Le plus grand nombre de chromosomes. Chromosomes. Combien de chromosomes différents animaux possèdent-ils ?
MOSCOU, 4 juil.- RIA Novosti, Anna Urmantseva... Qui a le plus grand génome ? Comme vous le savez, certaines créatures ont une structure plus complexe que d'autres, et comme tout est écrit dans l'ADN, cela devrait également se refléter dans son code. Il s'avère qu'une personne avec son discours développé doit être plus compliqué qu'un petit ver rond. Cependant, si nous nous comparons à un ver en termes de nombre de gènes, nous obtenons à peu près le même : 20 000 gènes de Caenorhabditis elegans contre 20 à 25 000 Homo sapiens.
Encore plus offensantes pour la "couronne des créatures terrestres" et "le roi de la nature" sont les comparaisons avec le riz et le maïs - 50 000 gènes par rapport aux humains 25.
Cependant, peut-être ne le pensons-nous pas? Les gènes sont des « boîtes » dans lesquelles sont emballés des nucléotides - les « lettres » du génome. Les compter peut-être ? Une personne a 3,2 milliards de paires de bases. Mais l'œil de corbeau japonais (Paris japonica) - une belle plante aux fleurs blanches - possède 150 milliards de paires de bases dans son génome. Il s'avère qu'une personne devrait être 50 fois plus simple qu'une fleur.
Et le poisson protoptère à respiration pulmonaire (respiration pulmonaire - possédant à la fois des branchies et une respiration pulmonaire) s'avère 40 fois plus difficile qu'une personne. Peut-être que tous les poissons sont en quelque sorte plus compliqués que les humains ? Pas. Le poisson-globe venimeux, à partir duquel les Japonais préparent un mets délicat, a un génome huit fois plus petit que celui de l'homme et 330 fois plus petit que celui du poisson protopter à respiration pulmonaire.
Il reste à compter les chromosomes - mais cela brouille encore plus le tableau. Comment une personne peut-elle être égale en nombre de chromosomes à un frêne, et un chimpanzé à un cafard ?
Ces paradoxes ont été rencontrés par les biologistes évolutionnistes et les généticiens il y a longtemps. Ils ont été forcés d'admettre que la taille du génome, quelle que soit la manière dont nous essayons de le calculer, est étonnamment sans rapport avec la complexité de la structure des organismes. Ce paradoxe a été appelé le « puzzle de la valeur C », où C est la quantité d'ADN dans la cellule (paradoxe de la valeur C, la traduction exacte est « paradoxe de la taille du génome »). Et pourtant, il existe des corrélations entre espèces et règnes.
© Illustration par RIA Novosti. A.Polyanina
© Illustration par RIA Novosti. A.Polyanina
Il est clair, par exemple, que les eucaryotes (organismes vivants dont les cellules contiennent un noyau) ont, en moyenne, plus de génomes que les procaryotes (organismes vivants dont les cellules ne contiennent pas de noyau). Les vertébrés ont, en moyenne, des génomes plus gros que les invertébrés. Cependant, il existe des exceptions que personne n'a encore été en mesure d'expliquer.
Il a été suggéré que la taille du génome est liée à la durée du cycle de vie de l'organisme. Certains scientifiques ont soutenu, en utilisant les plantes comme exemple, que les espèces pérennes ont des génomes plus gros que les annuelles, généralement avec une différence de plusieurs fois. Et les plus petits génomes appartiennent à des plantes éphémères, qui passent par un cycle complet de la naissance à la mort en quelques semaines. Cette question est maintenant activement discutée dans les cercles scientifiques.
Explique le principal chercheur de l'Institut de génétique générale. NI Vavilova de l'Académie des sciences de Russie, professeur à la Texas Agromechanical University et à l'Université de Göttingen Konstantin Krutovsky : « La taille du génome n'est pas liée à la durée du cycle de vie d'un organisme ! Par exemple, il existe des espèces au sein de le même genre qui a la même taille de génome, mais peut différer dans l'espérance de vie des dizaines, voire des centaines de fois.En général, il existe une relation entre la taille du génome et l'avancement évolutif et la complexité de l'organisation, mais avec de nombreuses exceptions. Fondamentalement, la taille du génome est associée à la ploïdie (nombre de copies) du génome (et les polyploïdes se trouvent à la fois chez les plantes et les animaux) et la quantité d'ADN hautement répétitif (répétitions simples et complexes, transposons et autres éléments mobiles) " .
Il y a aussi des scientifiques qui ont un point de vue différent sur cette question.
Jusqu'à présent, aucun chromosome B n'a été trouvé chez l'homme. Mais parfois, un ensemble supplémentaire de chromosomes apparaît dans les cellules - alors ils parlent de polyploïdie, et si leur nombre n'est pas un multiple de 23 - à propos d'aneuploïdie. La polyploïdie se produit dans certains types de cellules et contribue à leur travail amélioré, tandis que aneuploïdie indique généralement un dysfonctionnement de la cellule et conduit souvent à sa mort.
