Az első generációs hibridek megszerzésének rendszere. Mendel első törvénye az uralom törvénye. A ivarsejt -tisztaság törvénye és citológiai indoklása
6. Mi az ontogenia. Melyek az ontogenezis időszakai? Írja le röviden a posztembrionális fejlődést!
1. A vadon élő szervezetek szintjei (lista).
2. Nevezze meg a kétmembrános és nem membránsejtes organellákat! Jelölje fel szerkezetük és funkciójuk jellemzőit.
3. Milyen előnyökkel jár a szexuális reprodukciós folyamat az aszexuálisokkal szemben.
4. Mendel harmadik törvénye. Adja meg az utódok arányát genotípus és fenotípus szerint.
5. Nevezze meg a termesztett növények származási központjait és sokszínűségét Vavilov szerint. Hol tárolják a Földön növekvő növények maggyűjteményét, mi ennek a jelentősége?
6. Mi az ontogenia. Melyek az ontogenezis időszakai? Írja le röviden a posztembrionális fejlődést!
a házigazda teste. Megelőző intézkedések.
2. Az evolúció hajtóereje és kapcsolatuk.
5. Határozza meg a mikroszkóp nagyítását. Készítse fel őt a munkára.
Jegyszám 6
1. A gerincesek keringési rendszere.
2.1. Monohybrid kereszteződés.
2. Mendel első és második törvénye.
6. Herbárium anyag felhasználásával csoportosítsa a növényeket családokba.
Jegyszám 7
1. Az idegrendszer osztályai: központi és perifériás. 2. A szervezetek élőhelye.
Biológia, segíts !!!1. Tudomány, amely a tulajdonságok öröklés útján történő továbbításának mintáit tanulmányozza
2. Először genetikai mintákat fogalmaztak meg
3. Páros kromoszómák, amelyek mindegyike az egyik szülőből kerül a szervezetbe
4. Azonos gének halmazát tartalmazó kromoszómák
5. Ugyanazon szervezetben elhelyezkedő, de méretben, alakban és génkészletben eltérő kromoszómák
6. A homológ kromoszómák azonos régióiban elhelyezkedő gének, amelyek ugyanolyan fehérjék szintéziséért felelősek, de eltérő nukleotidszekvenciával rendelkeznek
7. Mi lesz azoknak a géneknek a neve, amelyek ugyanazt a fehérjét (például hemoglobint vagy melanint) kódolják, de más aminosavszekvenciát tartalmaznak
8. Monohibrid keresztezésnél a jeleket vizsgálják
9. A színgén szerint (Mendel kísérleteiben) a borsóban volt a tulajdonságok száma
10. Zigóta, amely két különböző allélt kapott
11. Zigóta, amely mindkét allélt megkapta
12. A gén, amelyet kisbetűvel keresztezve jelölnek
13. Mi az allél neve, nagybetűs (nagy) betű keresztezésekor jelölve
14. Alél, amely fenotípusosan csak homozigóta állapotban jelenik meg
15. Allél, amely minden esetben külsőleg nyilvánul meg, ha egyáltalán jelen van az egyén genotípusában
16. Az AA jelzésű zigóta genotípus
17. Az Aa jelzésű zigóta genotípus
18. A zigóta geotípusa, aa
19. A test külső jeleinek halmaza
20. A szervezet összes örökletes jellemzőjének összessége
21. Egy faj vagy populáció összes génjének halmaza
22. A hibridek felosztása a második generációban a 3: 1 képletet követi
23. A borsó szülői formáinak genotípusa ("tiszta vonalak") Mendel kísérleteiben
24. Az utódok (1. generációs hibridek) genotípusa borsóban Mendel kísérleteiben
25. Első generációs borsó szín
26. F1 Mendel beporzással kapott
27. F2 Beporzás útján nyert Mendel
28. A hasítás típusa heterozigóta és recesszív homozigóta keresztezésekor
29. Monoheterozigóta formák ... ivarsejtek fajtái
30. Monohibrid keresztezéssel és teljes dominanciával rendelkező hibridek ... fenotípusos osztályok
31. Mendel törvényei foglalkoztak az ilyen típusú örökléssel
32. Az ugyanazon kromoszómán elhelyezkedő, nem allél gének öröklődnek, ha nem kereszteződnek
33. Az öröklődés kromoszómaelméletének szerzője
34. A férfiak és a nők méretében és alakjában eltérő kromoszómák
35. Méretben és alakban nem különbözõ kromoszómák
36. A "nemhez kötött" gének megtalálhatók
37. Példák a hemofília és a színvakság emberekben, valamint a macskák szőrzetének öröklődése
38. Ezen tulajdonságok génjei találhatók
39. A hím emlősök és a Drosophila heterozigóta a nemhez kötött vonások tekintetében
40. Véletlen változások az egyén genetikai anyagában
41. A kromoszómák számának változása
42. Egy vagy több nukleotid változása
43. Változások a fehérjék aminosav -szekvenciájában
44. Az örökletes variáció homológ sorozatának törvényének szerzője
45. A genetika fő módszere, nem alkalmazható az emberi genetikában
46. Az emberi genetika módszere, amely a kromoszómák festésén és azok méretének és alakjának későbbi vizsgálatán alapul
47. Az emberi genetika módszere, a törzskönyvek elemzésén és egy bizonyos tulajdonság átvitelének nyomon követésén alapul
48. Az emberi genetika módszere, amely az egypetéjű ikrek tulajdonságainak fenotípusos megnyilvánulásainak elemzésén alapul
49. Az emberi genetika módszere, amely a fontos élettani folyamatokat katalizáló fehérjék enzimatikus aktivitásának elemzésén alapul
50. Mutációt okozó anyagok
Bevezetés.
A genetika olyan tudomány, amely az élő szervezetek öröklődési törvényeit és változékonyságát tanulmányozza.
Az ember régóta megjegyzett három, az öröklődéssel kapcsolatos jelenséget: először is, az utódok és a szülők vonásainak hasonlósága; másodszor, az utódok néhány (néha sok) vonása közötti különbségek a megfelelő szülői vonásoktól; harmadszor, a karakterek megjelenése az utódokban, amelyek csak távoli ősökben voltak. A tulajdonságok generációk közötti folytonosságát a megtermékenyítési folyamat biztosítja. Az ember ősidők óta spontán módon gyakorlati célokra használta fel az öröklődés tulajdonságait - a termesztett növények és a háziállat fajták tenyésztésére.
Az első elképzeléseket az öröklődés mechanizmusáról Demokritosz, Hippokratész, Platón, Arisztotelész ókori görög tudósok fejezték ki. Az első tudományos evolúciós elmélet szerzője J.-B. Lamarck az ókori görög tudósok elképzeléseivel magyarázta, mit állított a 18–19. az egyén élete során szerzett új tulajdonságok utódokra történő átvitelének elve. C. Darwin előterjesztette a pangenezis elméletét, elmagyarázva a megszerzett karakterek öröklődését
- határozta meg Charles Darwin átöröklés mint minden élő szervezet tulajdonsága, hogy tulajdonságait és tulajdonságait generációról generációra továbbítsa, és változékonyság mint minden élő szervezet tulajdonsága, hogy új jellemzőket szerezzen az egyéni fejlődés folyamatában.
A tulajdonságok a reprodukció révén öröklődnek. A szexuális szaporodás során új generációk születnek a megtermékenyítés eredményeként. Az öröklődés anyagi alapjait a csírasejtek tartalmazzák. Aszexuális vagy vegetatív reprodukcióval egy új nemzedék fejlődik vagy egysejtű spórákból, vagy többsejtű képződményekből. És ezekkel a szaporodási formákkal a nemzedékek közötti kapcsolat a sejteken keresztül valósul meg, amelyek tartalmazzák az öröklődés anyagi alapjait (az öröklődés elemi egységeit) - géneket - a kromoszómák DNS -részeit.
