Suurim kromosoomide arv. Kromosoom. Mitu kromosoome erinevates loomadel
Moskva, 4 jul- Ria Novosti, Anna Urtseva. Kes on geeni geen? Nagu te teate, mõned olendid on keerulisem struktuur kui teised, ja kuna kõik on salvestatud DNA, see peaks kajastama ka oma kood. Selgub, et tema arenenud kõnega isik peab olema raskem kui väike ümmargune uss. Siiski, kui võrrelda meid geenide arvusse ussiga, selgub umbes sama asja: 20 tuhat geeni Caenorhabdiiti elegans vastu 20-25 tuhat Homo Sapiens.
Veelgi solvunud "Maine olendite kroon" ja "Looduse kuninga kroon" on võrdlused riisi ja maisi - 50 tuhande geeniga inimese 25 suhtes.
Võib-olla me ei pea siiski? Geenid on "kastid", kus nukleotiidid on pakitud - genoomi "tähed". Võib-olla arvutada need? Inimesel on 3,2 miljardit paari paari nukleotiide. Aga Jaapani Voroniye silm (Pariis Jaaponica) on ilus taim valge lilledega - on 150 miljardit paari põhjused oma genoomis. Tuleb välja, et inimene peaks olema paigutatud 50 korda lihtsam mõned lilled.
Ja kahesuunaline kalur on protoopater (kahesuunaline - nii nakke- kui ka kopsu hingamine), selgub, 40 korda raskem kui inimene. Võib-olla kõik kala mingil põhjusel keerulisem kui inimesed? Mitte. Fuuku mürk kala, millest Jaapani valmistub delikatessis, on kaheksa korda väiksem kui inimese geen ja 330 korda väiksem kui kahesuunaline protopter kala.
See jääb krahv kromosoome - kuid see segab pilti veelgi rohkem. Kuidas saab inimene kromosoomi arv võrdne tuhaga ja šimpansi on prussak?
Nende paradokside, evolutsiooniliste bioloogide ja geneetikaga kokkupõrked kokku ammu. Nad olid sunnitud tunnistama, et genoomi suurus, mis iganes me ei püüa loota, ei ole hämmastavalt seotud organismide seadme keerukusega. See paradoks nimetas "väärtuste mõistatus", kus C on rakus DNA kogus (C-väärtus parado, täpne tõlge on "genoomi paradoks"). Ja veel on mõned liigid ja kuningriigid vahelised korrelatsioonid.
© ria uudiste illustratsioon. A. Poolanina
© ria uudiste illustratsioon. A. Poolanina
Näiteks on selge, et eukarüootid (elusorganismid, mille rakud sisaldavad kernel), on keskmiselt genoomi rohkem kui prokarüoote (elusorganismid, mille rakud ei sisalda tuumad). Selgroogsetel on keskmine genoomi rohkem kui selgrootud. Siiski on erandeid, et keegi ei ole veel suutnud seletada.
Oli eeldusi, et genoomi suurus on seotud keha elutsükli kestusega. Mõned teadlased väitsid taimi näitel, millel on mitmeaastased liigid suuremad genoomid kui aastased ja tavaliselt erinevad mitu korda. Ja väikseimad genoomid kuuluvad efefemerami taimedele, mis läbivad täissükkel sünnist kuni surma mitu nädalat. Seda küsimust arutatakse praegu aktiivselt teadusringkondades.
Teadab juhtivat teadlast General Geneetika Instituudi. Ni Vavilov Venemaa Teaduste Akadeemia, Texas Agromechanical University professor ja Gotingeni ülikool Konstantin Krasovsky: "Genoomi suurus ei ole seotud keha elutsükli kestusega! Näiteks on olemas vaated ühe liiki sees sama genoomi suurus, kuid võib erineda eluiga kümnetes, kui mitte sada korda. Üldiselt on genoomi suurus ühendamine organisatsiooni evolutsioonilise edenemise ja keerukusega, kuid paljude eranditega. enamasti Suurus genoomi seostatakse mõju genoomi (ja polüptloidid leidub taimede ja loomade) ja arvu kõrgetasemeline DNA (lihtsad ja keerulised kordused, transposoonid ja muud mobiilsed elemendid). "
On ka teadlasi, kes järgivad selle küsimuse teist seisukohta.
Isikut ei ole kromosoomis veel leitud. Kuid mõnikord on rakkudes täiendavad kromosoomid - siis nad räägivad mitmekordseltJa kui nende arv ei ole mitu 23 - AneUploidia kohta. Polüploidia esineb individuaalsetes rakkudes ja aitab kaasa nende tugevdatud tööle, samas kui aneuploidy Tavaliselt näitab rakkude töö rikkumisi ja viib sageli oma surma.