Le partage doit être honnête
Le plus souvent, le mauvais nombre de chromosomes est la conséquence d'une division cellulaire infructueuse. Dans les cellules somatiques, après duplication de l'ADN, le chromosome maternel et sa copie sont liés entre eux par des protéines de cohésine. Ensuite, les complexes protéiques des kinétochores atterrissent sur leurs parties centrales, auxquelles les microtubules sont ensuite attachés. Lorsqu'ils se divisent le long des microtubules, les kinétochores se dispersent vers différents pôles de la cellule et entraînent avec eux les chromosomes. Si les liaisons croisées entre les copies du chromosome sont détruites à l'avance, les microtubules du même pôle peuvent s'y attacher, puis l'une des cellules filles recevra un chromosome supplémentaire et la seconde restera privée.
La méiose se passe aussi souvent mal. Le problème est qu'une construction de deux paires de chromosomes homologues liés peut être tordue dans l'espace ou séparée aux mauvais endroits. Le résultat sera à nouveau une répartition inégale des chromosomes. Parfois, la cellule germinale parvient à suivre cela afin de ne pas transmettre le défaut par héritage. Les chromosomes supplémentaires sont souvent égarés ou déchirés, déclenchant un programme de mort. Par exemple, parmi les spermatozoïdes, une telle sélection pour la qualité opère. Mais les œufs ont eu moins de chance. Tous sont formés chez l'homme avant même la naissance, se préparent à la division, puis se congèlent. Les chromosomes ont déjà été doublés, des tétrades se sont formées et la division est retardée. Ils vivent sous cette forme jusqu'à la période de reproduction. Ensuite, les œufs mûrissent à leur tour, se divisent pour la première fois et congelent à nouveau. La deuxième division se produit immédiatement après la fécondation. Et à ce stade, il est déjà difficile de contrôler la qualité de la division. Et les risques sont plus grands, car quatre chromosomes dans un œuf restent cousus pendant des décennies. Pendant ce temps, les ruptures s'accumulent dans les cohésines et les chromosomes peuvent se séparer spontanément. Par conséquent, plus une femme est âgée, plus il est probable qu'il y ait un écart chromosomique incorrect dans l'ovule.
L'aneuploïdie dans les cellules germinales conduit inévitablement à l'aneuploïdie de l'embryon. Lorsqu'un ovule sain avec 23 chromosomes est fécondé par un spermatozoïde avec des chromosomes supplémentaires ou manquants (ou vice versa), le nombre de chromosomes dans un zygote sera évidemment différent de 46. Mais même si les cellules germinales sont saines, cela ne garantit pas développement sain. Dans les premiers jours après la fécondation, les cellules de l'embryon se divisent activement afin de gagner rapidement en masse cellulaire. Apparemment, pendant les divisions rapides, il n'y a pas de temps pour vérifier l'exactitude de la divergence chromosomique, de sorte que des cellules aneuploïdes peuvent apparaître. Et si une erreur se produit, le sort ultérieur de l'embryon dépend de la division dans laquelle cela s'est produit. Si l'équilibre est déjà perturbé dans la première division du zygote, alors tout l'organisme deviendra aneuploïde. Si le problème survient plus tard, le résultat est déterminé par le rapport entre les cellules saines et les cellules anormales.
Certains de ces derniers peuvent encore périr, et nous ne connaîtrons jamais leur existence. Ou il peut participer au développement du corps, et alors il s'avérera mosaïque- différentes cellules porteront un matériel génétique différent. Le mosaïcisme cause beaucoup de problèmes aux diagnostiqueurs prénatals. Par exemple, lorsqu'il y a un risque de donner naissance à un enfant trisomique, parfois une ou plusieurs cellules de l'embryon sont prélevées (à un stade où cela ne devrait pas présenter de danger) et les chromosomes y sont comptés. Mais si l'embryon est en mosaïque, cette méthode ne devient pas particulièrement efficace.
Troisième roue
Tous les cas d'aneuploïdie sont logiquement divisés en deux groupes : manque et excès de chromosomes. Les problèmes qui surviennent avec une déficience sont tout à fait prévisibles : moins un chromosome signifie moins des centaines de gènes.
Si le chromosome homologue fonctionne normalement, alors la cellule ne peut s'en sortir qu'avec une quantité insuffisante de protéines qui y sont codées. Mais si certains des gènes restants sur le chromosome homologue ne fonctionnent pas, alors les protéines correspondantes dans la cellule n'apparaîtront pas du tout.
Dans le cas d'un excès de chromosomes, les choses ne sont pas si évidentes. Il y a plus de gènes, mais ici - hélas - plus ne veut pas dire mieux.
Premièrement, le matériel génétique supplémentaire augmente la charge sur le noyau : un brin d'ADN supplémentaire doit être placé dans le noyau et desservi par des systèmes de lecture d'informations.
Les scientifiques ont découvert que chez les personnes atteintes du syndrome de Down, dont les cellules portent un chromosome 21 supplémentaire, les gènes des autres chromosomes sont pour la plupart perturbés. Apparemment, un excès d'ADN dans le noyau conduit au fait qu'il n'y a pas assez de protéines qui soutiennent le travail des chromosomes pour tout le monde.