Az a génhalmaz, amelyet egy szervezet a szüleitől kap, képezi annak genotípusát. A külső és belső tulajdonságok összessége fenotípus. A fenotípus a genotípus és a környezeti feltételek kölcsönhatásának eredményeként alakul ki. Így vagy úgy, az alap a géneket hordozó tulajdonságok.
A jeleket nemzedékről nemzedékre továbbító mintákat először a nagy cseh tudós, Gregor Mendel fedezte fel. Felfedezte és megfogalmazta az öröklődés három törvényét, amelyek a modern genetika alapját képezték.
Gregor Johann Mendel élete és tudományos kutatása.
Morva szerzetes és növénygenetikus. Johann Mendel 1822 -ben született Heinzendorf városában (ma Gincice, Csehország), ahol apja egy kis paraszttelepet birtokolt. Gregor Mendel az őt ismerők tanúsága szerint valóban kedves és kellemes ember volt. Alapiskolai tanulmányait a helyi falusi iskolában, majd a lipnicki piaristák kollégiumának elvégzése után 1834-ben felvették a Troppaun Imperial-Royal High Schoolba az első gimnáziumi osztályba. Négy évvel később Johann szüleit, sok egymás után gyorsan bekövetkezett boldogtalan esemény összefolyása következtében, teljesen megfosztották attól a lehetőségtől, hogy megtérítsék az oktatáshoz szükséges költségeket, és fiuk, aki akkor még csak 16 éves volt. kénytelen teljesen önállóan gondoskodni saját karbantartásáról. ... 1843 -ban Mendelt felvették az altbrunni Szent Tamás Ágoston -rendi kolostorba, ahol felvette a Gregor nevet. 1846 -ban Mendel a Brunn -i Filozófiai Intézetben a mezőgazdaságról, kertészetről és szőlőtermesztésről tartott előadásokat is. 1848 -ban, miután elvégezte a teológiai tanfolyamot, Mendel mély tisztelettel engedélyt kapott a Ph.D. vizsgákra. Amikor a következő évben megerősítette vizsgáztatási szándékát, parancsot kapott a znaimi császári-királyi gimnázium támogatójának helyére, amelyet örömmel követett.
1851 -ben a kolostor apátja Mendelt a bécsi egyetemre küldte, ahol többek között botanikát tanult. Az egyetem elvégzése után Mendel természettudományokat tanított egy helyi iskolában. Ennek a lépésnek köszönhetően anyagi helyzete gyökeresen megváltozott. A fizikai létnek minden törekvéshez nagyon szükséges jótékony jólétében a bátorság és az erő mély áhítattal tért vissza hozzá, és a próbaév során nagy szorgalommal és szeretettel tanulmányozta az előírt klasszikus tantárgyakat. Szabadidejében egy kis botanikai és ásványtani gyűjteményben vett részt, amely rendelkezésére állt a kolostorban. Szenvedélye a természettudományok iránt egyre nagyobb lett, annál több lehetősége volt megadni magát neki. Bár az ezekben a leckékben említett személyt megfosztották minden útmutatástól, és az autodidakta útja itt, mint más tudományokban sem, nehéz és lassan vezet a célhoz, mindazonáltal Mendel ez idő alatt olyan szeretetet szerzett a természet tanulmányozása iránt, hogy nem kímélte erőfeszítéseit .. hogy megváltozott hiányosságait önálló tanulással és gyakorlati tapasztalatokkal rendelkező emberek tanácsait követve pótolja. 1851. április 3 -án az iskola "tanítótestülete" úgy döntött, hogy meghívja Gregor Mendel urat, a Szent Monostor kanonokát. Gregor Mendel pomológiai sikerei csillagászati címhez és ideiglenes természettudományi támogatói pozícióhoz juttatták a Műszaki Iskola előkészítő osztályában. Tanulmányai első félévében csak heti tíz órát tanult, és csak Dopplerrel. A második félévben heti húsz órát tanult. Ebből tíz - fizikában Dopplerrel, hetente öt - állattanban Rudolf Knerrel. Heti tizenegy óra - botanika Fenzl professzorral: a morfológiáról és taxonómiáról szóló előadásokon kívül egy speciális műhelyt is átment a növények leírásáról és meghatározásáról. A harmadik félévben heti harminckét órára jelentkezett: tíz óra fizika a Doppler-nél, tíz kémia a Rottenbacher-nél: általános kémia, gyógyszerkémia, farmakológiai kémia és egy analitikai kémiai műhely. Öt Kner állattanára. Hat óra edzés Ungerrel, a világ egyik első citológusával. Laboratóriumaiban növényanatómiát és fiziológiát tanult, és workshopot tartott a mikroszkópos technikákról. És ismét - hetente egyszer a Matematika Tanszéken - workshop a logaritmusról és a trigonometriáról.
1850, az élet jól ment. Mendel már eltarthatta magát, és nagy tiszteletet élvezett kollégái részéről, mert jól megbirkózott feladataival, és nagyon kellemes volt vele beszélgetni. Tanítványai szerették.
1851 -ben Gregor Mendel lecsapott a biológia sarkalatos kérdésére - a változékonyság és az öröklődés problémájára. Ekkor kezdett kísérleteket végezni az irányított növénytermesztéssel kapcsolatban. Mendel különböző növényeket hozott Brunn környékéről. A növényeket csoportosan termesztette a kolostorkert egy részében, külön -külön mindegyikük számára, különböző külső körülmények között. Fáradságos meteorológiai megfigyelésekkel foglalkozott. Gregor kísérleteinek és megfigyeléseinek nagy részét borsóval végezte, amelyet 1854 óta minden tavasszal minden tavasszal elvetett egy kis kertben a prelatúra ablakai alatt. Kiderült, hogy nem nehéz egyértelmű hibridizációs kísérletet létrehozni a borsón. Ehhez csak ki kell nyitnia egy nagy, bár még nem érett virágot csipesszel, le kell vágnia a portokokat, és önállóan meg kell határoznia az átkelés "párját". Mivel az önbeporzás kizárt, a borsófajták általában „tiszta vonalak”, állandó jellemzőkkel, amelyek nem változnak generációról generációra, amelyek nagyon világosan körvonalazódnak. Mendel kiemelte azokat a tulajdonságokat, amelyek meghatározták a változatok közötti különbségeket: az érett szemek héjának és külön -külön az éretlen szemeknek a színe, az érett borsó alakja, a "fehérje" (endospermium) színe, a szár tengelyének hossza , a rügyek elhelyezkedése és színe. Több mint harminc fajtát használt a kísérletben, és mindegyik fajtát korábban kétéves tesztnek vetették alá az "állandóság", a "tulajdonságok állandósága", a "vértisztaság" tekintetében - 1854 -ben és 1855 -ben. A borsóval való kísérletek nyolc évig tartottak. Nyolc virágzással saját kezűleg több százszor óvatosan levágta a portokokat, és csipeszen egy másik fajta virágának porzóiból pollent írva a bibe megbélyegzésére alkalmazta. A keresztezések eredményeként és önporzó hibridekből nyert tízezer növény esetében tízezer útlevelet vezettek be. A bejegyzések tiszták: amikor az anyanövényt termesztették, milyen virágai voltak, kinek a pollenjét megtermékenyítették, mely borsót - sárga vagy zöld, sima vagy ráncos - szerezték be, mely virágokat - a szélét, a színét a központ - a magok beérkezésekor virágzott, hány sárga, hány zöld, kerek, ráncos, hányat választanak ki ültetésre, mikor ültetnek stb.