Jaga peab olema aus
Kõige sagedamini on ebaõige kogus kromosoomid ebaõnnestunud rakkude jagunemise tagajärg. Somaatilistes rakkudes pärast DNA kahekordistamist katab ema kromosoomi ja selle koopia valkudega koos valkudega. Seejärel istuvad kinetohoori valgu kompleksid nende keskosas, millele hiljem lisatakse mikrotuublid. Mikrotuubulite jagamisel sõidab Kinetokhores erinevatesse rakupoltidele ja tõmmake kromosoomid. Kui kromosoomi koopiate vahelised ristlõiked hävitatakse enne tähtaega, siis võib mikrotuubulid nende külge kinnitada samast poolusest ja seejärel saab üks lasterakkudest ekstra kromosoomi ja teine \u200b\u200bjääb ära.
Meiosis läbib sageli vigu. Probleem on selles, et siduri kaks paari homoloogsete kromosoomide konstruktsiooni saab ruumi keerata või valedes kohtades eraldada. Tulemuseks on taas mitte-ühtlane jaotus kromosoomide. Mõnikord võib suguelundite raku jälgida, et defekti pärand ei liiguks. Extra kromosoomid on sageli valesti või rebenenud, mis käivitab surmaprogrammi. Näiteks on olemas selline valik spermatozoa seas. Aga munad on vähem õnnelikud. Kõik need isikud on moodustatud enne sündi, nad valmistuvad jagamiseks ja seejärel vaikima. Kromosoomid on juba kahekordistunud, tetradid moodustuvad ja jaotus lükatakse edasi. Selles vormis elavad nad enne paljundusperioodi. Siis munad on omakorda küpsema, jagada esimest korda ja saada külmutada uuesti. Teine jaotus toimub kohe pärast viljastamist. Ja selles etapis on divisjoni kvaliteedi kontrollimine juba raske. Ja riskid on rohkem, sest neli munade kromosoomi jäävad aastakümnete jooksul ristsündinud. Selle aja jooksul kogunevad auhinnad ühtekuuluvuses ja kromosoomi võib spontaanselt eraldada. Seetõttu on vanem naine, seda suurem tõenäosus kromosoomide vale lahknevuse tõenäosus muna.
Aneuploidy genitaalrakkudes paratamatult viib aneuploidy embrüo. Tervisliku muna väetamisel 23 kromosoomiga, millel on lisa- või puuduvad kromosoomid (või vastupidi), on zigotes'i kromosoomide arv ilmselgelt erinevalt erinev 46. Aga isegi kui seksuaalsed rakud on terved, ei anna see tervisliku arengu tagatisi . Esimestel päevadel pärast väetamist jagatakse tuumarakk aktiivselt mobiilside kiireks valimiseks. Ilmselt kiirete rajoonide käigus ei ole aega kromosoomi lahknevuse õigsuse kontrollimiseks, seetõttu võivad tekkida Aneupo rakud. Ja kui tekib viga, sõltub embrüo edasine saatus sellest, millist jagunemist juhtus. Kui tasakaalu on juba Zygota esimeses jaguses juba rikutud, kasvab kogu organism aneuperpoidi. Kui probleem tekkis hiljem, määratakse tulemus tervislike ja ebanormaalsete rakkude suhe.
Osa viimane võib surra ja me ei saa kunagi õppida nende olemasolust. Ja võib osaleda organismi arendamisel ja seejärel välja tuua mosaiik - Erinevad rakud kannavad erinevaid geneetilisi materjale. Mosaitsism annab palju probleeme sünnieelse diagnostikaga. Näiteks lapse sünniriski ohus alla sündroomiga, üks või mitu tuumarakku (selles etapis, kui see ei tohiks olla ohtlik) ja kaaluda neid kromosoome. Aga kui embrüo on mosaiik, siis selline meetod ei ole eriti tõhus.
Kolmas ratas
Kõik Aneuploidia juhtumid on loogilised kaheks rühmaks: puuduseks ja liigseks kromosoomid. Puudusest tulenevad probleemid on üsna oodatud: miinus üks kromosoom tähendab miinus sadu geene.
Kui homoloogne kromosoom töötab normaalselt, saab rakk eraldada ainult seal kodeeritud valkude ebapiisava arvu tõttu. Aga kui mõned homoloogilises kromosoomile jäävad geenid ei tööta, siis vastavad rakus olevad valgud ei ilmu üldse.
Kromosoomide liigse korral ei ole kõik nii ilmne. Geenid muutuvad rohkem, kuid siin - Alas - enam tähendab paremat.
Esiteks suurendab geneetiline materjal kerneli koormust: täiendav DNA lõng tuleb asetada kernelile ja teenindavad teabe lugemissüsteeme.
Teadlased on avastanud, et alla sündroomiga inimesed, kelle rakud on tekkinud täiendava 21 kromosoomiga, peamiselt teiste kromosoomide geenide töö on häiritud. Ilmselt põhjustab tuuma liigne DNA asjaolu, et kromosoomide töö toetavad valgud ei ole üldse piisavad.
