi. See kirje näeb välja selline:
Kriipsud radikaalides tähendavad, et teised alleelgeenid võivad olla domineerivad või retsessiivsed ning fenotüüp on sama.
Dihübriidne ristumise skeem
(Punnet ruudustik)
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB kollane Ch. |
AABb kollane Ch. |
AaBB kollane Ch. |
AaBb kollane Ch. |
| Ab | AABb kollane Ch. |
AAbb kollane kortsu |
AaBb kollane Ch. |
Aabb kollane kortsu |
| aB | AaBB kollane Ch. |
AaBb kollane Ch. |
aaBB roheline Ch. |
aaBb roheline Ch. |
| ab | AaBb kollane Ch. |
Aabb kollane kortsu |
aaBb roheline Ch. |
aabb |
F2 genotüüpide koguarv Punnetti võres on 16, kuid neid on 9 erinevat, kuna mõned genotüübid korduvad. Erinevate genotüüpide esinemissagedust kirjeldab reegel:
F 2 dihübriidse ristamise korral esinevad kõik homosügootid üks kord, monoheterosügootid kaks korda ja diheterosügootid neli korda. Punnetti ruudustik sisaldab 4 homosügooti, 8 monoheterosügooti ja 4 diheterosügooti.
Segregatsioon genotüübi järgi vastab järgmisele valemile:
1AABB: 2AABBb: 1AAbb: 2AaBB: 4AaBBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBBb: 1aabb.
Lühendatult 1:2:1:2:4:2:1:2:1.
F2 hübriidide hulgas kordavad ainult kaks genotüüpi vanemvormide genotüüpe: AABB Ja aabb; ülejäänutel toimus vanemate geenide rekombinatsioon. See tõi kaasa kahe uue fenotüüpse klassi tekkimise: kollased kortsusseemned ja rohelised siledad seemned.
Olles analüüsinud dihübriidse ristumise tulemusi iga märgipaari kohta eraldi, kehtestas Mendel kolmanda mustri: erinevate märkide paaride pärimise sõltumatu olemus ( Mendeli III seadus). Sõltumatus väljendub selles, et iga tunnuste paari jagunemine vastab monohübriidse ristumise valemile 3: 1. Seega võib dihübriidset ristumist kujutada kahe samaaegselt esineva monohübriidse ristumisena.
Nagu hiljem kindlaks tehti, on sõltumatu pärilikkuse tüüp tingitud geenide lokaliseerimisest erinevates homoloogsete kromosoomide paarides. Mendeli segregatsiooni tsütoloogiline alus on kromosoomide käitumine rakkude jagunemise ajal ja sellele järgnev sugurakkude sulandumine viljastamise ajal. Meioosi redutseerimisjaotuse I profaasis konjugeerivad homoloogsed kromosoomid ja seejärel lahknevad anafaasis I erinevatele poolustele, mille tõttu ei saa alleelsed geenid siseneda samasse sugurakku. Kui need lahknevad, ühinevad mittehomoloogsed kromosoomid vabalt üksteisega ja liiguvad erinevates kombinatsioonides poolustele. See määrab sugurakkude geneetilise heterogeensuse ja pärast nende sulandumist viljastamisprotsessis sigootide geneetilise heterogeensuse ning sellest tulenevalt ka järglaste genotüübilise ja fenotüübilise mitmekesisuse.
Erinevate tunnuspaaride iseseisev pärandumine muudab di- ja polühübriidsete ristamiste puhul lihtsaks segregatsioonivalemite arvutamise, kuna need põhinevad lihtsatel monohübriidsetel ristvalemitel. Arvutamisel kasutatakse tõenäosuse seadust (kahe või enama nähtuse samaaegse esinemise tõenäosus võrdub nende tõenäosuste korrutisega). Dihübriidristi saab lagundada kaheks ja trihübriidristi kolmeks sõltumatuks monohübriidseks ristandiks, millest igaühe puhul on kahe erineva tunnuse avaldumise tõenäosus F 2-s võrdne 3: 1. Seetõttu on fenotüübi jagamise valem F 2 dihübriidristis on:
(3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1,
trihübriid (3: 1) 3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1 jne.
F2 polühübriidse ristamise fenotüüpide arv on võrdne 2 n, kus n on tunnuste paaride arv, mille poolest vanemindid erinevad.
Hübriidide muude omaduste arvutamise valemid on toodud tabelis 1.