Kutatásainak eredménye a "Kísérletek növényi hibridekkel" című jelentés, amelyet egy brunni természettudós olvasott 1865 -ben. A jelentés így szól: „A kísérletek felállításának oka, amelynek ez a cikk szentelt, a dísznövények mesterséges keresztezése volt, amelyet azért végeztek, hogy új formákat nyerjenek, eltérő színben. A további kísérletek felállítása a hibridek fejlődésének nyomon követése érdekében utódaikban lendületet adott annak a feltűnő szabályosságnak, amellyel a hibrid formák folyamatosan visszatértek ősi formájukba. Mint a tudománytörténetben gyakran előfordul, Mendel munkássága nem kapta meg azonnal a kortársak elismerését. Kísérleteinek eredményeit Brunn város Természettudományi Társaságának ülésén tették közzé, majd közzétették a Társaság folyóiratában, de Mendel akkori elképzelései nem találtak támogatást. A Mendel forradalmi munkásságát leíró folyóirat száma harminc éve gyűjti a port a könyvtárakban. Az öröklődés problémáival foglalkozó tudósok csak a 19. század végén fedezték fel Mendel műveit, és ő megkaphatta (már posztumusz) a jól megérdemelt elismerést.
Mendel első törvénye
Két organizmus kereszteződését nevezik hibridizáció, két különböző öröklődésű egyed keresztezéséből származó utódokat nevezzük hibrid,és egy magánszemély - egy hibrid.Monóhibrid két organizmus kereszteződésének nevezik, amelyek egymástól eltérő alternatív (egymást kizáró) vonásokban különböznek egymástól. Következésképpen egy ilyen keresztezésnél csak két tulajdonság öröklődési mintái követhetők nyomon, amelyek kialakulását egy allélgénpár okozza. Az ezen élőlényekre jellemző összes egyéb jelet nem veszik figyelembe.
Ha sárga és zöld magvakkal keresztezi a borsónövényeket, akkor az összes kapott hibrid sárga magot tartalmaz. Ugyanez a kép figyelhető meg, amikor sima és ráncos mag alakú növényeket kereszteznek; az első generáció összes utódja sima mag alakú lesz:
Ezért nevezték el Mendel első törvényét Az első generációs hibridek egyenletességének törvénye.
Ha azokat a kifejezéseket használjuk, amelyek sok évvel Mendel munkája után jelentek meg, akkor azt mondhatjuk, hogy az egyik fajta borsónövényeinek sejtjei csak két sárga színű, egy másik fajta növényei pedig két - csak zöld színű - gént tartalmaznak. Az egyik tulajdonság (például magszín) kifejlődéséért felelős géneket ún allél gének... Következésképpen az első generáció hibridjében minden alternatív tulajdonságpárból csak egy alakul ki. A második jel mintha eltűnne, nem jelenik meg. A túlsúly jelensége egy hibridben aaz egyik szülő jele G. Mendel dominnak nevezték eljegyrendszer. Egy olyan tulajdonságot neveztek el, amely az első generáció hibridjében nyilvánul meg, és elnyomja egy másik tulajdonság kialakulását uralkodóés az ellenkezője, azaz elnyomott jel - recesszív. Gregor Mendel úgy döntött, hogy a növényi jellemzők leírását az "A, B, C, D, E, F, G" és "a, b, c, d, e, f, g" absztrakt kóddal helyettesíti, majd a sorsa egy vonáspárra áttért, hogy egyszerre két, három, négy párt figyeljen. Nagy A, B, C, D, E, F, G, ő jelölte meg az uralkodó vonásokat; kicsi a, b, c, d, e, f, g - recesszív. Ha két azonos allél gén található a szervezet genotípusában (zigóta), akkor mindkettő domináns, vagy mindkettő recesszív (AA vagy aa), ilyen szervezetet neveznek homozigóta. Ha egy pár allél gén közül az egyik a domináns, a másik recesszív (Aa), akkor ilyen szervezetet neveznek heterozigóta.
Osztótörvény, vagy Mendel második törvénye.
Ha az első generáció leszármazottait, akik azonosak a vizsgált tulajdonsággal, keresztezik egymást, akkor a második generációban mindkét szülő vonásai bizonyos számarányban jelennek meg: az egyének 3/4 része domináns vonással rendelkezik, ¼ recesszív:
A jelenség, amelyben a kereszteződés heterozigótaegyének utódok kialakulásához vezetnek, amelyek közül néhányrogo domináns vonást hordoz, és részben- recesszívny, hasításnak nevezik. Következésképpen az első generációs hibridek recesszív tulajdonsága nem tűnt el, hanem csak elnyomott, és a második hibrid generációban nyilvánul meg.
A gaméta tisztasági hipotézise. Mendel azt javasolta, hogy a hibridek kialakulása során az örökletes tényezők ne keveredjenek, hanem változatlanok maradjanak. A hibridben mindkét tényező jelen van - domináns és recesszív, de a domináns örökletes tényező egy tulajdonság formájában nyilvánul meg, míg a recesszív tényező elnyomódik. A generációk közötti kommunikáció a szexuális reprodukció során a csírasejteken keresztül történik - Hameta. Ezért feltételezni kell, hogy minden ivarsejt csak egy tényezőt hordoz egy párból. Ezután a megtermékenyítés során két ivarsejt összeolvadása, amelyek mindegyike recesszív örökletes faktort hordoz, fenotípusosan megnyilvánuló recesszív tulajdonságú szervezet kialakulásához vezet. Az ivarsejtek összeolvadása, amelyek mindegyike domináns tényezőt hordoz, vagy két ivarsejt, amelyek közül az egyik domináns, a másik recesszív tényezőt tartalmaz, egy domináns tulajdonságú szervezet kialakulásához vezet.
Mendel azzal magyarázta az utódok felosztását, amikor keresztezték a heterozigóta egyedeket, azzal, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, vagyis csak egy gént hordoznak egy allélpárból. Hipotézis(ma törvénynek hívják) tisztaságivarsejtek a következőképpen fogalmazható meg: a csírasejtek kialakulása során egy allélpárból csak egy gén kerül minden ivarsejtbe.
Miért és hogyan történik ez? Ismeretes, hogy a test minden sejtjében pontosan ugyanaz a diploid kromoszóma -készlet található. Két homológ kromoszóma két azonos gént tartalmaz. A genetikailag "tiszta" ivarsejtek az alábbiak szerint alakulnak ki: amikor a hím és a nőstény ivarsejtek összeolvadnak, egy diploid (kettős) kromoszóma -készlettel rendelkező hibridet kapunk.
Amint az a diagramból (2. melléklet) látható, a zigóta a kromoszómák felét az apai szervezetből, a felét pedig az anyai szervezetből kapja.
A hibridben az ivarsejtképződés folyamatában az első meiotikus osztódás során homológ kromoszómák is különböző sejtekbe jutnak.
Ehhez az allélpárhoz kétféle ivarsejt képződik. A megtermékenyítés során az azonos vagy különböző allélokat hordozó ivarsejtek véletlenül találkoznak egymással. A statisztikai valószínűség miatt a kellően nagy számú ivarsejt az utódokban a genotípusok 25% -a lesz homozigóta domináns, 50% -a heterozigóta, 25% -a homozigóta recesszív, azaz az arány 1AA: 2Aa: 1 aa.
Ennek megfelelően a fenotípus szerint a monohibrid keresztezés során a második generáció utódai 3: 1 arányban oszlanak meg (¾ egyed domináns tulajdonsággal, ¼ recesszív tulajdonsággal rendelkező egyed).
A monohybrid keresztezésben a karakterek hasításának citológiai alapja a homológ kromoszómák divergenciája a sejt különböző pólusaiban és a haploid csírasejtek kialakulása a meiózisban.
A fentebb tárgyalt példákban az egyenletesség szabályát az fejezte ki, hogy minden hibrid külsőleg hasonlított az egyik szülőre. Ez nem mindig van így. Gyakran a jelek heterozigóta formában közbenső jellegűek, azaz az uralom nem lehet teljes. A Night Beauty növény két örökletes formájának keresztezési sémája:
Az egyik vörös virágú (és ez a domináns jellemző), a másik fehér. A diagram azt mutatja, hogy minden első generációs hibrid rózsaszín virágú. A második generációban a hasítás 1: 2: 1 arányban történik, azaz egy piros virág (homozigóta), két rózsaszín virág (heterozigóta), egy fehér (homozigóta). Ezt a jelenséget hiányos dominanciának nevezik.
