โครโมโซมจำนวนมากที่สุด โครโมโซม. มีกี่โครโมโซมในสัตว์ต่าง ๆ
มอสโก, 4 ก.ค.- RIA Novosti, Anna Urtseva. ใครมียีนยีน อย่างที่คุณทราบสิ่งมีชีวิตบางอย่างมีโครงสร้างที่ซับซ้อนมากกว่าคนอื่น ๆ และเนื่องจากทุกอย่างถูกบันทึกไว้ใน DNA จึงควรสะท้อนให้เห็นในรหัสของมัน ปรากฎว่าบุคคลที่มีการพูดที่พัฒนาขึ้นของเขาจะต้องยากกว่าหนอนกลมเล็ก ๆ อย่างไรก็ตามหากคุณเปรียบเทียบเราด้วยหนอนในจำนวนยีนปรากฎเกี่ยวกับสิ่งเดียวกัน: 20,000 ยีนของ caenorhabditis elegans กับ 20-25,000 homo sapiens
ยิ่งใหญ่ยิ่งขึ้นสำหรับ "มงกุฎของสิ่งมีชีวิตโลก" และ "ราชาแห่งธรรมชาติ" กำลังเปรียบเทียบกับข้าวและข้าวโพด - 50,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับมนุษย์ 25
อย่างไรก็ตามบางทีเราอาจไม่พิจารณา? ยีนคือ "กล่อง" ซึ่งมีการบรรจุนิวคลีโอไทด์ - "ตัวอักษร" ของจีโนม อาจจะคำนวณพวกเขา? มนุษย์มี 3.2 พันล้านคู่นิวคลีโอไทด์ แต่ Voroniye Eye ญี่ปุ่น (Paris Japonica) เป็นพืชที่สวยงามที่มีดอกไม้สีขาว - มีพื้นที่ 150 พันล้านคู่ในจีโนม ปรากฎว่าบุคคลใดควรจัดให้ง่ายขึ้น 50 เท่าสำหรับดอกไม้บางชนิด
และฟิชเชอร์สองทางเป็นระบบป้องกัน (สองทาง - การหายใจทั้งเหงือกและปอด) มันจะปรากฎว่ายากกว่าคน 40 เท่า บางทีปลาทั้งหมดด้วยเหตุผลบางอย่างที่ซับซ้อนกว่าคน? ไม่. ปลาพิษของความทรงจำซึ่งชาวญี่ปุ่นกำลังเตรียมความละเอียดอ่อนมียีนที่น้อยกว่าของบุคคลและน้อยกว่าของปลาโปรซอปสองทาง 330 เท่า
มันยังคงนับโครโมโซม แต่มันทำให้ภาพสับสนมากขึ้น บุคคลในจำนวนโครโมโซมจะเท่ากับเถ้าและชิมแปนซีเป็นแมลงสาบ?