Tabel 1. Hübriidsete järglaste segregatsiooni kvantitatiivsed mustrid
juures erinevat tüüpiülekäigukohad
| Kvantitatiivsed omadused | Ülesõidu tüüp | ||
| monohübriid | dihübriid | polühübriid | |
| Hübriidi F 1 poolt moodustatud sugurakkude tüüpide arv | 2 | 2 2 | 2n |
| Sugurakkude kombinatsioonide arv F 2 moodustumise ajal | 4 | 4 2 | 4n |
| Fenotüüpide arv F 2 | 2 | 2 2 | 2n |
| Genotüüpide arv F 2 | 3 | 3 2 | 3 |
|
Fenotüübi lõhenemine F 2-s |
3: 1 | (3: 1) 2 | (3:1)n |
| Segregatsioon genotüübi järgi F 2-s | 1: 2: 1 | (1: 2: 1) 2 | (1:2:1)n |
Mendeli poolt avastatud pärilikkuse mustrite avaldumine on võimalik ainult teatud tingimustel (sõltumata katse teostajast). Need on:
- Võrdselt tõenäoline sugurakkude moodustumine kõikide sortide hübridoomide poolt.
- Kõik võimalikud sugurakkude kombinatsioonid viljastamise protsessis.
- Kõigi sügootide sortide võrdne elujõulisus.
Kui need tingimused ei ole täidetud, muutub hübriidjärglaste segregatsiooni iseloom.
Esimest tingimust võib rikkuda ühe või teise suguraku tüübi elujõuetuse tõttu, võib-olla erinevatel põhjustel, näiteks mõne teise geeni negatiivne mõju, mis avaldub gameetilisel tasandil.
Teist tingimust rikutakse selektiivse viljastamise korral, mille puhul toimub teatud tüüpi sugurakkude eelistatud sulandumine. Veelgi enam, sama geeniga sugurakk võib viljastumise ajal käituda erinevalt, olenevalt sellest, kas tegemist on emas- või isasloomaga.
Kolmas tingimus on tavaliselt rikutud, kui domineerival geenil on homosügootses olekus surmav toime. Sel juhul F 2 monohübriidse ristumise korral domineerivate homosügootide surma tagajärjel AA 3:1 jaotuse asemel täheldatakse 2:1 jagunemist. Selliste geenide näideteks on: plaatina karvavärvi geen rebastel, halli karvavärvi geen Shirazi lammastel. (Täpsemalt järgmises loengus.)
Mendeli segregatsioonivalemitest kõrvalekaldumise põhjuseks võib olla ka tunnuse mittetäielik ilming. Geenide toime avaldumisastet fenotüübis tähistatakse terminiga ekspressiivsus. Mõne geeni puhul on see ebastabiilne ja sõltub suuresti välistingimustest. Näiteks võib tuua Drosophila (mutatsioonieebenipuu) musta kehavärvi retsessiivse geeni, mille ekspressiivsus sõltub temperatuurist, mille tulemusena võivad selle geeni suhtes heterosügootsed isendid olla tumedat värvi.
Mendeli pärimisseaduste avastamine oli enam kui kolm aastakümmet geneetika arengust ees. Autori avaldatud teost “Experience with Plant Hybrids” ei mõistnud ega hinnanud tema kaasaegsed, sealhulgas Charles Darwin. Selle peamiseks põhjuseks on asjaolu, et Mendeli töö avaldamise ajal ei olnud kromosoome veel avastatud ja rakkude jagunemise protsessi, mis, nagu eespool mainitud, moodustas Mendeli seaduste tsütoloogiline alus, ei olnud veel kirjeldatud. Lisaks kahtles Mendel ise avastatud mustrite universaalsuses, kui asus K. Nägeli nõuandel saadud tulemusi kontrollima teisel objektil - kullil. Teadmata, et kullnokk paljuneb partenogeneetiliselt ja seetõttu on temast võimatu saada hübriide, heitsid Mendel täielikult katsete tulemused, mis ei mahtunud tema seaduste raamidesse. Ebaõnnestumise mõjul loobus ta uurimistööst.