Teiseks on raku valkude koguses saldo häiritud. Näiteks kui mingisuguse protsessi rakus, valkude aktivaatorid ja valgu inhibiitorid ja nende suhe sõltub tavaliselt välissignaalidest, põhjustab mõnede või teiste täiendava annusega raku välise signaali piisava reageerimise peatamise. Ja lõpuks, Aneupo rakud kasvavad võimalused surra. DNA kahekordistamisel tekivad vead paratamatult enne divisjoni ja reparatsiooni süsteemi rakulisi valke kajastatakse uuesti, lugeda ja sõita uuesti kahekordistada. Kui kromosoom on liiga palju, siis valke puuduvad, kogunevad vead ja apoptoosi käivitamist - programmeeritav rakusurm. Aga isegi kui lahtr ei sure ja aktsiad, on selle divisjoni tulemus tõenäoliselt Aneuploida.
Elamiseks on
Kui isegi ühe raku jooksul on aneuploidne töö ja surma häired, ei ole üllatav, et kogu aneuploidaalse organismi puhul ei ole lihtne. Praegu on vaid kolm autosoome tuntud - 13, 18 ja 21. ja trisomia, mille jaoks (see tähendab, et ekstra, kolmas kromosoom rakkudes) on kuidagi ühilduv eluiga. See on tõenäoliselt tingitud asjaolust, et nad on väikseim ja kõige vähem geene. Samal ajal elavad Trisomiaga lastel 13. (Patau sündroom) ja 18. (Edwards sündroom) kromosoomid parimad kuni 10 aastat ja elavad sagedamini vähem kui aasta. Ja ainult trisoomia väikestes genoomis, 21. kromosoomi, mida tuntakse alla sündroom, võimaldab teil elada kuni 60 aastat.
Väga haruldased inimesed, kellel on tavaline polüpostiline. Tavaliselt võivad inimkehas esineda polüploidrakud (kandjad ei ole kaks ja neli kuni 128 komplekti kromosoome), näiteks maksa või punase luuüdiga. See on tavaliselt suured rakud, millel on täiustatud valgu sünteesiga, mis ei vaja aktiivset jagunemist.
Täiendav komplekt kromosoomide raskendab ülesanne nende levitamise tütarrakkude, nii polüploid embrüote reeglina ei ellu. Sellegipoolest kirjeldatakse umbes 10 juhtumit, kui 92 kromosoomi (tetraploidid) lapsed ilmusid valguses ja elas mitu tundi kuni mitu aastat. Nagu aga teiste kromosomaalsete kõrvalekallete puhul, jäävad nad areng, sealhulgas vaimne. Kuid paljud geneetiliste anomaaliaga inimesed saaksid mosaitsismi aidata. Kui anomaalia on embrüo purustamisel juba arenenud, võivad mõned rakud jääda terveks. Sellistel juhtudel väheneb sümptomite raskusaste ja oodatav eluiga kasvab.
Sooline ebaõiglus
Siiski on selliseid kromosoome, mille arvu suurenemine on ühilduv inimese eluiga või isegi märkamata. Ja see, olenemata sellest, kui üllatavalt, sugu kromosoomid. Selle põhjuseks on sooline ebaõiglane: umbes pooled meie elanikkonnast (tüdrukud) X-kromosoomid on kaks korda suuremad kui teised (poisid). Samal ajal teenivad X-kromosoomid mitte ainult põranda määramiseks, vaid ka rohkem kui 800 geeni (st kaks korda rohkem kui ekstra kromosoomi, mis pakub palju kahju kehale). Kuid tüdrukud jõuavad ebavõrdsuse kõrvaldamise loomuliku mehhanismi päästmisele: üks X kromosoome on inaktiveeritud, keeratud ja muutub barra taurusse. Enamikul juhtudel toimub valik juhuslikult ja mitmes rakkudes ema X-kromosoomi ema ja teistes - paternal. Seega kõigil tüdrukutel osutuvad Mosaiciks, sest erinevad geenide koopiad töötavad erinevates rakkudes. Sellise mosaiikide klassikaline näide on kilpkonna kassid: melaniini eest vastutav geen (pigment, mis määrab muu hulgas villa värvi). Erinevad koopiad töötavad erinevates rakkudes, nii et värv on saadud kohapeal ja ei ole pärinud, kuna inaktiveerimine toimub juhuslikult.
Inimese rakkude inaktiveerimise tulemusena töötab ainult üks X kromosoom alati. See mehhanism väldib tõsiseid probleeme X-Trisomia (Tüdrukud XXX) ja Sherosezhevsky sündroom - Turner (CHO) või Klinfelter (poisid xxy). See on sündinud umbes ühe 400 lapse kohta, kuid nende juhtumite elufunktsioone ei riku tavaliselt oluliselt ja isegi viljatus ei esine alati. Nende jaoks on raskem, kellel on rohkem kui kolm kromosoomi. See tähendab tavaliselt, et kromosoomid ei lahustunud suguelundite rakkude moodustumisel kaks korda. Tetrasoomia (XXXX, XXYY, XXXX, XYYY) ja penentasoomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYY, XYYYY) juhtumid on haruldased, mõned neist on kirjeldatud ainult kogu meditsiini ajaloos. Kõik need valikud on ühilduvad elu ja inimesed elavad sageli vanade aastatega, samas kui kõrvalekalded ilmuvad skeleti, suguelundite defektide ja vaimsete võimete vähenemise anomaalses arengus. Milline on iseloomulik, täiendava Y-kromosoomi ise mõjutab keha töö on maamees. Paljud mehed xyy genotüübiga ei tea isegi nende omadustest. See on tingitud asjaolust, et Y-kromosoom on tugevalt väiksem kui x ja peaaegu ei kanna elujõulisust mõjutavaid geene.