ด้วยความขัดแย้งเหล่านี้นักชีววิทยาวิวัฒนาการและพันธุศาสตร์ชนกันมานานแล้ว พวกเขาถูกบังคับให้ยอมรับว่าขนาดของจีโนมในสิ่งที่เราจะไม่พยายามที่จะนับได้อย่างน่าอัศจรรย์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับความซับซ้อนของอุปกรณ์ของสิ่งมีชีวิต ความขัดแย้งนี้เรียกว่า "ปริศนาของค่าด้วย" ที่ C คือปริมาณของ DNA ในเซลล์ (C-Value Parado การแปลที่แน่นอนคือ "Paradox of Genome") และยังมีความสัมพันธ์ระหว่างสปีชีส์และอาณาจักรบางอย่าง
©ภาพประกอบข่าว RIA A. Polanina
©ภาพประกอบข่าว RIA A. Polanina
มันชัดเจนตัวอย่างเช่นยูคาริโอท (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์มีเคอร์เนล) มีจีโนมโดยเฉลี่ยมากกว่า prokaryotes (สิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์ไม่มีเคอร์เนล) สัตว์มีกระดูกสันหลังมีจีโนมโดยเฉลี่ยมากกว่าสัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นที่ไม่มีใครสามารถอธิบายได้
มีสมมติฐานที่ขนาดของจีโนมมีความเกี่ยวข้องกับระยะเวลาของวงจรชีวิตของร่างกาย นักวิทยาศาสตร์บางคนแย้งกับตัวอย่างของพืชที่ยืนยาวมีจีโนมที่ใหญ่กว่าประจำปีและมักจะมีความแตกต่างหลายครั้ง และจีโนมที่เล็กที่สุดเป็นของพืช Ephemeram ที่ผ่านรอบเต็มตั้งแต่แรกเกิดจนถึงเสียชีวิตเป็นเวลาหลายสัปดาห์ คำถามนี้กำลังถูกกล่าวถึงอย่างแข็งขันในแวดวงวิทยาศาสตร์
ประกาศนักวิจัยชั้นนำที่สถาบันพันธุศาสตร์ทั่วไป Ni Vavilov Russian Academy of Sciences ศาสตราจารย์มหาวิทยาลัยเท็กซัส Agromechanical มหาวิทยาลัยและมหาวิทยาลัย Gottingen Konstantin Krasovsky: "ขนาดของจีโนมไม่เกี่ยวข้องกับระยะเวลาของวงจรชีวิตของร่างกาย! ตัวอย่างเช่นมีมุมมองภายในหนึ่งชนิดที่มี ขนาดจีโนมเดียวกัน แต่อาจแตกต่างกันในอายุขัยในหลายสิบถ้าไม่ใช่ร้อยครั้งโดยทั่วไปมีการเชื่อมต่อกับขนาดของจีโนมที่มีความก้าวหน้าเชิงวิวัฒนาการและความซับซ้อนขององค์กร แต่มีข้อยกเว้นมากมายส่วนใหญ่ ขนาดของจีโนมมีความเกี่ยวข้องกับอิทธิพลของจีโนม (และ polyptloids พบในพืชและสัตว์) และจำนวน DNA ที่เจาะทะลุสูง (ซ้ำง่ายและซับซ้อน transposons และองค์ประกอบมือถืออื่น ๆ ) "
นอกจากนี้ยังมีนักวิทยาศาสตร์ที่ยึดมั่นในมุมมองอื่นในปัญหานี้
บุคคลนั้นยังไม่พบในโครโมโซม แต่บางครั้งในเซลล์มีชุดโครโมโซมเพิ่มเติม - จากนั้นพวกเขาพูดถึง เกี่ยวกับภาษาและหากหมายเลขของพวกเขาไม่ใช่ 23 - เกี่ยวกับ Aneuploidy polyploidy เกิดขึ้นในเซลล์แต่ละประเภทและมีส่วนช่วยในการทำงานที่แข็งแกร่งขึ้นในขณะที่ aneuploidy มักจะบ่งบอกถึงการละเมิดในการทำงานของเซลล์และมักจะนำไปสู่การตายของเธอ
แบ่งปันจะต้องซื่อสัตย์