Tunnustus saabus Mendelile üsna kahekümnenda sajandi alguses, kui 1900. aastal avaldasid kolm teadlast – G. de Vries, K. Correns ja E. Cermak – iseseisvalt oma uuringute tulemused, reprodutseerides Mendeli katseid ja kinnitasid tema väidete õigsust. järeldused. Kuna selleks ajaks oli mitoos täielikult kirjeldatud, oli meioos peaaegu täielikult (selle täielik kirjeldus 1905. aastal valminud), aga ka viljastamisprotsessi, suutsid teadlased seostada Mendeli pärilike tegurite käitumist kromosoomide käitumisega raku jagunemise ajal. Mendeli seaduste taasavastamine sai geneetika arengu lähtepunktiks.
Kahekümnenda sajandi esimene kümnend. sai mendelismi võidukäigu perioodiks. Mendeli avastatud mustrid said kinnitust nii taimsete kui ka loomsete objektide erinevate omaduste uurimisel. Tekkis idee Mendeli seaduste universaalsusest. Samal ajal hakkas kogunema fakte, mis nende seaduste raamidesse ei mahtunud. Kuid just hübridoloogiline meetod võimaldas selgitada nende kõrvalekallete olemust ja kinnitada Mendeli järelduste õigsust.
Kõik Mendeli kasutatud märgipaarid olid päritud täieliku domineerimise tüübi järgi. Sel juhul ei avalda heterosügoodi retsessiivne geen mingit mõju ja heterosügoodi fenotüübi määrab ainult domineeriv geen. Siiski suur hulk Taimede ja loomade tunnused päranduvad vastavalt mittetäieliku domineerimise tüübile. Sel juhul ei reprodutseeri F 1 hübriid täielikult ühe või teise vanema tunnust. Tunnuse väljendus on keskmine, suurema või väiksema hälbega ühes või teises suunas.
Mittetäieliku domineerimise näide võib olla öiste iluhübriidide õite vahepealne roosakas värvus, mis on saadud domineeriva punase ja retsessiivse valge värvusega taimede ristamisel (vt diagrammi).
Skeem mittetäieliku domineerimise kohta lillevärvi pärimisel öises iluduses
Nagu diagrammil näha, kehtib ristamises esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus. Kõigil hübriididel on geeni mittetäieliku domineerimise tõttu sama värvus - roosa A. Teises põlvkonnas on erinevatel genotüüpidel sama sagedus kui Mendeli katses ja muutub ainult fenotüübilise segregatsiooni valem. See langeb kokku genotüübi järgi segregatsiooni valemiga - 1: 2: 1, kuna igal genotüübil on oma eripära. See asjaolu hõlbustab analüüsi, kuna puudub vajadus analüütiliseks ristumiseks.
Heterosügootides on alleelsete geenide käitumine teist tüüpi. Seda nimetatakse kodominantsiks ja seda kirjeldatakse inimeste ja paljude koduloomade veregruppide pärilikkuse uurimisel. Sel juhul on hübriidil, mille genotüüp sisaldab mõlemat alleelset geeni, mõlemad alternatiivsed tunnused võrdselt. Kodominantsi täheldatakse inimestel A, B, 0 süsteemi veregruppide pärimisel. Inimestel, kellel on rühm AB(IV rühm) veres on kaks erinevat antigeeni, mille sünteesi kontrollivad kaks alleelset geeni.
Gregor Mendel kasutas oma katsetes herneid. Tegemist on isetolmleva taimega, kuid risttolmlemine on kunstlikult võimalik. Kuna isetolmlemise käigus teiste organismide omadusi ei “juurdeta”, säilib tegelaste ühtsus mitme põlvkonna vältel, st moodustuvad puhtad jooned. Lisaks on hernestel üksteist välistavad omadused, mida on lihtne jälgida. See on seemnete värvus (kollane või roheline), seemnete kortsus, õite värvus jne.
Üks Mendeli täheldatud tunnustest oli herneseemnete värvus. Ta võttis puhta taimerea kollaste seemnetega ja puhta rea roheliste seemnetega taimi ning lõi need risti. Kõikidel taimedel on valminud kollased seemned.
Esimese põlvkonna hübriidides esinevat tunnust nimetati domineeriv, ja see, mis on alla surutud, kutsuti retsessiivne.
Esimese põlvkonna hübriidide ühtsuse seadus(Mendeli esimene seadus): üksteist välistavate tunnustega puhaste liinide ületamisel on kõigil esimese põlvkonna hübriididel ühe vanema tunnusjoon.
Mendel jätkas katseid esimese põlvkonna hübriididega (F 1). Nendest seemnetest kasvatatud taimed andsid isetolmlemise tulemusena teise põlvkonna hübriidide seemneid (F 2). Teise põlvkonna seemnetest olid ¾ kollased ja ¼ rohelised. Teisisõnu, iga 3 kollase seemne kohta oli 1 roheline.