Hiányos dominancia esetén a heterozigóta állapotban lévő domináns gén nem mindig teljesen elnyomja a recesszív gént. Bizonyos esetekben hibrid fi nem reprodukálja teljesen a szülői vonásokat, és a tulajdonság köztes jellegű, többé -kevésbé eltérve az uralkodó vagy recesszív állapot felé. De ebben a generációban minden ember egységes ebben a tulajdonságban. A hiányos dominancia széles körben elterjedt. Azt találták, hogy tanulmányozták a virág színének öröklődését a patkányokban, a gyapjú színét szarvasmarhákban és juhokban, az emberek biokémiai tulajdonságait stb. Felmerül a kérdés: lehetséges -e szelekcióval szaporítani például egy éjszakai szépséget, rózsaszínű virágokkal? Nyilvánvalóan nem, mert ez a tulajdonság csak heterozigótákban alakul ki, és amikor keresztezik őket, mindig felosztás következik be:
A hiányos dominancia széles körben elterjedt. Azt találták, hogy tanulmányozták a virág színének öröklődését a patkányokban, a gyapjú színét a szarvasmarhákban és a juhokban, a biokémiai tulajdonságokat az emberekben stb. Felmerül a kérdés: lehetséges -e szelekcióval szaporítani például egy éjszakai szépséget, rózsaszínű virágokkal? Nyilvánvalóan nem, mert ez a tulajdonság csak a heterozigótákban alakul ki, és amikor keresztezik őket, mindig felbomlik.
A független kombináció törvénye, vagy a harmadikMendel törvénye.
Mendel tanulmánya egy allélpár öröklődéséről lehetővé tette számos fontos genetikai minta megállapítását: a dominancia jelenségét, a recesszív allélok hibátlanságának megváltoztathatatlanságát, a hibridek utódainak 3: 1 arányú felosztását, és azt is feltételezni, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, azaz csak egy gént tartalmaznak az allélpárokból. A szervezetek azonban sok génben különböznek. Lehetséges két vagy több alternatív tulajdonság öröklési mintáinak megállapítása dihibrid vagy polihibrid keresztezés, azaz két vonáspárban eltérő szülői formák keresztezése.
A dihibrid keresztezéshez Mendel homozigóta borsónövényeket vett, amelyek két mutatóban különböznek - a mag színe (sárga, zöld) és a mag alakja (sima, ráncos). Domináns jellemzők - sárga szín (A)és sima alakú (V) magvak. Minden növény egy fajta ivarsejtet képez a vizsgált allélok számára: Amikor az ivarsejtek egyesülnek, minden utód egységes lesz:
|
Pannet rács |
||||||
Könnyű kiszámítani, hogy a fenotípus szerint az utódokat 4 csoportra osztják: 9 sárga sima, 3 sárga ráncos, 3 zöld sima, 1 sárga ráncos (9: 3: 3: 1). Ha külön vesszük az egyes karakterpárok felosztásának eredményeit, kiderül, hogy a sárga magok és a zöld magok számának, valamint a sima magok és a ráncos magok aránya minden pár esetében 3: 1 . Ez algebrai módon kifejezhető a binomiális négyzeteként
(3 + 1) ² = 3² + 2,3 + 1² vagy 9 + 3 + 3 + 1
Így egy dihibrid keresztezésben minden vonáspár az utódok szétválása során ugyanúgy viselkedik, mint a monohibrid keresztezésnél, vagyis függetlenül a többi vonástól.
A megtermékenyítés során az ivarsejteket a véletlenszerű kombinációk szabályai szerint kombinálják, de mindegyikre azonos valószínűséggel. A keletkező zigótákban a gének különböző kombinációi keletkeznek. Most megfogalmazhatjuk Mendel harmadik törvényét: amikor két homozigóta egyeden keresztezik egymástáltal elválasztva egymástól két vagy több pár alternatív tulajdonság, gén ésmegfelelő tulajdonságaik egymástól függetlenül öröklődnekegymástól és minden lehetséges módon kombinálva vannakkombinációk.
Mendel törvényei szolgálnak alapul a bontás elemzéséhez bonyolultabb esetekben: amikor az egyének három, négy vagy több karakterpárban különböznek egymástól.
A Mendel öröklési törvényeinek való megfelelés feltételei
A Gregor Mendel által felfedezett törvények nem mindig alkalmazhatók a genetikában. A Mendel -törvények betartásának számos feltétele van. Ilyen esetekben más törvények (például: Morgan -törvény) vagy magyarázatok is léteznek.
Fogalmazzuk meg az öröklési törvények betartásának alapvető feltételeit.
Az első generációs hibridek egységességi törvényének való megfelelés érdekében szükséges, hogy:
a szülői szervezetek homozigóták voltak;
a különböző allélok génjei különböző kromoszómákban helyezkedtek el, és nem egyben (különben előfordulhat a "kapcsolt öröklődés" jelensége).
A felosztási törvényt betartják, ha
a hibrideknél az örökletes tényezők változatlanok;
A gének önálló eloszlásának törvénye az utódokban és e gének különböző kombinációinak megjelenése a dihibrid keresztezés során csak abban az esetben lehetséges.
ha allélgének párjai homológ kromoszómák különböző párjaiban helyezkednek el.
Ezeknek a feltételeknek a megsértése vagy a szétválás hiányához vezethet a második generációban, vagy a felosztáshoz az első generációban; vagy a különböző genotípusok és fenotípusok arányának torzulásához. A Mendel -törvények univerzálisak minden szexuálisan szaporodó diploid szervezetre. Általában érvényesek az autoszomális génekre, amelyek teljes penetranciával rendelkeznek (az elemzett tulajdonság 100% -os megnyilvánulási gyakorisága; 100% penetrancia azt jelenti, hogy a tulajdonság kifejeződik az allél minden hordozójában, amely meghatározza ennek a tulajdonságnak a fejlődését) és állandó kifejezőképességgel; Az állandó expresszivitás azt jelenti, hogy a tulajdonság fenotípusos súlyossága azonos vagy megközelítőleg azonos az összes allél hordozójában, amely meghatározza ennek a tulajdonságnak a kialakulását.
Következtetés.
Gregor Mendel törvényeit jelenleg széles körben használják a növények, állatok és mikroorganizmusok tenyésztésében, az orvostudományban, a géntechnológiában és az emberi élet számos más ágában, valamint a genetikai problémák megoldásában.
Fontos megjegyezni, hogy Mendel törvényeket fogalmazott meg és következtetéseket vont le akkor, amikor semmit sem tudtak a DNS -ről, a génekről és a kromoszómákról. Azonban kiderült, hogy teljesen igaza van, és bár nem azonnal, elméleteit felismerték és a genetika fejlődő tudományának alapjául vették.
Mendeli öröklődéselmélet, i.e. az örökletes determinánsokkal kapcsolatos elképzelések összessége és a szülőktől az utódok felé történő átvitel jellege értelemben közvetlenül ellentétes a domainelai elméletekkel, különösen a panwingenezis Darwin által javasolt elméletével. Ennek az elméletnek megfelelően a szülők jelei közvetlenek, azaz a test minden részéből, utódokra továbbítva. Ezért a gyermek tulajdonságának karakterének közvetlenül a szülő tulajdonságaitól kell függnie. Ez teljességgel ellentmond Mendel következtetéseinek: az öröklődés meghatározóinak, azaz a gének önmagukban viszonylag függetlenül vannak jelen a szervezetben. A tulajdonságok (fenotípus) jellegét véletlenszerű kombinációjuk határozza meg. Nem módosítja őket a test bármely része, és dominancia-recesszív kapcsolatban állnak. Így a mendeli öröklődéselmélet ellenzi az egyéni fejlődés során megszerzett karakterek öröklődésének gondolatát.