Genitaalikromosoomil on veel üks huvitav funktsioon. Paljud geenide geenid, mis asuvad autosoomades, põhjustavad kõrvalekaldeid paljude kudede ja elundite töös. Samal ajal ilmneb enamik sugu kromosoomide geenide mutatsioonidest ainult vaimse tegevuse rikkumist. Tuleb välja, et oluline aste suguelundite kromosoomid kontrollivad aju arengut. Selle põhjal väljendavad mõned teadlased hüpoteesi, et see oli neile erinevuste eest vastutavate erinevate meeste ja naiste vaimsete võimete vahel.
Kes on valed
Hoolimata asjaolust, et meditsiin tunneb pikka aega kromosomaalsete anomaaliaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid, jätkab aneuploidia teadlaste tähelepanu. Selgus, et rohkem kui 80% kasvajarakkudest sisaldavad ebatavalist kromosoomi. Ühest küljest võib selle põhjuseks olla asjaolu, et jagunemise kvaliteeti kontrollivad valgud võivad aeglustada. Kasvajarakkudes on need samad valgud sageli muteerunud, seetõttu eemaldatakse jaotise piirangud ja kromosoomi kontroll ei tööta. Teisest küljest usuvad teadlased, et see võib olla tegur kasvajate valimisel ellujäämiseks. Sellise mudeli kohaselt muutuvad kasvajarakud kõigepealt polploidseks ja seejärel kaotavad divisjoni vigade tulemusena erinevad kromosoomid või nende osad. Tuleb välja kogu rakkude populatsiooni suure hulga kromosomaalsete anomaaliaga. Enamik neist on sobimatud, kuid mõned võivad kogemata olla edukad, näiteks kui divisjoni töötavate geenide täiendavad koopiad on kogemata saadud või kaotavad geenide, selle valdav. Siiski, kui te lisaks stimuleerida akumulatsiooni vigade jagunemise, siis rakud ei jää ellu. Selle põhimõttega põhineb takso toiming - tavaline vähiravim: see põhjustab kasvajarakkudes süsteemset kromosoomi, mis peaks käivitama oma programmeeritava surma.
Tuleb välja, et igaüks meist võib olla ekstra kromosoomide vedaja, vähemalt üksikutes rakkudes. Kuid kaasaegne teadus arendab jätkuvalt strateegiaid nende soovimatute reisijate vastu võitlemiseks. Üks neist pakub X-kromosoomi eest vastutavate valkude kasutamist ja tõsta näiteks ekstra 21 kromosoomi inimest alla sündroomiga. On teatatud, et rakukultuurides õnnestus see mehhanism tegutseda. Niisiis, võib-olla lähitulevikus ohtlikud ekstra kromosoomid taltsutatakse ja neutraliseeritakse.
Kas Charles Darwin loobunud elu lõpuni nende teooria inimese areng? Kas iidsed dinosauruste inimesed püütud? Kas on tõsi, et Venemaa on inimkonna häll ja kes on see Yeti - kas sajandites kaotasid üksi meie esivanematest? Kuigi paleoantropoloogia - teaduse mehe evolution - kogeb tormi õitsev, päritolu mees on ikka ümbritsetud paljude müüte. Need on anti-evolutsioonivastased teooriad ja massikultuuri genereeritud legendid ja akumuleeruvad esindused, mis kuuluvad haritud ja hästi lugemise inimeste hulgas. Tahad teada, kuidas kõik oli "tegelikult"? Alexander Sokolov, Portaali antropogenees'i peatoimetaja.Ru kogunes kogu sarnaste müüte kogumise ja kontrollis, kui olulised nad on.
Leibkonna loogika tasemel on ilmne, et "ahv on jahedam kui inimene - tal on kaks kromosoome!". Seega "ahvist pärit isiku päritolu on lõpuks ümber lükatud" ...
Me tuletame meelde meie lugupeetud lugejatele, et kromosoomid on sellised asjad, kus DNA on meie rakkudesse pakitud. Isikul on 23 paari kromosoome (23 ma sain ema ja 23 paavst. Kokku 46). Komplekt kromosoomide komplekt nimetatakse "karyotüüpiks". Iga kromosoom sisaldub tihedalt väänatud kujul väga suur DNA molekuli.
See on oluline mitte kromosoomide arv, vaid need geenid, mis sisalduvad nendes kromosoomides. Sama geene saab pakitud erinevas kromosoomidesse.
Näiteks kaks kromosoomi võttis ja ühendati ühte. Kromosoomide arv vähenes, kuid nende sisalduv geneetiline järjestus jääb samaks. (Kujutage ette, et seina murdis kahe külgneva ruumi vahel. See osutus ühe suure ruumi, kuid sisu - mööbel ja parkett - endine ...)