Deuxièmement, l'équilibre de la quantité de protéines cellulaires est perturbé. Par exemple, si les protéines activatrices et les protéines inhibitrices sont responsables d'un certain processus dans la cellule et que leur rapport dépend généralement de signaux externes, alors une dose supplémentaire de l'une ou de l'autre conduira au fait que la cellule ne répondra plus adéquatement à un signal externe. Enfin, la cellule aneuploïde est plus susceptible de mourir. Lorsque l'ADN est dupliqué avant la division, des erreurs se produisent inévitablement et les protéines cellulaires du système de réparation les reconnaissent, les réparent et recommencent à doubler. S'il y a trop de chromosomes, alors il n'y a pas assez de protéines, les erreurs s'accumulent et l'apoptose se déclenche - mort cellulaire programmée. Mais même si la cellule ne meurt pas et ne se divise pas, le résultat d'une telle division est également susceptible d'être aneuploïde.
Vous vivrez
Si, même dans les limites d'une cellule, l'aneuploïdie est lourde de dysfonctionnements et de mort, alors il n'est pas surprenant qu'il ne soit pas facile pour tout un organisme aneuploïde de survivre. À l'heure actuelle, seuls trois autosomes sont connus - 13, 18 et 21, pour lesquels la trisomie (c'est-à-dire un troisième chromosome supplémentaire dans les cellules) est en quelque sorte compatible avec la vie. Cela est probablement dû au fait qu'ils sont les plus petits et portent le moins de gènes. Dans le même temps, les enfants atteints de trisomie sur les chromosomes 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) vivent au mieux jusqu'à 10 ans, et le plus souvent moins d'un an. Et seule la trisomie sur le plus petit du génome, le chromosome 21, dit syndrome de Down, permet de vivre jusqu'à 60 ans.
Les personnes atteintes de polyploïdie générale sont très rares. Normalement, des cellules polyploïdes (portant non pas deux, mais de quatre à 128 ensembles de chromosomes) peuvent être trouvées dans le corps humain, par exemple dans le foie ou la moelle osseuse rouge. Ce sont généralement de grandes cellules avec une synthèse protéique améliorée qui ne nécessitent pas de division active.
Un ensemble supplémentaire de chromosomes complique la tâche de leur distribution parmi les cellules filles; par conséquent, les embryons polyploïdes, en règle générale, ne survivent pas. Néanmoins, une dizaine de cas ont été décrits lorsque des enfants à 92 chromosomes (tétraploïdes) sont nés et ont vécu de quelques heures à plusieurs années. Cependant, comme dans le cas d'autres anomalies chromosomiques, ils ont pris du retard dans le développement, y compris le développement mental. Cependant, de nombreuses personnes atteintes d'anomalies génétiques viennent à la rescousse du mosaïcisme. Si l'anomalie s'est déjà développée lors du clivage de l'embryon, certaines cellules peuvent rester saines. Dans de tels cas, la gravité des symptômes diminue et l'espérance de vie augmente.
Injustices de genre
Cependant, il existe également de tels chromosomes, dont l'augmentation du nombre est compatible avec la vie humaine ou même passe inaperçue. Et cela, étonnamment, ce sont les chromosomes sexuels. La raison en est l'inégalité entre les sexes : environ la moitié des personnes de notre population (filles) ont deux fois plus de chromosomes X que les autres (garçons). Dans le même temps, les chromosomes X servent non seulement à déterminer le sexe, mais portent également plus de 800 gènes (c'est-à-dire deux fois plus que le chromosome 21 supplémentaire, ce qui cause beaucoup de problèmes à l'organisme). Mais les filles viennent en aide à un mécanisme naturel d'élimination des inégalités : l'un des chromosomes X est inactivé, tordu et se transforme en corps de Barr. Dans la plupart des cas, le choix est aléatoire, et dans un certain nombre de cellules, le chromosome X maternel est actif en conséquence, et dans d'autres, le paternel. Ainsi, toutes les filles se révèlent être des mosaïques, car différentes copies de gènes fonctionnent dans différentes cellules. Les chats écaille de tortue sont un exemple classique de cette mosaïque : sur leur chromosome X se trouve un gène responsable de la mélanine (un pigment qui détermine, entre autres, la couleur du pelage). Différentes copies fonctionnent dans différentes cellules, de sorte que la couleur s'avère inégale et n'est pas héritée, car l'inactivation se produit de manière aléatoire.