Mendel kísérletei alapul szolgáltak a modern genetika - egy tudomány, amely az organizmus két fő tulajdonságát - az öröklődést és a változékonyságot - tanulmányozásához. Az alapvetően új módszertani megközelítéseknek köszönhetően sikerült azonosítania az öröklési mintákat:
1) Mendel sikeresen választotta a kutatás tárgyát;
2) elemezte az egyes tulajdonságok öröklődését a keresztezett növények utódaiban, amelyek egy, kettő és három pár ellentétes alternatív tulajdonságban különböznek egymástól. Minden generációban külön nyilvántartást vezettek ezen jellemzők minden párjáról;
3) nemcsak rögzítette a kapott eredményeket, hanem elvégezte azok matematikai feldolgozását is.
A felsorolt egyszerű kutatási módszerek alapvetően új, hibridológiai módszert alkottak az öröklődés tanulmányozására, amely a genetika további kutatásának alapjává vált.
Bibliográfia.
Általános biológia: Tankönyv 9-10 évfolyamra. Házasodik iskola / Polyansky Yu.I., Brown A.D., Verzilin N.M. és mások; M.: Oktatás, 1987.-287 p.: Ill.
Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a születésre való hajlam ... befolyásolja a populáció genotípusainak gyakoriságát. A törvények Mendel a frekvenciákról ne mondj semmit ...Mendel első törvénye
Két organizmus kereszteződését nevezik hibridizáció, két különböző öröklődésű egyed keresztezéséből származó utódokat nevezzük hibrid,és egy magánszemély - egy hibrid. Monó hibrid két organizmus kereszteződésének nevezik, amelyek egymástól eltérő alternatív (egymást kizáró) vonásokban különböznek egymástól. Következésképpen egy ilyen keresztezésnél csak két tulajdonság öröklődési mintái követhetők nyomon, amelyek kialakulását egy allélgénpár okozza. Az ezen élőlényekre jellemző összes egyéb jelet nem veszik figyelembe.
Ha sárga és zöld magvakkal keresztezi a borsónövényeket, akkor az összes kapott hibrid sárga magot tartalmaz. Ugyanez a kép figyelhető meg, amikor sima és ráncos mag alakú növényeket kereszteznek; az első generáció összes utódja sima mag alakú lesz:
Ezért nevezték el Mendel első törvényét Az első generációs hibridek egyenletességének törvénye.
Ha azokat a kifejezéseket használjuk, amelyek sok évvel Mendel munkája után jelentek meg, akkor azt mondhatjuk, hogy az egyik fajta borsónövényeinek sejtjei csak két sárga színű, egy másik fajta növényei pedig két - csak zöld színű - gént tartalmaznak. Az egyik tulajdonság (például magszín) kifejlődéséért felelős géneket ún allél gének... Következésképpen az első generáció hibridjében minden alternatív tulajdonságpárból csak egy alakul ki. A második jel mintha eltűnne, nem jelenik meg. A túlsúly jelensége egy hibridben a az egyik szülő jele G. Mendel dominnak nevezték el jegyrendszer. Egy olyan tulajdonságot neveztek el, amely az első generáció hibridjében nyilvánul meg, és elnyomja egy másik tulajdonság kialakulását uralkodóés az ellenkezője, azaz elnyomott jel - recesszív. Gregor Mendel úgy döntött, hogy a növényi jellemzők leírását az "A, B, C, D, E, F, G" és "a, b, c, d, e, f, g" absztrakt kóddal helyettesíti, majd a sorsa egy vonáspárra áttért, hogy egyszerre két, három, négy párt figyeljen. Nagy A, B, C, D, E, F, G, ő jelölte meg az uralkodó vonásokat; kicsi a, b, c, d, e, f, g - recesszív. Ha két azonos allél gén található a szervezet genotípusában (zigóta), akkor mindkettő domináns, vagy mindkettő recesszív (AA vagy aa), ilyen szervezetet neveznek homozigóta. Ha egy pár allél gén közül az egyik a domináns, a másik recesszív (Aa), akkor ilyen szervezetet neveznek heterozigóta.
Osztótörvény, vagy Mendel második törvénye.
Ha az első generáció leszármazottait, akik azonosak a vizsgált tulajdonsággal, keresztezik egymást, akkor a második generációban mindkét szülő vonásai bizonyos számarányban jelennek meg: az egyének 3/4 része domináns vonással rendelkezik, ¼ recesszív:
A jelenség, amelyben a kereszteződés heterozigóta egyének utódok kialakulásához vezetnek, amelyek közül néhány rogo domináns vonást hordoz, és részben - recesszív ny, hasításnak nevezik. Következésképpen az első generációs hibridek recesszív tulajdonsága nem tűnt el, hanem csak elnyomott, és a második hibrid generációban nyilvánul meg.
A gaméta tisztasági hipotézise. Mendel azt javasolta, hogy a hibridek kialakulása során az örökletes tényezők ne keveredjenek, hanem változatlanok maradjanak. A hibridben mindkét tényező jelen van - domináns és recesszív, de a domináns örökletes tényező egy tulajdonság formájában nyilvánul meg, míg a recesszív tényező elnyomódik. A generációk közötti kommunikáció a szexuális reprodukció során a csírasejteken keresztül történik - Ha meta. Ezért feltételezni kell, hogy minden ivarsejt csak egy tényezőt hordoz egy párból. Ezután a megtermékenyítés során két ivarsejt összeolvadása, amelyek mindegyike recesszív örökletes faktort hordoz, fenotípusosan megnyilvánuló recesszív tulajdonságú szervezet kialakulásához vezet. Az ivarsejtek összeolvadása, amelyek mindegyike domináns tényezőt hordoz, vagy két ivarsejt, amelyek közül az egyik domináns, a másik recesszív tényezőt tartalmaz, egy domináns tulajdonságú szervezet kialakulásához vezet.
Mendel azzal magyarázta az utódok felosztását, amikor keresztezték a heterozigóta egyedeket, azzal, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, vagyis csak egy gént hordoznak egy allélpárból. Hipotézis(ma törvénynek hívják) tisztaság ivarsejtek a következőképpen fogalmazható meg: a csírasejtek kialakulása során egy allélpárból csak egy gén kerül minden ivarsejtbe.
Miért és hogyan történik ez? Ismeretes, hogy a test minden sejtjében pontosan ugyanaz a diploid kromoszóma -készlet található. Két homológ kromoszóma két azonos gént tartalmaz. A genetikailag "tiszta" ivarsejtek az alábbiak szerint alakulnak ki: amikor a hím és a nőstény ivarsejtek összeolvadnak, egy diploid (kettős) kromoszóma -készlettel rendelkező hibridet kapunk.
Amint az a diagramból (2. melléklet) látható, a zigóta a kromoszómák felét az apai szervezetből, a felét pedig az anyai szervezetből kapja.
A hibridben az ivarsejtképződés folyamatában az első meiotikus osztódás során homológ kromoszómák is különböző sejtekbe jutnak.
Ehhez az allélpárhoz kétféle ivarsejt képződik. A megtermékenyítés során az azonos vagy különböző allélokat hordozó ivarsejtek véletlenül találkoznak egymással. A statisztikai valószínűség miatt a kellően nagy számú ivarsejt az utódokban a genotípusok 25% -a lesz homozigóta domináns, 50% -a heterozigóta, 25% -a homozigóta recesszív, azaz az arány 1AA: 2Aa: 1 aa.
Ennek megfelelően a fenotípus szerint a monohibrid keresztezés során a második generáció utódai 3: 1 arányban oszlanak meg (¾ egyed domináns tulajdonsággal, ¼ recesszív tulajdonsággal rendelkező egyed).
A monohybrid keresztezésben a karakterek hasításának citológiai alapja a homológ kromoszómák divergenciája a sejt különböző pólusaiban és a haploid csírasejtek kialakulása a meiózisban.
A fentebb tárgyalt példákban az egyenletesség szabályát az fejezte ki, hogy minden hibrid külsőleg hasonlított az egyik szülőre. Ez nem mindig van így. Gyakran a jelek heterozigóta formában közbenső jellegűek, azaz az uralom nem lehet teljes. A Night Beauty növény két örökletes formájának keresztezési sémája:
Az egyik vörös virágú (és ez a domináns jellemző), a másik fehér. A diagram azt mutatja, hogy minden első generációs hibrid rózsaszín virágú. A második generációban a hasítás 1: 2: 1 arányban történik, azaz egy piros virág (homozigóta), két rózsaszín virág (heterozigóta), egy fehér (homozigóta). Ezt a jelenséget hiányos dominanciának nevezik.