Kromosoomide liitmine ja toimus meie esivanemal. Sellepärast meil on kaks kromosoomi vähem kui šimpanside, hoolimata viisidest on peaaegu sama.
Kuidas me teame inim- ja šimpanside geenide lähedusest?
1970. aastal? E GG, kui bioloogid on õppinud erinevate liikide geneetiliste järjestuste võrrelda, tehti see inimestele ja šimpansidele. Spetsialistid ootasid šoki: " Perioodilisuse aine nukleotiidjärjestuste erinevus - DNA-d moodustas terve 1,1%, - kirjutas kuulsa Nõukogude primatoologi E. P. Friedman raamatus "Primaat". - ... Konnide või valkude tüübid samalaadsetes osades erinevad üksteisest 20-30 korda rohkem kui šimpansid ja mees. See oli nii üllatav, et kuidagi oli kiireloomuline selgitada molekulaarsete andmete vastuolu, mida on teada tervikliku organismi tasandil.» .
Ja 1980. aastal autoriteetse ajakirja Teadus Minneapolise Ülikooli geneetilise Nõukogu artikkel inimese ja šimpansi kõrge resolutsiooniga g-ribastatud kromosoomide silmatorkav sarnasus ("maalitud inimese ja šimpansikromosoomide kõrge eraldusvõimega sarnasus") avaldati.
Teadlased kasutasid sel ajal uusimaid meetodeid kromosoomide värvimise meetodeid (kromosoomid, erinevate paksuste ja heleduse põikribad; samal ajal, iga kromosoomi iseloomustab selle spetsiaalne ribade komplekt). Selgus, et mees ja šimpansid on peaaegu identsed kromosoomidega! Aga mis on ekstra kromosoom? Ja väga lihtne: kui inimese teise kromosoomi vastas panna ühele reale 12? Yu ja 13? Yu kromosoomi šimpansid, nende ühendamine otstega näeme, et koos nad moodustavad teise inimese.
Hiljem vaatas teadlased 1991. aastal teise inimese kromosoomi väidetava ühendamise punktini ja leidsid, mida nad otsisid, DNA järjestused iseloomulikud telomeeri otsa krundid kromosoomid. Teine tõend selle kohta, et selle kromosoomi asemel oli kaks!
Aga kuidas selline ühinemine toimub? Oletame, et keegi meie esivanematel on kaks ühendatud ühe ühendatud kromosoomi. See osutus paaritu arv kromosoome - 47, samas kui ülejäänud, mitte mudelda üksikisikute, on veel 48! Ja kuidas oli selline mutant korrutatud? Kuidas saab erineva kromosoomiga isikuid olla rist?
Tundub, et kromosoomide arv eristab selgelt vaateid enda vahel ja on vastupandamatu takistus hübridisatsioonile. Mis oli teadlaste üllatus, kui õppisid karyotüüpide erinevate imetajate, nad hakkasid avastama hajumine kromosoomide sees mõne liikide seas! Niisiis, tavaliste burlacki erinevates populatsioonides saab see arv kõndida 20 kuni 33-ni. Sordid Muskus-Darling, nagu märgitud artiklis P. M. Borodina, M. B. Rogacheva ja S. I. Ode erinevad üksteisest rohkem kui isik Chimpanzees: Loomad Lõuna-Indenthani ja Sri Lanka, on 15 paari kromosoome Karyotype ja kõik ülejäänud kaevamine Araabiast Okeaania saartele - 20 paari ... Selgus, et kromosoomide arv vähenes, sest viis paari tüüpilisi liiki kromosoomi ühendati üksteisega: 8? Ma olen 16-st? Y, 9? Mina alates 13.-st?
Riddle! Lubage mul teile meelde tuletada, et rakujaotusega, mille tulemusena seksrakud moodustuvad, peab iga raku kromosoom olema ühendatud selle paari homoloogiga. Ja siin, kui ühendate, tekib paarismata kromosoom! Kuhu tema juurde minna?
Selgub, et probleem on lahendatud! P. M. Borodiin kirjeldab seda protsessi, mida ta isiklikult registreeris 29-s? Kromosomaalne Pisar. Pisar - Brasiilias asuvad rottide elanikud. 29 kromosoomiga tulemused osutusid 30- ja 28-st? Kromosomaalse Pisar kuuluvad erinevate populatsioonide selle näriliste.
Meyoosiga selliste hübriidide puhul on paaristatud kromosoomid üksteise edukalt leidnud. "Ja ülejäänud kolm kromosoomi moodustasid esikolmikud: ühelt poolt sai 28-st kromosomaalne vanem ja teine \u200b\u200b- kahe lühem, mis tuli 30-st kromosomaalsest vanemast. Samal ajal tõusis iga kromosoom oma kohale üles. "
Kas kõik elusorganismidel on kromosoomid? Kas kõik imetajate rakud on andmete andmed? Mitu kromosoomidel on konkreetne organism? Geneetika uurib selliseid küsimusi. Paljude sarnaste küsimuste puhul on vastused juba laekunud. Andmed koguse, suuruse ja kuju kromosoome kohta kasutatakse üha enam teistes bioloogilistes teadustes. Eelkõige süstemaatikas.