Selle kogemuse põhjal sõnastas Mendel jagamise seadus(Mendeli teine seadus): esimese põlvkonna hübriidide ristamisel annavad nad teise põlvkonna, milles domineerivad ja retsessiivsed tunnused ilmnevad vahekorras 3: 1.
Kui Mendel oma katseid läbi viis, ei olnud meioosi ja kromosoome veel teada. Hilisem raku uurimine kinnitas Mendeli oletusi ja tema tuletatud mustreid.
Jämedalt öeldes vastutab geen iga organismi tunnuse eest (või mitu geeni või üks geen vastutab mitme sarnase tunnuse eest jne). Kuid kehas on alati kaks geeni, mis vastutavad sama tunnuse eest, kuna igal kromosoomil on sellega homoloogne paar. Üks homoloogne kromosoom pärineb ühelt, teine teiselt vanemalt. Kuid ainult ühes kromosoomis olev geen, mis on sarnane ( alleelne) teises kromosoomis olev geen on alla surutud. Seega selgub, et üks geen (ja selle poolt määratud tunnus) on domineeriv ja teine retsessiivne.
Kui puhtad ristusid ( homosügootne) rida, siis oli kollaste seemnetega taimedel kaks domineerivat alleeli (AA) ja roheliste seemnetega taimedel kaks retsessiivset alleeli (aa). Esimese põlvkonna hübriidid said erinevaid alleelgeene (Aa), kuid kuna A on domineeriv, surus see alla retsessiivse (a). Seetõttu olid tulemuseks eranditult kollased seemned.
Need heterosügootne(alates Aa) tekitasid taimed sugurakke A ja a geenidega vahekorras 1:1. Kui leiti A ja A, saadi teise põlvkonna hübriid AA (kollased seemned). Kui A ja a kohtusid, oli tulemuseks hübriid Aa (kollased seemned). Kui leiti a ja A, siis saadi ka hübriid Aa (kollased seemned). Kui aga leidus kaks retsessiivset alleeli (a ja a), oli tulemuseks retsessiivse geeni suhtes homosügootne hübriid aa (rohelised seemned). See tähendab, et kollase fenotüübi tõenäosus on kolm korda suurem kui rohelise fenotüübi tõenäosus. Sellest ka 3:1 suhe.
Monohübriidne ristumine. Mendeli esimene seadus.
Mendeli katsetes ristumisel hernesorte, mille seemned olid kollased ja rohelised, osutusid kõigil järglastel (ehk esimese põlvkonna hübriididel) kollased seemned.Polnud vahet, millistest seemnetest (kollastest või rohelistest) ema(isa)taimed kasvasid. Seega on mõlemad vanemad võrdselt võimelised oma omadusi oma järglastele edasi kandma.
Sarnased tulemused saadi katsetes, mille käigus võeti arvesse muid omadusi. Seega, kui ristati siledate ja kortsusseemnetega taimi, olid kõigil järglastel siledad seemned. Lillade ja valgete õitega taimede ristamisel said kõik hübriidid ainult lillade õielehtedega jne.
Avastatud muster nimetati Mendeli esimene seadus, või esimese põlvkonna hübriidide ühetaolisuse seadus. Esimeses põlvkonnas ilmneva tunnuse olekut (alleeli) nimetatakse dominandiks ja seisundit (alleeli), mis esimeses põlvkonnas hübriidides ei esine, retsessiivseks.G. Mendel pakkus välja tunnuste (tänapäeva terminoloogias - geenide) "tegemiste" tähistamise ladina tähestiku tähtedega. Samasse tunnuspaari kuuluvad seisundid on tähistatud sama tähega, kuid domineeriv alleel on suur ja retsessiivne alleel on väike.
Mendeli teine seadus.
Esimese põlvkonna heterosügootsete hübriidide omavahelisel ristamisel (isetolmlemine või sugulusaretus) tekivad teises põlvkonnas nii domineeriva kui retsessiivse iseloomuseisundiga isendid, s.o. teatud suhetes toimub lõhenemine. Nii oli Mendeli katsetes 929 teise põlvkonna taimest 705 lillade ja 224 valgete õitega. Katses, kus võeti arvesse seemnete värvi, saadi teises põlvkonnas saadud 8023 herneseemnest 6022 kollast ja 2001 rohelist ning 7324 seemnest, mille puhul võeti arvesse seemne kuju, saadi 5474 siledat ja 1850 kortsulist. .Saadud tulemuste põhjal Mendel jõudis järeldusele, et teises põlvkonnas on 75% indiviididest selle tunnuse domineeriv seisund ja 25% retsessiivne seisund (3:1 jagunemine). Seda mustrit nimetatakse Mendeli teine seadus või poolitamise seadus.