Hiányos dominancia esetén a heterozigóta állapotban lévő domináns gén nem mindig teljesen elnyomja a recesszív gént. Bizonyos esetekben hibrid fi nem reprodukálja teljesen a szülői vonásokat, és a tulajdonság köztes jellegű, többé -kevésbé eltérve az uralkodó vagy recesszív állapot felé. De ebben a generációban minden ember egységes ebben a tulajdonságban. A hiányos dominancia széles körben elterjedt. Azt találták, hogy tanulmányozták a virág színének öröklődését a patkányokban, a gyapjú színét a szarvasmarhákban és a juhokban, a biokémiai tulajdonságokat az emberekben stb. Felmerül a kérdés: lehetséges -e szelekcióval szaporítani például egy éjszakai szépséget, rózsaszínű virágokkal? Nyilvánvalóan nem, mert ez a tulajdonság csak heterozigótákban alakul ki, és amikor keresztezik őket, mindig felosztás következik be:
A hiányos dominancia széles körben elterjedt. Azt találták, hogy tanulmányozták a virág színének öröklődését a patkányokban, a gyapjú színét a szarvasmarhákban és a juhokban, a biokémiai tulajdonságokat az emberekben stb. Felmerül a kérdés: lehetséges -e szelekcióval szaporítani például egy éjszakai szépséget, rózsaszínű virágokkal? Nyilvánvalóan nem, mert ez a tulajdonság csak a heterozigótákban alakul ki, és amikor keresztezik őket, mindig felbomlik.
A független kombináció törvénye, vagy a harmadik Mendel törvénye.
Mendel tanulmánya egy allélpár öröklődéséről számos fontos genetikai minta megállapítását tette lehetővé: a dominancia jelenségét, a recesszív allélok hibátlanságának megváltoztathatatlanságát, a hibridek utódainak 3: 1 arányú felosztását, és azt is feltételezni, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, azaz csak egy gént tartalmaznak az allélpárokból. Az élőlények azonban sok génben különböznek. Lehetséges két vagy több alternatív tulajdonság öröklési mintáinak megállapítása dihibrid vagy polihibrid keresztezés, azaz két vonáspárban eltérő szülői formák keresztezése.
A cseh tudós, Gregor Mendel (1822-1884) a különböző borsófajták keresztezésével kapcsolatos kutatása során feltárt bizonyos mintákat, amelyek ma már széles körben ismertek Mendel három törvénye alatt.
Első törvény
Ha a növényi mintákat az első generációban szereztük be, ha különböző tulajdonságokkal rendelkező homozigóta szülői fajtákat (tiszta vonalakat) kereszteztünk, akkor az utódok azonosak genotípusban és fenotípusban. Ebben az esetben a tulajdonság alatt a növények bármely kiválasztott minőségét értjük, amely alapján két fajtát lehet megkülönböztetni. Mendel első törvényét a dominancia szabályának vagy az első generációs hibridek egységességének törvényének is nevezik. Az első generációban azonosított tulajdonságot dominánsnak nevezték, és az elnyomott és nem megnyilvánuló minőség recesszív.
Második törvény
Osztótörvény. Lényege abban rejlik, hogy amikor például az önporzás során keresztezik az első generáció azonos típusú hibridjeit a következő generációban, az utódokat a választott tulajdonság (fenotípus) szerint osztják fel 3 arányban : 1 teljes dominancia és 1: 2: 1 hiányos dominancia esetén.
A harmadik törvény
Mendel harmadik törvénye a tulajdonságok önálló öröklődésével, vagy a növényi gének független kombinációjával foglalkozik. Ha olyan növényi mintákat kereszteznek, amelyek két vagy több alternatív tulajdonságpárban különböznek egymástól, a genetikai anyag és az általuk meghatározott fenotípusos tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek, és bármilyen kombinációban kombinálhatók.
A cseh tudós kísérletei alapul szolgáltak a modern genetika fejlődéséhez. G. Mendel a legújabb módszertani megközelítések segítségével fedezte fel az öröklődés alapvető mintáit, amelyeket ma is minden genetikus használ.
Kísérleteiben minden keresztezett példány ugyanahhoz a növényfajhoz tartozott. Fontos, hogy ugyanakkor egyértelműen különböztek egymástól egy, kettő, több pár alternatív (ellentétes) jelben. Ezek a tulajdonságok állandóak voltak, vagyis nemzedékről nemzedékre adódtak, amikor ugyanazon a fajon belül keresztezték egymást. Szükséges volt külön -külön tanulmányozni az egyes hibridpárok utódait, és mennyiségileg számba venni azokat a hibrideket, amelyek bizonyos alternatív tulajdonságpárokban különböznek.
Ezek a kutatási módszerek egy új hibridológiai módszer alapját képezték, amelynek megjelenésével megkezdődött az öröklődés és a változékonyság vizsgálatának korszaka.
A tulajdonságok öröklődési mintáit a szexuális reprodukció során G. Mendel állapította meg. Szükséges a genotípus és a fenotípus, az allélok, a homo- és heterozigozitás, a dominancia és típusainak, kereszttípusainak világos megértése, valamint a sémák kidolgozása.
Monohybrid keresztezést hívják, amelyben a szülői formák egy pár ellentétes, alternatív karakterben különböznek egymástól.
Következésképpen egy ilyen keresztezéssel a tulajdonságnak csak két változatának öröklődési mintái követhetők nyomon, amelyek kialakulását egy allélgénpár okozza. A G. Mendel által végzett monohibrid keresztezések példái a borsó keresztezései, amelyek jól látható alternatív tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a lila és fehér virágok, az éretlen gyümölcsök (bab) sárga és zöld színe, a magok sima és ráncos felszíne, sárga és zöld szín stb. .
Az első generációs hibridek egyöntetűsége (Mendel első törvénye) Amikor a borsót keresztezi lila (AA) és fehér (aa) virágokkal, Mendel megállapította, hogy minden első generációs (F1) hibrid növény lila virágú (2. ábra).
2. ábra – Monohibrid keresztezési séma
Ugyanakkor a virág fehér színe nem jelent meg. Sima és ráncos mag alakú növények keresztezésekor a hibridek sima magvak lesznek. G. Mendel azt is megállapította, hogy az összes F 1 hibrid egységes (homogén) volt mind a hét vizsgált tulajdonság tekintetében. Következésképpen az első generáció hibridjeiben a szülői alternatív tulajdonságok párjából csak az egyik jelenik meg, és a másik szülő vonása úgy tűnik, eltűnik.
Az alternatív jelek egymást kizáró, ellentétes jelek.
Mendel dominanciának nevezte az egyik szülő vonásainak túlsúlyát az F1 hibridekben, és a megfelelő tulajdonságot dominánsnak. Az F 1 hibridekben nem megnyilvánuló jeleket recesszívnek nevezte. Mivel minden első generációs hibrid egységes, ezt a jelenséget nevezték Mendel első törvényeinek, vagy az első generációs hibridek egyöntetűségi törvényének, valamint a dominancia szabályának.
Ezt a következőképpen lehet megfogalmazni: ha két különböző tiszta vonalhoz tartozó szervezetet (két homozigóta organizmust) kereszteznek, amelyek egymástól egy alternatív tulajdonságpárban különböznek, a hibridek első első generációja egységes lesz, és az egyik a szülők.
Mindegyik génnek két állapota van - "A" és "a", tehát egy párt alkotnak, és a pár minden tagját allélnak nevezik. Azokat a géneket, amelyek a homológ kromoszómák azonos lókuszában (szakaszaiban) helyezkednek el, és meghatározzák ugyanazon tulajdonság alternatív fejlődését, allélnak nevezzük.