En raison de l'inactivation, un seul chromosome X fonctionne toujours dans les cellules humaines. Ce mécanisme vous permet d'éviter de graves problèmes avec la trisomie X (filles XXX) et les syndromes Shereshevsky-Turner (filles XO) ou Klinefelter (garçons XXY). Environ un enfant sur 400 naît de cette façon, mais les fonctions vitales dans ces cas ne sont généralement pas significativement altérées, et même l'infertilité ne se produit pas toujours. C'est plus difficile pour ceux qui ont plus de trois chromosomes. Cela signifie généralement que les chromosomes ne se sont pas séparés deux fois lors de la formation des cellules germinales. Les cas de tétrasomie (XXXX, XXYY, XXXY, XYYY) et de pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sont rares, certains d'entre eux n'ont été décrits que quelques fois dans l'histoire de la médecine. Toutes ces options sont compatibles avec la vie, et les gens vivent souvent jusqu'à un âge avancé, avec des anomalies se manifestant par un développement squelettique anormal, des anomalies génitales et une diminution des capacités mentales. Fait révélateur, le chromosome Y supplémentaire lui-même n'affecte pas de manière significative le fonctionnement du corps. Beaucoup d'hommes avec le génotype XYY ne connaissent même pas leur identité. Cela est dû au fait que le chromosome Y est beaucoup plus petit que le X et ne porte presque aucun gène qui affecte la viabilité.
Les chromosomes sexuels ont une autre caractéristique intéressante. De nombreuses mutations dans les gènes situés sur les autosomes entraînent des anomalies dans le fonctionnement de nombreux tissus et organes. Dans le même temps, la plupart des mutations génétiques sur les chromosomes sexuels ne se manifestent que par la violation de l'activité mentale. Il s'avère que les chromosomes sexuels contrôlent le développement du cerveau dans une large mesure. Sur cette base, certains scientifiques émettent l'hypothèse que ce sont eux qui sont responsables des différences (cependant, pas entièrement confirmées) entre les capacités mentales des hommes et des femmes.
A qui profite de se tromper
Malgré le fait que la médecine connaisse depuis longtemps les anomalies chromosomiques, récemment, l'aneuploïdie continue d'attirer l'attention des scientifiques. Il s'est avéré que plus de 80 % des cellules tumorales contiennent un nombre inhabituel de chromosomes. D'une part, cela peut être dû au fait que les protéines qui contrôlent la qualité de la division sont capables de l'inhiber. Dans les cellules tumorales, ces protéines de contrôle sont souvent mutées, de sorte que les restrictions de division sont supprimées et le contrôle chromosomique ne fonctionne pas. D'autre part, les scientifiques pensent que cela peut servir de facteur dans la sélection des tumeurs pour la survie. Selon ce modèle, les cellules tumorales deviennent d'abord polyploïdes, puis, à la suite d'erreurs de division, elles perdent différents chromosomes ou leurs parties. Il s'avère que toute une population de cellules avec une grande variété d'anomalies chromosomiques. La plupart d'entre eux ne sont pas viables, mais certains peuvent réussir accidentellement, par exemple, s'ils obtiennent accidentellement des copies supplémentaires de gènes qui déclenchent la division, ou perdent des gènes qui la suppriment. Cependant, si nous stimulons davantage l'accumulation d'erreurs lors de la division, les cellules ne survivront pas. Le taxol, un médicament anticancéreux courant, est basé sur ce principe : il provoque une non-disjonction systémique des chromosomes dans les cellules tumorales, ce qui devrait déclencher leur mort programmée.
Il s'avère que chacun de nous peut être porteur de chromosomes supplémentaires, au moins dans des cellules individuelles. Cependant, la science moderne continue de développer des stratégies pour faire face à ces passagers indésirables. L'un d'eux propose d'utiliser des protéines responsables du chromosome X, et fixées, par exemple, sur le chromosome 21 supplémentaire des personnes trisomiques. Il est rapporté que ce mécanisme a été activé dans les cultures cellulaires. Ainsi, peut-être dans un avenir prévisible, des chromosomes supplémentaires dangereux seront apprivoisés et rendus inoffensifs.
Charles Darwin a-t-il abandonné sa théorie de l'évolution humaine à la fin de sa vie ? Les anciens ont-ils trouvé des dinosaures ? Est-il vrai que la Russie est le berceau de l'humanité, et qui est le Yéti - n'est-ce pas l'un de nos ancêtres, perdu depuis des siècles ? Bien que la paléoanthropologie - la science de l'évolution humaine - soit florissante, les origines de l'homme sont encore entourées de nombreux mythes. Ce sont des théories anti-évolutionnistes, des légendes générées par la culture de masse et des idées pseudo-scientifiques qui existent parmi les gens instruits et lettrés. Voulez-vous savoir comment tout était « en réalité » ? Alexander Sokolov, rédacteur en chef du portail ANTROPOGENEZ.RU, a rassemblé toute une collection de mythes similaires et vérifié leur cohérence.
Au niveau de la logique quotidienne, il est évident qu'"un singe est plus cool qu'une personne - il a deux chromosomes de plus !" Ainsi, "l'origine de l'homme à partir du singe est finalement réfutée"...
Rappelons à nos chers lecteurs que les chromosomes sont le genre de choses dans lesquelles l'ADN est emballé dans nos cellules. Une personne a 23 paires de chromosomes (23 de maman et 23 de papa. Total 46). L'ensemble complet des chromosomes est appelé "caryotype". Chaque chromosome contient une très grosse molécule d'ADN sous une forme étroitement enroulée.