Kromosoomi on informatiivsed struktuurid
Mis on kromosoom? Kui me kaalume eukarüootset raku suure suurenduse all, siis selle "telliskivi" tavapärase olekuga, me ei näe kromosoomi sarnaseid struktuure. Need moodustavad alles enne rakkude jagamist ja vahetult pärast reprodutseerimise lõppu kaovad tihedad struktuurid, nagu lahustatakse. Kromosoomid on vajalikud informatiivsete materjalide ühtse jaotuse jaoks tütrerakkude vahel. Need moodustavad DNA molekuli ja valgud, mis toetavad kromosoomi tihe struktuuri.
Mis on Karyotype
Iga kromosoomil on oma suurus ja kuju. Üks liiki organisme iseloomustab teatud kromosoomide komplekt. Ühe liikide erinevatel isikutel on alati samad summad nendest teabestruktuuridest, need struktuurid on spetsiifilise tüübi suuruse ja kuju järgi iseloomulikud.
Seega Karyotüüp on kromosoomide välised tunnused ja nende arv üksikisikute arv ühe liigi kohta. Erinevalt genoomi ei sisalda Karyotüüp konkreetseid üksikisikute märke, vaid ainult kromosomaalsete struktuuride välimust. Karyotüübi tunnused Süstemaatikad levitavad korrektselt elusorganisme taksonoomilistel rühmadel.
Mitu kromosoome koertel
Igal keha tüübil on teatud arv kromosoome. See kehtib kõigi eukarüootide kohta. Prokaryotesil on tsükli molekuli DNA, mis raku jagamisel kahekordistatakse ja ilma kromosomaalsete konstruktsioonide moodustumiseta jaotatakse tütarrakkudes.
Kromosoomide arv on äärmiselt erinev loomade ja taimsete kuningriikide erinevatest esindajatest. Näiteks on somaatiliste rakkude isikul 46 kromosoomi. See on diploidikomplekt. Inimese suguelundite rakkudes 23 struktuure. Mitu kromosoome koertel? Nende kogus on võimatu lihtsalt iga keha vastu arvata. Karyotüübi koera koosneb 78 kromosoomi. Kui palju kromosoomi hunt sel juhul? Siin on see sarnane Karyotüübiga. Kuna kõik hundid on üksteise ja kodu koera sugulased. Peaaegu kõik hundid on ka 78 kromosoomi somaatilistes rakkudes. Erandiks on punane hunt ja
Kui palju kromosoome koertel seksirakkudes? Suguelundite rakkudes on alati kaks korda vähem kromosoome kui somaatilised. Kuna need jaotatakse võrdselt tütre rakkude vahel Meeli ajal.
Lemmikloomade perekond sisaldab, välja arvatud koerad ja hundid, ka rebased. Koera Karyotüübis 78 kromosoomi. Mitu kromosoome on rebased? Taksonoomilised rebased on kromosoomide arvu järgi väga heterogeensed. Tavaline rebane on 38. Sandy - 40. Bengalskaya - 60.
Kui palju kromosoome koera erütrotsüütides?
Erütrotsüüdid on punased verelibled hapniku kandjaid. Kuidas nad korraldavad? Küpsemad punased verelibled peavad majutama suure hulga hemoglobiini. Sellepärast neil ei ole palju organoide, sealhulgas kromosoome, sest tuumas ei ole.
Siiski on koerad veres, nagu inimese veri, retikulotsüütide ebaküpsetes punasetes verelibledes. Need on vaid 1-2 protsenti punaste vereliblede koguarvust. Retikulatsüüdid sisaldavad ribosomaalset RNA, mitokondrid, ribosoomid, Golgi kompleks. Kuid pärast päeva või poolteist päeva möödumist muutuvad retikulotsüüdid küpseteks erütrotsüütideks, mis ei sisalda DNA-d ja seetõttu kromosomaalseid struktuure.
Mitu kromosoome teiste loomade karyotüübis
Loomade liigid on Karyotype'is väga erinevad. Lisaks ei sõltu erinevate loomade rakkude rakkude kromosoomide hulk sõltub elamisolukorra korraldamise keerukust. Näiteks somaatilise konnaraku 26 kromosoomi. Chimpanzee on 48, mis on veidi rohkem kui inimene. Kodune kana - 78 struktuure. See on nii palju kui koertel kromosoomid. Nende 104 karpkala ja kaevanduste energiste - lõdvesitava seljaaju - 174.
Kromosomaalsed taimede komplekt
Kariiotüübi taimevormid on ka äärmiselt mitmekesine. Pehme nisu heksaploidse kromosoomide komplektis - 42 informatiivsed struktuurid, rukis - 14, mais - 20. Tomatid on igas rakus 24 kromosoomi, nii palju kui riis. Topinambur - 102.
Taimede Kuningriigi kromosoomid on absoluutsed. Need on Fern.
Selle iidse taime rakus loendatakse umbes 1200 kromosoomi. Paljud sellised struktuurid närimiseks: 216.