Például a borsóvirág lila és fehér színe domináns, illetve recesszív, egy gén két allélja (A és a) esetében. Két allél jelenléte miatt a szervezet két állapota lehetséges: homo- és heterozigóta. Ha egy szervezet egy adott gén (AA vagy aa) ugyanazokat az alléljait tartalmazza, akkor ezt a gént (vagy tulajdonságot) homozigóta, és ha különböző (Aa), akkor heterozigóta. Ezért az allél a gén létezésének egy formája. A tri-allél génre példa az a gén, amely meghatározza az ABO vércsoport-rendszert emberekben. Több allél is létezik: az emberi hemoglobin szintézisét szabályozó génhez tucatnyi van.
A hibrid borsómagból Mendel növényeket termesztett, amelyeket önbeporzásnak vetett alá, és a kapott magokat újra elvetették. Az eredmény egy második generációs hibrid, vagy F 2 hibrid volt. Az utóbbiak között minden egyes alternatív karakterpár esetében körülbelül 3: 1 arányú hasadást találtak, azaz a növények háromnegyedének voltak domináns karakterei (lila virágok, sárga magvak, sima magok stb.), És egynegyedét recesszív (fehér virágok, zöld magvak, ráncos magok stb.). Következésképpen az F1 hibrid recesszív tulajdonsága nem tűnt el, hanem csak elnyomott és a második generációban jelent meg újra. Ezt az általánosítást később a második Mendel -törvénynek vagy a felosztás törvényének nevezték.
Az osztódás olyan jelenség, amelyben a heterozigóta egyedek kereszteződése utódok kialakulásához vezet, amelyek közül néhány domináns, néhány recesszív.
Mendel második törvénye: amikor az első generáció két leszármazottját keresztezik egymással (két heterozigóta egyed) a második generációban, akkor a felosztás bizonyos számarányban figyelhető meg: a 3: 1 fenotípus szerint, az 1: 2 genotípus szerint : 1 (3. ábra).
3. ábra - A felosztó jelek sémája
hibridek keresztezésekor F 1
A vonások felosztását az utódokban, amikor heterozigóta egyedeket kereszteznek, G. Mendel azzal magyarázta, hogy az ivarsejtek genetikailag tiszták, vagyis csak egy gént hordoznak egy allélpárból. A ivarsejt -tisztaság törvénye a következőképpen fogalmazható meg: a csírasejtek képződése során egy allélpárból csak egy gén kerül minden ivarsejtbe.
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a hibridológiai módszer használata a tulajdonságok öröklődésének elemzésére bármely állat- vagy növényfajban a következő kereszteket foglalja magában:
szülői formák keresztezése (P), amelyek különböznek (monohibrid keresztezés) vagy több párban (polihibrid keresztezés) az alternatív tulajdonságok között, és az első generációs hibridek megszerzése (F 1);
az F 1 hibridek keresztezése egymással és a második generációs hibridek beszerzése (F 2);
a keresztezés eredményeinek matematikai elemzése.
Ezt követően Mendel a dihibrid keresztezés tanulmányozásához fordult.
Dihibrid keresztezés Olyan kereszteződés, amelyben két pár allél vesz részt (a párosított gének allélok, és csak homológ kromoszómákban találhatók).
A dihibrid keresztezés során G. Mendel tanulmányozta a tulajdonságok öröklődését, amelyekért a különböző homológ kromoszómapárokban található gének felelősek. Ebben a tekintetben minden ivarsejtnek tartalmaznia kell egy gént minden allélpárból.
A két génre heterozigóta hibrideket diheterozigótáknak nevezik, és ha három vagy sok génben különböznek egymástól, akkor három- és poliheterozigóta.
A dihibrid keresztek bonyolultabb sémái, az F 2 genotípusainak és fenotípusainak rögzítése a Pennett -rács segítségével történik. Vegyünk egy példát egy ilyen keresztre. A keresztezéshez két kezdeti homozigóta szülői formát vettünk: az első formának sárga és sima magjai voltak; a második formában zöld és ráncos magvak voltak (4. ábra).
4. ábra - Borsónövények dihibrid keresztezése,
különböző alakú és színű magvak
A sárga szín és a sima magok domináns jellemzők; a zöld szín és a ráncos magvak recesszív tünetek. Első generációs hibridek - keresztezték egymást. A második generációban a fenotípusos hasadást 9: 3: 3: 1, vagy (3 + 1) 2 arányban figyelték meg, miután az F1 hibridek a meghasadás törvényével összhangban beporzottak, a ráncos és zöld magvak ismét megjelentek.
A szülő növények ebben az esetben AABB és aabb genotípusúak, az F 1 - AaBb hibridek genotípusa, azaz diheterozigóta.
Így amikor a heterozigóta egyedeket keresztezik, amelyek több alternatív tulajdonságpárban különböznek egymástól, akkor az utódokban fenotípus -szétválás figyelhető meg (3 + 1) n arányban, ahol n az alternatív tulajdonságok párjainak száma.
Azokat a géneket, amelyek meghatározzák a különböző tulajdonságpárok kialakulását, nem allélnak nevezzük.
A dihibrid és a polihibrid keresztezés eredményei attól függenek, hogy a figyelembe vett tulajdonságokat meghatározó gének azonos vagy különböző kromoszómákban helyezkednek el. Mendel olyan tulajdonságokra bukkant, amelyek génjei különböző pár homológ borsó kromoszómákban voltak.
A meiózisban a különböző párok homológ kromoszómái véletlenszerűen egyesülnek az ivarsejtekben. Ha az első pár apai kromoszómája bejut a ivarsejtbe, akkor azonos valószínűséggel mind a második pár apai, mind anyai kromoszómája bejuthat ebbe a ivarsejtbe. Ezért azok a tulajdonságok, amelyek génjei különböző homológ kromoszómapárokban vannak, egymástól függetlenül kombinálódnak. Ezt követően kiderült, hogy a Mendel által borsóban vizsgált hét tulajdonságpár közül, amelyekben a kromoszómák diploid száma 2 n = 14, az egyik tulajdonságpárért felelős gének ugyanazon a kromoszómán voltak. Mendel azonban nem találta az önálló öröklés törvényének megsértését, mivel e gének közötti kapcsolat nem volt megfigyelhető a köztük lévő nagy távolság miatt).
Kutatásai alapján Mendel egy harmadik törvényre következtetett - a tulajdonságok önálló öröklődésének vagy a gének független kombinációjának törvényére.
Az allélgének minden párja (és az általuk irányított alternatív tulajdonságok) egymástól függetlenül öröklődnek.
A gének önálló kombinálásának törvénye képezi az alapját a keresztezés során megfigyelt kombinációs változékonyságnak minden élő szervezetben. Azt is megjegyezzük, hogy Mendel első törvényével ellentétben, amely mindig igaz, a második törvény csak a különböző homológ kromoszómapárokban lokalizált génekre érvényes. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a nem homológ kromoszómák egymástól függetlenül kombinálódnak a sejtben, amit nem csak a karakterek öröklődésének jellegének tanulmányozása, hanem közvetlen citológiai módszer is bizonyított.
Az anyag tanulmányozása során figyeljen azokra az esetekre, amikor a fenotípus szerinti rendszeres felosztást az egyes gének halálos hatása okozza.
Öröklődés és változékonyság. Az öröklődés és a változékonyság a legfontosabb tulajdonságok, amelyek minden élő szervezetre jellemzőek.
Az öröklődő vagy genotípusos változékonyság kombinációs és mutációs csoportokra oszlik.
A variabilitást kombinációsnak nevezik, amely a rekombinációk képződésén alapul, vagyis olyan génkombinációk, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek.
A kombinált variabilitás a szervezetek szexuális reprodukcióján alapul, amelynek eredményeként a genotípusok hatalmas választéka keletkezik. Három folyamat gyakorlatilag korlátlan forrása a genetikai változatosságnak:
A homológ kromoszómák független divergenciája az első meiotikus osztódásban. A meiosisban lévő kromoszómák független kombinációja az alapja G. Mendel harmadik törvényének. A zöld sima és sárga ráncos borsómag megjelenése a második generációban a sima sárga és zöld ráncos magokkal keresztezett növényekből a kombinációs variáció egyik példája.