Ce n'est pas le nombre de chromosomes qui est important, mais les gènes contenus dans ces chromosomes. Le même ensemble de gènes peut être emballé dans différents nombres de chromosomes.
Par exemple, deux chromosomes ont été prélevés et fusionnés en un seul. Le nombre de chromosomes a diminué, mais la séquence génétique qu'ils contiennent reste la même. (Imaginez briser un mur entre deux pièces adjacentes. Il s'est avéré qu'il s'agissait d'une seule grande pièce, mais le contenu - meubles et parquet - est le même...)
La fusion des chromosomes s'est produite chez notre ancêtre. C'est pourquoi nous avons deux chromosomes de moins que les chimpanzés, malgré le fait que les gènes sont presque les mêmes.
Comment connaît-on la proximité des gènes entre les humains et les chimpanzés ?
Dans les années 1970, lorsque les biologistes ont appris à comparer les séquences génétiques de différentes espèces, ils l'ont fait pour les humains et les chimpanzés. Les spécialistes étaient sous le choc : « La différence dans les séquences nucléotidiques de la substance héréditaire - l'ADN - était de 1,1% chez les humains et les chimpanzés dans leur ensemble,- a écrit le célèbre primatologue soviétique E. P. Fridman dans le livre "Primates". - ... Les espèces de grenouilles ou d'écureuils d'un même genre diffèrent les unes des autres 20 à 30 fois plus que les chimpanzés et les humains. C'était tellement surprenant qu'il fallait d'urgence expliquer d'une manière ou d'une autre l'écart entre les données moléculaires et ce qui est connu au niveau de l'organisme entier.» .
Et en 1980, dans un magazine faisant autorité Science Un article de l'équipe de généticiens de l'Université de Minneapolis, The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee, a été publié.
Les chercheurs ont appliqué les dernières méthodes de coloration des chromosomes à l'époque (des bandes transversales d'épaisseurs et de luminosité différentes apparaissent sur les chromosomes ; chaque chromosome a son propre ensemble spécial de bandes). Il s'est avéré que chez les humains et les chimpanzés, la striation des chromosomes est presque identique ! Mais qu'en est-il du chromosome supplémentaire? C'est très simple : si en face du deuxième chromosome humain on met les 12e et 13e chromosomes des chimpanzés sur une ligne, en les reliant aux extrémités, on verra qu'ensemble ils forment le deuxième humain.
Plus tard, en 1991, des chercheurs se sont penchés de plus près sur le point de fusion présumée sur le deuxième chromosome humain et y ont trouvé ce qu'ils cherchaient - des séquences d'ADN caractéristiques des télomères - les extrémités des chromosomes. Encore une preuve qu'il y en avait autrefois deux à la place de ce chromosome !
Mais comment se fait une telle fusion ? Disons que l'un de nos ancêtres a deux chromosomes réunis en un seul. Il a obtenu un nombre impair de chromosomes - 47, tandis que les autres, non mutés, en ont encore 48 ! Et comment un tel mutant s'est-il ensuite multiplié ? Comment des individus avec des nombres différents de chromosomes peuvent-ils se croiser ?
Il semblerait que le nombre de chromosomes délimite clairement les espèces les unes des autres et constitue un obstacle insurmontable à l'hybridation. Imaginez la surprise des chercheurs quand, en étudiant les caryotypes de divers mammifères, ils ont commencé à détecter une dispersion du nombre de chromosomes au sein de certaines espèces ! Ainsi, dans différentes populations de la musaraigne commune, ce chiffre peut marcher de 20 à 33. Et les variétés de musaraignes musquées, comme le note l'article de P. M. Borodin, M. B. Rogacheva et S. I. Oda, « diffèrent les unes des autres plus que les humains des chimpanzés : les animaux vivant dans le sud de l'Hindoustan et du Sri Lanka, ont 15 paires de chromosomes. dans le caryotype, et toutes les autres musaraignes de l'Arabie aux îles d'Océanie ont 20 paires... Il s'est avéré que le nombre de chromosomes a diminué car cinq paires de chromosomes d'une variété typique ont fusionné les unes avec les autres : 8 ?I avec 16 ? th, 9 ? Je suis du 13, etc. »
Mystère! Permettez-moi de vous rappeler que pendant la méiose - division cellulaire, à la suite de laquelle des cellules germinales se forment, chaque chromosome d'une cellule doit se connecter à sa paire homologue. Et ici, lors de la fusion, un chromosome non apparié apparaît ! Où peut-elle aller ?
Il s'avère que le problème est résolu! P. M. Borodin décrit ce processus, qu'il a personnellement enregistré dans 29 punaires chromosomiques. Les Punare sont des rats hérissés originaires du Brésil. Des individus à 29 chromosomes ont été obtenus en croisant entre 30– et 28 punaires chromosomiques ″ appartenant à différentes populations de ce rongeur.