Vastavalt sellele seadusele ja kaasaegset terminoloogiat kasutades saab teha järgmised järeldused:
a) geenialleelid, olles heterosügootses olekus, ei muuda üksteise struktuuri;
b) sugurakkude küpsemise ajal hübriidides moodustub ligikaudu sama palju domineerivate ja retsessiivsete alleelidega sugurakke;
V) Viljastamise käigus kombineeritakse vabalt domineerivaid ja retsessiivseid alleele kandvad isas- ja emassugurakud.
Kahe heterosügooti (Aa) ristamisel, millest igaüks toodab kahte tüüpi sugurakke (pool domineerivate alleelidega - A, pool retsessiivsete alleelidega - a), tuleb eeldada nelja võimalikku kombinatsiooni. A-alleeliga munarakk võib viljastada võrdse tõenäosusega nii A-alleeliga kui ka alleeliga a spermaga; ja munarakk alleeliga a - sperma või alleeliga A, või alleel a. Tulemuseks on sügootid AA, Aa, Aa, aa või AA, 2Aa, aa.
Autor välimus(fenotüübi) isendid AA ja Aa ei erine, seega on lõhenemine vahekorras 3:1. Genotüübi järgi on isendid jaotunud vahekorras 1AA:2Aa:aa. On selge, et kui igast teise põlvkonna isendite rühmast saame järglasi ainult isetolmlemise teel, siis esimene (AA) ja viimane (aa) rühm (nad on homosügootsed) annavad ainult ühtlaseid järglasi (ilma lõhenemiseta), ja heterosügootsed (Aa) vormid põhjustavad lõhenemist vahekorras 3:1.
Seega on Mendeli teine seadus ehk segregatsiooniseadus sõnastatud järgmiselt: kahe esimese põlvkonna hübriidi ristamisel, mida analüüsitakse ühe alternatiivse iseloomuseisundi paari järgi, toimub järglastel vahekorras eraldamine fenotüübi järgi. 3:1 ja genotüübi järgi vahekorras 1:2:1.
Mendeli kolmas seadus ehk märkide iseseisva pärimise seadus.
Dihübriidsete ristumise ajal lõhenemist uurides juhtis Mendel tähelepanu järgmisele asjaolule. Taimede ristamise korral kollase sileda (AABB) ja rohelise kortsusega (aa bb ) seemned teises põlvkonnas ilmusid uued märgikombinatsioonid: kollane kortsus (Aa bb ) ja roheline sile (aaB b ), mida algvormidel ei leitud.
Sellest tähelepanekust järeldas Mendel, et iga tunnuse segregatsioon toimub teisest tunnusest sõltumatult. Selles näites on seemnete kuju päritud sõltumata nende värvist. Seda mustrit nimetatakse Mendeli kolmandaks seaduseks ehk geenide sõltumatu jaotuse seaduseks.
Mendeli kolmas seadus on sõnastatud järgmiselt: Kahe (või enama) tunnuse poolest erinevate homosügootsete isendite ristamisel täheldatakse teises põlvkonnas iseseisvat pärandumist ja iseloomuseisundite kombinatsiooni, kui neid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomipaarides. See on võimalik, kuna meioosi ajal toimub kromosoomide jaotumine (kombinatsioon) sugurakkudes nende küpsemise ajal iseseisvalt ja võib viia järglaste ilmumiseni, millel on vanemate ja esivanemate isenditest erinevate omaduste kombinatsioon.
Ristide registreerimiseks kasutatakse sageli spetsiaalseid ruudustikke, mille pakkus välja inglise geneetik Punnett (Punnet grid). Neid on mugav kasutada polühübriidristide analüüsimisel. Ruudustiku koostamise põhimõte seisneb selles, et isapoolse isendi sugurakud registreeritakse horisontaalselt ülal, emapoolse isendi sugurakud registreeritakse vertikaalselt vasakul ja järglaste tõenäolised genotüübid registreeritakse ristumispunktides.