Seega kõigis eukarüootsetes rakkudes, välja arvatud erütrotsüüdid, on kromosoomid. Sõltuvalt loomade või taime tüübist muutub kromosoomide kvantitatiivne koostis, samuti nende suurus ja vorm. Just seetõttu, et kromosoomidel on erinevad suurused, nende struktuuride kogus on nii erinev. Mida väiksem on struktuur, kõige tõenäolisem, nende arv on suur.
Inimkeha on keeruline mitmekülgne süsteem, mis toimib erinevatel tasanditel. Selleks, et elundid ja rakud tööks õiges režiimis, peaksid teatud ained olema kaasatud konkreetsetesse biokeemilistesse protsessidesse. Selleks on vaja tahke aluse, mis on geneetilise koodi õige edastamine. See on pärilik materjal, mis juhib embrüo arengut.
Kuid pärilikus teabe puhul on suurtes ühendustes esinevatel muutusi, mis on seotud individuaalsete geenidega. Selliseid vigu nimetatakse geenimutatsioonideks. Mõnel juhul on selline probleem seotud raku struktuuriüksustega, st tervete kromosoomide suhtes. Seega, sel juhul viga nimetatakse kromosoomi mutatsiooni.
Iga inimese rakk sisaldab tavaliselt sama kogust kromosoome. Nad ühendavad samad geenid. Täielik komplekt on 23 paari kromosoome, kuid seksirakkudes 2 korda vähem. Seda seletab asjaoluga, et viljastamisel peaks sperma ja munarakkude ühinemine esindama kõiki vajalikke geene täielikku kombinatsiooni. Nende levitamine ei ole juhuslikult juhuslikult, vaid rangelt määratletud järjekorras ja selline lineaarne järjestus on kõigi inimeste jaoks absoluutselt sama.
Pärast kolme aasta möödumist leiti Prantsuse teadlane J. Lenzhen, et rikkumine inimese vaimsetes inimestel ja infektsioonide vastupanuvõimet on otseselt seotud ekstra 21 kromosoomi kõnega. Ta on üks väiksemaid, kuid geenid on sellesse koondunud. Lisa kromosoomi täheldati 1 1000 vastsündinutest. See kromosomaalne haigus on praegu kõige rohkem uuritud ja kutsus alla sündroomi.
Samal 1959. aastal uuriti ja tõestas, et tarbetu X-kromosoomi olemasolu meestel põhjustab Klyinfelteri haiguse haiguse, kus inimene kannatab vaimse alaarengu ja viljatuse all.
Kuid vaatamata sellele, et kromosomaalsete anomaaliate täheldatakse ja uuritud üsna pikka aega, isegi kaasaegne ravim ei suuda ravida geneetilisi haigusi. Kuid see on üsna täiustatud selliste mutatsioonide diagnoosimise meetoditega.
Kromosoomi liigse põhjused
Anomaalia on ainus põhjus, miks esineb 47 kromosoomi ettekande 46. spetsialistid meditsiini valdkonnas See tõestati, et ekstra kromosoomi esinemise peamine põhjus on tulevase ema vanus. Vanemad on rase, seda suurem on kromosoomide tõenäosus. Ainult sel põhjusel soovitatakse naisi sünnitada kuni 35 aastat. Pärast raseduse korral peaks pärast seda vanust olema uuring.
Tegurid, mis aitavad kaasa mittevajaliku kromosoomi tekkimisele, hõlmavad anomaalia taset, suurenenud üldiselt maailmas, keskkonnareostuse aste ja palju muud.
Arvatakse, et ekstra kromosoom tekib siis, kui geenis esines sarnaseid juhtumeid. Need on vaid müüt: uuringud on näidanud, et vanemad, kelle lastel kromosomaalse haiguse all kannatavad, on täiesti terve karjaotüüp.
Lapse välimuse diagnostika kromosomaalse anomaaliaga
Kromosoomihäire tunnustamine, nn sõelumine aneuploidia, paljastab puuduseks puuduseks või kromosoomi orvestades. Rasedad naised vanemad kui 35 aastat julgustatakse läbima menetluse saamise proovi spindli vee. Kui Karyotüübi rikkumine avastatakse, peab tulevane ema raseduse katkestama, sest lapse sündinud kogu elu kannatab tõsise haiguse tõttu tõhusate ravimeetodite puudumisel.
Kromosoomide rikkumine on peamiselt ema päritoluga, mistõttu on vaja analüüsida mitte ainult embrüo rakke, vaid ka aineid, mis moodustuvad valmimisprotsessi ajal. Sellist menetlust nimetatakse polaarsete laevade geneetiliste häirete diagnoosimiseks.
Downi sündroom
Teadlane kirjeldas kõigepealt mongolismi, on alla. Liigne kromosoom, haiguse geenide juuresolekul, mis on tingimata arenenud, on laialdaselt uuritud. Mongolismis toimub 21 kromosoomi trisoomia. See tähendab, et haiges isik, asemel laidetud 46, 47 kromosoomi saadakse. Peamine funktsioon on arendamisrühm.