Au cours de la méiose chez ces hybrides, des chromosomes appariés se sont trouvés avec succès. « Et les trois chromosomes restants formaient un triple : d'une part, un long chromosome, reçu du parent chromosomique 28 28, et de l'autre, deux plus courts, qui provenaient du parent chromosomique 30?. Dans ce cas, chaque chromosome s'est mis en place "
Tous les organismes vivants ont-ils des chromosomes ? Toutes les cellules de mammifères ont-elles ces structures ? Combien de chromosomes possède tel ou tel organisme ? Les généticiens étudient de telles questions. Beaucoup de ces questions ont déjà trouvé une réponse. Les données sur le nombre, la taille et la forme des chromosomes sont de plus en plus utilisées dans d'autres sciences biologiques. Notamment en taxonomie.
Les chromosomes sont des structures d'information
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Si nous considérons une cellule eucaryote sous fort grossissement, alors à l'état normal de cette "brique" de l'organisme, nous ne verrons aucune structure semblable à un chromosome. Ils ne se forment qu'avant la division cellulaire et immédiatement après la fin de la reproduction, les structures denses disparaissent, comme si elles se dissolvaient. Les chromosomes sont nécessaires à la répartition uniforme du matériel d'information entre les cellules filles. Ils sont formés par la molécule d'ADN et les protéines qui soutiennent la structure dense du chromosome.
Qu'est-ce qu'un caryotype
Chaque chromosome a sa propre taille et sa propre forme. Un type d'organisme est caractérisé par un ensemble spécifique de chromosomes. Différents individus d'une même espèce ont toujours la même quantité de ces structures d'information ; ces structures ont une taille et une forme caractéristiques d'une espèce particulière.
Ainsi, le caryotype correspond aux signes extérieurs des chromosomes et de leur nombre chez les individus d'une même espèce. Contrairement au génome, le caryotype ne comprend pas de caractéristiques spécifiques des individus, mais seulement l'apparition de structures chromosomiques. Les traits de caryotype aident les taxonomistes à répartir correctement les organismes vivants en groupes taxonomiques.
Combien de chromosomes les chiens ont-ils
Chaque type d'organisme possède un certain nombre de chromosomes. Ceci s'applique à tous les eucaryotes. Les procaryotes ont une molécule d'ADN circulaire, qui double également pendant la division cellulaire et est distribuée parmi les cellules filles sans formation de structures chromosomiques.
Le nombre de chromosomes est extrêmement différent selon les différents représentants des règnes animal et végétal. Par exemple, une personne dans des cellules somatiques a 46 chromosomes. Il s'agit d'un ensemble diploïde. Il existe 23 structures dans les cellules germinales humaines. Combien de chromosomes les chiens ont-ils ? Leur nombre ne peut pas être simplement deviné pour chaque organisme. Le caryotype d'un chien se compose de 78 chromosomes. Combien de chromosomes possède un loup ? Ici, il y a une similitude dans le caryotype. Parce que tous les loups sont parents les uns des autres et du chien domestique. Presque tous les loups ont également 78 chromosomes dans les cellules somatiques. L'exception est le loup rouge et
Combien de chromosomes les chiens ont-ils dans les cellules germinales ? Dans les cellules germinales, il y a toujours deux fois moins de chromosomes que dans les cellules somatiques. Parce qu'ils sont répartis également entre les cellules filles pendant la méiose.
La famille canine comprend, outre les chiens et les loups, les renards. Le caryotype d'un chien a 78 chromosomes. Combien de chromosomes les renards ont-ils ? Les genres taxonomiques de renards sont très hétérogènes en nombre de chromosomes. Le renard commun en a 38. Le renard sable en a 40. Le renard du Bengale en a 60.
Combien y a-t-il de chromosomes dans les globules rouges d'un chien ?
Les globules rouges sont des globules rouges qui transportent l'oxygène. Comment sont-ils disposés ? Les globules rouges matures doivent contenir une grande quantité d'hémoglobine. C'est pourquoi ils n'ont pas beaucoup d'organites, y compris de chromosomes, car il n'y a pas de noyau du tout.
Cependant, dans le sang des chiens, comme dans le sang humain, les réticulocytes sont des érythrocytes immatures. Il n'y a que 1 à 2% du nombre total de globules rouges. Les réticulocytes contiennent de l'ARN ribosomique, des mitochondries, des ribosomes et le complexe de Golgi. Mais au bout d'un jour ou d'un jour et demi, les réticulocytes se transforment en érythrocytes matures, qui ne contiennent pas d'ADN, et, par conséquent, de structures chromosomiques.
Combien y a-t-il de chromosomes dans le caryotype d'autres animaux
Les espèces animales sont très diverses dans le caryotype. De plus, le nombre de chromosomes dans les noyaux des cellules de divers animaux ne dépend pas de la complexité de l'organisation d'un être vivant. Ainsi, par exemple, dans la cellule somatique d'une grenouille, il y a 26 chromosomes. Les chimpanzés en ont 48, ce qui est légèrement plus que les humains. Le poulet domestique a 78 structures. C'est le même que le nombre de chromosomes chez les chiens. La carpe en a 104 et la lamproie - le vertébré sans mâchoire - 174.