A homológ kromoszómák régióinak kölcsönös cseréje vagy átlépése. Új kapcsolódási csoportokat hoz létre, vagyis az allélok genetikai rekombinációjának fontos forrásaként szolgál. A zigótába kerülve a rekombináns kromoszómák hozzájárulnak az egyes szülők számára atipikus tulajdonságok megjelenéséhez.
Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.
Ezek a kombinációs variabilitás -források egymástól függetlenül és egyidejűleg hatnak, miközben a gének állandó "keverését" biztosítják, ami különböző genotípusú és fenotípusú organizmusok megjelenéséhez vezet (maguk a gének nem változnak). A gének új kombinációi azonban meglehetősen könnyen lebomlanak, amikor nemzedékről nemzedékre továbbadódnak.
Példa a kombinációs változékonyságra. Az éjszakai szépségvirág génje az A szirmok vörös színének, a fehérnek pedig a. Aa szervezetében rózsaszín szirmok vannak. Így az éjszakai szépségnek nincs rózsaszín génje; a rózsaszín akkor jelenik meg, ha egy vörös és egy fehér gén kombinációja (kombinációja).
A személynek sarlósejtes vérszegénysége van. Az AA a norma, aa a halál, Aa az SKA. SCA esetén az ember nem tolerálja a fokozott fizikai terhelést, miközben nem szenved maláriában, vagyis a malária kórokozója, a Plasmodium malária nem táplálkozhat rossz hemoglobinból. Ez a funkció hasznos az egyenlítői övben; nincs rá gén, az A és a gének kombinációjából ered.
Így az örökletes variációt fokozza a kombinációs variáció. A kialakulás után az egyes mutációk más mutációk közelében találják magukat, új genotípusok részét képezik, vagyis sok allélkombináció keletkezik. Minden egyed genetikailag egyedi (kivéve az egypetéjű ikreket és egyedeket, amelyek egy klón ivartalan szaporodása miatt keletkeztek, egyetlen őssejttel). Tehát, ha feltételezzük, hogy a homológ kromoszómák minden párjában csak egy pár allélgén található, akkor egy olyan személy esetében, akinek kromoszómák haploid halmaza 23, a lehetséges genotípusok száma 3 és 23 fok között lesz. Egy ilyen hatalmas genotípus 20 -szorosa a Föld összes emberének. A valóságban azonban a homológ kromoszómák több génben különböznek, és a számítás nem veszi figyelembe a kereszteződés jelenségét. . Ezért a lehetséges genotípusok számát csillagászati számokban fejezik ki, és bátran kijelenthetjük, hogy két azonos ember előfordulása gyakorlatilag valószínűtlen (kivéve az azonos ikreket, amelyek ugyanabból a megtermékenyített petesejtből származtak). Ebből következik különösen az a lehetőség, hogy az élő szövetek maradványai alapján megbízhatóan azonosítható a személy, megerősíthető vagy kizárható az apaság.
Így a géncsere a meiózis első osztályában a kromoszómák kereszteződése miatt, a kromoszómák független és véletlenszerű rekombinációja a meiózisban, valamint az ivarsejtek fúziós esélye a szexuális folyamatban három tényező, amelyek biztosítják a kombinációs változékonyság meglétét. Magának a genotípusnak a mutációs változékonysága.
A mutációk a genetikai anyag hirtelen, öröklött változásai, amelyek a szervezet bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.
A mutációelmélet főbb rendelkezéseit G. De Vries tudós dolgozta ki 1901 -ben – 1903 és forraljuk fel ezt:
A mutációk hirtelen, ugrásszerűen jelennek meg, a tulajdonságok különálló változásaként;
A nem öröklődő változásokkal ellentétben a mutációk minőségi változások, amelyek nemzedékről nemzedékre öröklődnek;
A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak, mind dominánsak, mind recesszívek;
A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ;
Hasonló mutációk ismétlődhetnek;
A mutációk nem irányúak (spontán), vagyis a kromoszóma bármely része mutálódhat, változásokat okozva mind a kisebb, mind az életjelekben.
Szinte minden olyan változás a kromoszómák szerkezetében vagy számában, amelyben a sejt megtartja önmagának reprodukciós képességét, örökletes változást okoz a szervezet jellemzőiben.
A genomban bekövetkező változás jellege, azaz a kromoszómák haploid halmazában található gének halmaza, a gén, a kromoszóma és a genom mutációk alapján különböztethető meg.
A gén- vagy pontmutációk az egyik génen belüli DNS -molekula nukleotidszekvenciájának megváltozásából erednek.
A gén ilyen változása az i-RNS szerkezetének transzkripciója során reprodukálódik; a riboszómákon történő transzláció során képződő polipeptidlánc aminosav -szekvenciájának megváltozásához vezet. Ennek eredményeképpen egy másik fehérje szintetizálódik, ami a szervezet megfelelő jellemzőinek megváltozásához vezet. Ez a mutációk leggyakoribb típusa és a szervezetek örökletes változatának legfontosabb forrása.
A kromoszómális mutációk (átrendeződések vagy aberrációk) a kromoszómák szerkezetének olyan változásai, amelyek fénymikroszkóppal azonosíthatók és tanulmányozhatók.
Különféle típusú átrendezések ismertek:
hiánya – a kromoszóma végeinek elvesztése;
Törlés – a kromoszóma egy részének elvesztése középső részében;
Másolás – a kromoszóma egy bizonyos részében lokalizált gének két vagy több ismétlése;
Inverzió – a kromoszóma régió 180 ° -os elforgatása, aminek következtében ennek a régiónak a génjei a megszokottal ellentétes sorrendben helyezkednek el;
Transzlokáció – a kromoszóma bármely részének helyzetének megváltoztatása a kromoszómakészletben. A transzlokáció leggyakoribb típusa a kölcsönös, amelyben a területek két nem homológ kromoszóma között kicserélődnek. A kromoszóma egy része kölcsönös csere nélkül megváltoztathatja a helyzetét, ugyanabban a kromoszómában maradva vagy bekerülve valamelyik másikba.
Genomi mutációk - a szervezet sejtjeinek genomjában lévő kromoszómák számának változása. Ez a jelenség két irányban fordul elő: a teljes haploid halmazok számának növekedése (poliploidia) és az egyes kromoszómák elvesztése vagy beilleszkedése (aneuploidia) felé.
Poliploidia – a kromoszómák haploid halmazának többszörös növekedése. A különböző számú haploid kromoszóma -készlettel rendelkező sejteket triploidnak (3 n), tetraploidnak (4 n), hexaploidnak (6 n), oktaploidnak (8 n), stb. Leggyakrabban poliploidok képződnek, amikor a kromoszómák a sejtpólusokra meiózis vagy mitózis során. A poliploidia az organizmus jellemzőinek megváltozásához vezet, és ezért az evolúció és a szelekció változékonyságának fontos forrása, különösen a növényekben. Ez annak köszönhető, hogy a hermaphroditizmus (önbeporzás), az apomixis (partenogenezis) és a vegetatív szaporodás nagyon elterjedt a növényi szervezetekben. Ezért a bolygónkon elterjedt növényfajok mintegy harmada, – poliploidok, és a magas hegyvidéki Pamirs élesen kontinentális viszonyai között a poliploidok akár 85% -a nő. Szinte minden termesztett növény poliploid is, amelyek vad rokonaikkal ellentétben nagyobb virágokkal, gyümölcsökkel és magvakkal rendelkeznek, és több tápanyag halmozódik fel a tároló szervekben (szár, gumó). A poliploidok könnyebben alkalmazkodnak a kedvezőtlen életkörülményekhez, könnyebben tolerálják az alacsony hőmérsékletet és az aszályt. Ezért elterjedtek az északi és a magas hegyvidékeken.