Lapsed, kes eksisteerivad ekstra kromosoomid on kogenud tõsiseid raskusi materjali haldamine koolis asuvasse, nii et nad vajavad alternatiivse õppe tehnikat. Lisaks vaimsele on olemas hälve füüsilises arengus, nimelt: diagonaalsed silmad, lame nägu, laiad huuled, lamedad keeled, lühendatud või pikemad jäsemed ja jalad, suur nahast kogunemine kaelas. Oodatav eluiga keskmiselt jõuab 50 aastat.
Sündroomi PatAau.
Trisomia kuulub ka Patau sündroomile, kus täheldatakse 3 kromosoomi koopiat. Eristav funktsioon on CNSi tegevuse rikkumine või selle arendamata. Patsientidel on mitu defektset defekti, see on võimalik, kaasa arvatud südamed. Elu esimesel aastal sureb rohkem kui 90% Patau sündroomiga inimestest.
Edwards sündroom
See anomaalia, nagu eelmised, kuulub trisomiasse. Sel juhul räägime umbes 18 kromosoomist. mida iseloomustavad erinevad rikkumised. Põhimõtteliselt on patsientidel luu deformatsioon, kolju muutunud kuju, hingamisteede ja kardiovaskulaarse süsteemi probleemid. Eluiga on tavaliselt umbes 3 kuud, kuid mõned lapsed elavad kuni aastani.
Endokriinsed haigused kromosoomi anomaaliaga
Lisaks loetletud kromosomaalsete ebanormaalsuse sündroomile on ka teisi, milles täheldatakse ka numbrilist ja struktuurilist anomaaliat. Need haigused hõlmavad järgmist:
- Triplioidia - üsna haruldane kromosoomihäire, kus nende modaal number on 69. Rasedus lõpeb tavaliselt varajase raseduse katkemisega, kuid kui ellujäämine, laps elab mitte rohkem kui 5 kuud, arvukalt kaasasündinud defekte täheldatakse.
- Wolf Hirshorn'i sündroom on ka üks kõige haruldasemaid kromosomaalseid anomaaliaid, mis arendab kromosoomi lühikese õla esialgse otsa tõttu. Selle häire kriitiline ala on kromosoomi 4p 16.3. Iseloomulikud märgid - arenguprobleemid majanduskasvu, krampide ja tüüpiliste funktsioonide tekkimisel
- Prader-Willie sündroom - haigus on väga haruldane. Sellise ebanormaalsusega ei tööta kromosoomid 7 geenid või nende osad 15 paternal-kromosoomile. Märgid: scolioos, squint, hilinemine füüsilise ja intellektuaalse arengu, kiire väsimus.
Kuidas kasvatada kromosomaalse haigusega lapse?
Kaasasündinud kromosomaalsete haigustega laps ei ole lihtne. Et hõlbustada oma elu, peate järgima mõningaid reegleid. Esiteks, meeleheide ja hirm tuleks kohe ületada. Teiseks ei pea te süüdi otsingule aega veetma, on lihtsalt mitte. Kolmandaks on oluline kindlaks määrata, millist abi on lapse ja perekonna nõutav ning seejärel kontakt spetsialistide meditsiiniliseks ja psühholoogiliseks ja pedagoogiliseks abiks.
Esimesel eluaastal on diagnoos äärmiselt oluline, sest selle aja jooksul areneb mootori funktsioon. Professionaalide abiga omandab laps kiiresti mootorioskusi. Lap on vaja objektiivselt uurida ja kuulmist patoloogiat. Ka laps tuleb järgida lastearst, psühhoneuroloogi ja endokrinoloog.
Kromosoomide liigne vedaja on tavaliselt sõbralik, mis muudab tema kasvatamise lihtsamaks, ta püüab oma tugevust teenida täiskasvanute heakskiidu. Spetsiaalse lapse arendamise tase sõltub sellest, kui raske seda peamiste oskuste jaoks rõhutatakse. Haige lapsed küll ülejäänud taga, kuid vajavad palju tähelepanu. Alati on vaja julgustada lapse autonoomiat. Iseteeninduse oskused peaksid olema oma näites ja siis tulemus ei oota kaua.
Kromosomaalsed haigused on varustatud spetsiaalsete andeid, mida tuleb paljastada. See võib olla muusika või joonis. Oluline on arendada väikelapse kõnet, mängida aktiivseid ja arendavaid liikuvusmänge, lugeda ja õpetada ka režiimi ja täpsusega. Kui näitate kõiki oma hellust, hooldust, hooldust ja kiindumust, vastab ta samamoodi.
Kas on võimalik ravida?
Praeguseks on kromosomaalsed haigused võimatu; Iga kavandatud meetod on eksperimentaalne ja nende kliiniline efektiivsus ei ole tõestatud. Süstelations meditsiiniline ja pedagoogiline abi aitab edu saavutada oskuste arendamisel, sotsialiseerumisel ja omandamisel.
Haige last tuleb jälgida kogu aeg spetsialistidega, sest ravim on jõudnud tasemele, millega ta suudab pakkuda vajalikke seadmeid ja erinevaid ravimeetodeid. Õpetajad rakendavad ka kaasaegseid lähenemisviise lapse õpetamises ja rehabilitatsioonis.