Ensemble de chromosomes de plantes
Le caryotype des formes végétales est également extrêmement diversifié. Le blé tendre avec un ensemble de chromosomes hexaploïdes a 42 structures informationnelles, le seigle en a 14 et le maïs en a 20. Les tomates ont 24 chromosomes dans chaque cellule, le même nombre dans le riz. Le topinambour en a 102.
Il existe des champions absolus du nombre de chromosomes dans le règne végétal. Ce sont des fougères.
La cellule de cette plante ancienne contient environ 1200 chromosomes. La prêle a de nombreuses structures de ce type : 216.
Ainsi, dans toutes les cellules eucaryotes, à l'exception des érythrocytes, il existe des chromosomes. Selon le type d'animal ou de plante, la composition quantitative des chromosomes, ainsi que leur taille et leur forme, changent également. Précisément parce que les chromosomes sont de tailles différentes, la quantité de ces structures est si différente. Plus la structure est petite, plus le nombre d'entre eux sera probable.
Le corps humain est un système multidimensionnel complexe qui fonctionne à différents niveaux. Pour que les organes et les cellules fonctionnent correctement, certaines substances doivent participer à des processus biochimiques spécifiques. Cela nécessite une base solide, c'est-à-dire la transmission correcte du code génétique. C'est le matériel héréditaire inhérent qui contrôle le développement de l'embryon.
Cependant, dans l'information héréditaire, des changements surviennent parfois qui apparaissent dans de grandes associations ou concernent des gènes individuels. De telles erreurs sont appelées mutations génétiques. Dans certains cas, ce problème fait référence aux unités structurelles de la cellule, c'est-à-dire à l'ensemble des chromosomes. En conséquence, dans ce cas, l'erreur est appelée mutation chromosomique.
Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils sont liés par les mêmes gènes. L'ensemble complet se compose de 23 paires de chromosomes, mais dans les cellules sexuelles, il y en a 2 fois moins. Cela est dû au fait que lors de la fécondation, la fusion du sperme et de l'ovule doit représenter une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur distribution ne se produit pas au hasard, mais dans un ordre strictement défini, et une telle séquence linéaire est absolument la même pour tous.
Trois ans plus tard, le scientifique français J. Lejeune a découvert que les troubles du développement mental et la résistance aux infections chez l'homme sont directement liés au chromosome 21 supplémentaire. Elle est l'une des plus petites, mais les gènes sont concentrés en elle. Un chromosome supplémentaire a été observé chez 1 nouveau-né sur 1000. Cette maladie chromosomique est de loin la plus étudiée et est appelée syndrome de Down.
Dans le même 1959, il a été étudié et prouvé que la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les hommes conduit à la maladie de Kleinfelter, dans laquelle une personne souffre de retard mental et d'infertilité.
Cependant, malgré le fait que les anomalies chromosomiques soient observées et étudiées depuis longtemps, même la médecine moderne n'est pas en mesure de traiter les maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic de telles mutations ont été plutôt modernisées.
Raisons de l'apparition d'un chromosome supplémentaire
Une anomalie est la seule raison de l'émergence de 47 chromosomes au lieu des 46 requis. Il a été prouvé par des médecins spécialistes que la principale raison de l'émergence d'un chromosome supplémentaire est l'âge de la femme enceinte. Plus la femme enceinte est âgée, plus il est probable que les chromosomes ne se séparent pas. Pour cette seule raison, il est conseillé aux femmes d'accoucher avant 35 ans. Si une grossesse survient après cet âge, vous devez subir un examen.
Les facteurs qui contribuent à l'apparition d'un chromosome supplémentaire incluent le niveau d'anomalie, qui a augmenté dans le monde entier, le degré de pollution de l'environnement, et bien plus encore.
Il existe une opinion selon laquelle un chromosome supplémentaire se produit s'il y avait des cas similaires dans le genre. Ce n'est qu'un mythe : des études ont montré que les parents dont les enfants souffrent d'un trouble chromosomique ont un caryotype parfaitement sain.
Diagnostic de l'apparition d'un enfant avec une anomalie chromosomique
La reconnaissance d'une anomalie du nombre de chromosomes, appelée dépistage d'aneuploïdie, révèle un manque ou un excès de chromosomes dans l'embryon. Il est conseillé aux femmes enceintes de plus de 35 ans de se soumettre à la procédure d'obtention d'un échantillon de liquide amniotique. Si une violation du caryotype est constatée, la future mère devra interrompre la grossesse, car l'enfant né souffrira d'une maladie grave toute sa vie en l'absence de méthodes de traitement efficaces.
Les anomalies chromosomiques sont principalement d'origine maternelle, il est donc nécessaire d'analyser non seulement les cellules de l'embryon, mais aussi les substances qui se forment au cours de la maturation. Cette procédure est appelée diagnostic des troubles génétiques des corps polaires.
Syndrome de Down
Le scientifique qui a décrit le mongolisme pour la première fois est Down. Un chromosome supplémentaire, une maladie génétique en présence de laquelle se développe nécessairement, a été largement étudié. Dans le mongolisme, la trisomie se produit sur le chromosome 21. C'est-à-dire qu'une personne malade a 47 chromosomes au lieu de 46. Le principal symptôme est le retard de développement.
Les enfants qui ont un chromosome supplémentaire éprouvent de sérieuses difficultés à assimiler le matériel dans une institution scolaire, ils ont donc besoin d'une méthode d'enseignement alternative. En plus du mental, il existe une déviation du développement physique, à savoir : yeux bridés, visage plat, lèvres larges, langue plate, membres et pieds raccourcis ou allongés, une importante accumulation de peau dans le cou. L'espérance de vie atteint en moyenne 50 ans.
syndrome de Patau
La trisomie comprend également le syndrome de Patau, dans lequel 3 copies du chromosome 13 sont observées. Un trait distinctif est une violation de l'activité du système nerveux central ou de son sous-développement. Les patients présentent de multiples malformations, notamment cardiaques. Plus de 90 % des personnes atteintes du syndrome de Patau meurent au cours de la première année de vie.
syndrome d'Edwards
Cette anomalie, comme les précédentes, fait référence à la trisomie. Dans ce cas, nous parlons du chromosome 18. caractérisé par diverses violations. Fondamentalement, les patients ont une déformation osseuse, une forme de crâne modifiée, des problèmes avec le système respiratoire et le système cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés vivent jusqu'à un an.
Maladies endocriniennes avec anomalies chromosomiques
En plus des syndromes d'anomalie chromosomique énumérés, il en existe d'autres dans lesquels une anomalie numérique et structurelle est également observée. Ces maladies comprennent les suivantes :
- La triploïdie est une maladie assez rare des chromosomes, dans laquelle leur nombre modal est 69. La grossesse se termine généralement par une fausse couche précoce, mais lorsque l'enfant ne survit pas plus de 5 mois, de nombreuses malformations congénitales sont observées.
- Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également l'une des anomalies chromosomiques les plus rares qui se développe en raison de la délétion de l'extrémité distale du bras court du chromosome. La zone critique pour ce trouble est de 16,3 sur le chromosome 4p. Les signes courants sont des problèmes de développement, un retard de croissance, des convulsions et des traits typiques du visage
- Le syndrome de Prader-Willi est une maladie très rare. Avec une telle anomalie des chromosomes, 7 gènes ou certaines parties d'entre eux sur le 15ème chromosome paternel ne fonctionnent pas ou sont complètement supprimés. Signes : scoliose, strabisme, retard du développement physique et intellectuel, fatigue.
Comment élever un enfant atteint d'un trouble chromosomique ?
Élever un enfant atteint de maladies chromosomiques congénitales n'est pas facile. Afin de vous faciliter la vie, vous devez respecter certaines règles. Premièrement, le désespoir et la peur doivent être surmontés immédiatement. Deuxièmement, il n'est pas nécessaire de perdre du temps à chercher le coupable, il n'existe tout simplement pas. Troisièmement, il est important de déterminer le type d'aide dont l'enfant et la famille ont besoin, puis de se tourner vers des spécialistes pour une aide médicale, psychologique et pédagogique.
Au cours de la première année de vie, le diagnostic est extrêmement important, car la fonction motrice se développe au cours de cette période. Avec l'aide de professionnels, l'enfant acquerra rapidement des capacités motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé à la recherche d'une pathologie de la vision et de l'audition. En outre, l'enfant doit être observé par un pédiatre, un neuropsychiatre et un endocrinologue.
Le porteur du chromosome supplémentaire est généralement sympathique, ce qui facilite son éducation, et il essaie également de gagner l'approbation d'un adulte au mieux de ses capacités. Le niveau de développement d'un bébé spécial dépendra de la force avec laquelle ils lui enseigneront les compétences de base. Les enfants malades, bien qu'en retard par rapport aux autres, nécessitent beaucoup d'attention. Il est toujours nécessaire de favoriser l'indépendance de l'enfant. Les compétences en libre-service doivent être inculquées par l'exemple, et le résultat ne se fera pas attendre.
Les enfants atteints de troubles chromosomiques sont dotés de talents particuliers qui doivent être révélés. Cela peut être de la musique ou de la peinture. Il est important de développer la parole du bébé, de jouer à des jeux de développement actifs et moteurs, de lire et de lui apprendre à être routinier et précis. Si vous montrez toute votre tendresse, votre attention, votre attention et votre affection à un enfant, il vous répondra de la même manière.
Peut-il être guéri ?
À ce jour, il est impossible de guérir les maladies chromosomiques; chaque méthode proposée est expérimentale, et leur efficacité clinique n'a pas été prouvée. Une assistance médicale et pédagogique systématique contribue à la réussite du développement, de la socialisation et de l'acquisition de compétences.
Un enfant malade doit être surveillé en permanence par des spécialistes, car la médecine a atteint le niveau auquel elle est capable de fournir l'équipement nécessaire et divers types de thérapie. Les enseignants utiliseront des approches modernes dans l'éducation et la rééducation du bébé.