บ่อยครั้งที่จำนวนโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องเป็นผลมาจากการแบ่งเซลล์ที่ไม่สำเร็จ ในเซลล์ร่างกายหลังจากสองเท่าของ DNA โครโมโซมมารดาและสำเนาของมันถูกปกคลุมด้วยโปรตีนที่มีการร่วมมือกัน จากนั้นคอมเพล็กซ์โปรตีนของ Kinetochor กำลังนั่งอยู่บนชิ้นส่วนส่วนกลางของพวกเขาซึ่งมี microtubules ที่แนบมาในภายหลัง เมื่อหารบน microtubules kinetokhores เดินทางไปยังเสาเซลล์ที่แตกต่างกันและดึงโครโมโซม หาก crosslinks ระหว่างสำเนาของโครโมโซมจะถูกทำลายก่อนเวลาแล้ว microtubule สามารถแนบกับพวกเขาจากเสาเดียวกันแล้วหนึ่งในเซลล์เด็กจะได้รับโครโมโซมพิเศษและที่สองจะยังคงถูกลิดรอน
Meiosis มักจะผ่านไปด้วยข้อผิดพลาด ปัญหาคือการออกแบบของคลัทช์โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองคู่สามารถบิดในอวกาศหรือแยกออกจากกันในสถานที่ที่ไม่ถูกต้อง ผลที่ได้จะเป็นการกระจายโครโมโซมที่ไม่สม่ำเสมออีกครั้ง บางครั้งเซลล์อวัยวะเพศสามารถตรวจสอบว่าไม่ผ่านการสืบทอดข้อบกพร่อง โครโมโซมพิเศษมักจะวางหรือฉีกขาดไม่ถูกต้องซึ่งเปิดตัวโปรแกรมการตาย ตัวอย่างเช่นมีการเลือกในหมู่อสุจิที่มีคุณภาพ แต่ไข่โชคดีน้อยกว่า พวกเขาทั้งหมดในบุคคลเกิดขึ้นก่อนคลอดพวกเขากำลังเตรียมตัวสำหรับการแบ่งแล้วก็เงียบ โครโมโซมเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าแล้ว tetrads จะเกิดขึ้นและการแบ่งถูกเลื่อนออกไป ในแบบฟอร์มนี้พวกเขาอาศัยอยู่ก่อนยุคสืบพันธุ์ จากนั้นไข่จะสุกแล้วแบ่งปันครั้งแรกและหยุดพักอีกครั้ง ส่วนที่สองเกิดขึ้นทันทีหลังจากการปฏิสนธิ และในขั้นตอนนี้เพื่อตรวจสอบคุณภาพของแผนกนั้นยากแล้ว และความเสี่ยงมากกว่าเพราะโครโมโซมสี่ตัวในไข่ยังคงเชื่อมต่อมานานหลายทศวรรษ ในช่วงเวลานี้การสลายสะสมในการร่วมมือกันและโครโมโซมสามารถแยกออกจากกันได้เอง ดังนั้นหญิงสาวที่มีอายุมากกว่าความเป็นไปได้มากขึ้นของความแตกต่างของโครโมโซมที่ผิดในไข่
Aneuploidy ในเซลล์อวัยวะเพศย่อมนำไปสู่ \u200b\u200baneuploidy ของตัวอ่อน เมื่อใส่ปุ๋ยไข่ที่มีสุขภาพดีด้วยโครโมโซม 23 คันพร้อมตัวอสุจิที่มีโครโมโซมพิเศษหรือหายไป (หรือในทางกลับกัน) จำนวนโครโมโซมใน Zigotes จะแตกต่างกันจาก 46 แต่แม้ว่าเซลล์ทางเพศจะมีสุขภาพดี แต่ก็ไม่ได้ให้การประกันสุขภาพที่ดี . ในวันแรกหลังจากการปฏิสนธิเซลล์นิวเคลียสถูกแบ่งออกเป็นอย่างรวดเร็วเพื่อหมุนมวลมือถืออย่างรวดเร็ว เห็นได้ชัดว่าในระหว่างการแบ่งแยกอย่างรวดเร็วไม่มีเวลาที่จะตรวจสอบความถูกต้องของความแตกต่างของโครโมโซมดังนั้นเซลล์ Aneupo อาจเกิดขึ้นได้ และหากเกิดข้อผิดพลาดชะตากรรมต่อไปของตัวอ่อนขึ้นอยู่กับสิ่งที่มันเกิดขึ้น หากดุลยภาพถูกละเมิดในส่วนแรกของ Zygota จากนั้นสิ่งมีชีวิตทั้งหมดจะเติบโต aneuperoid หากปัญหาเกิดขึ้นในภายหลังผลลัพธ์จะถูกกำหนดโดยอัตราส่วนของเซลล์ที่มีสุขภาพดีและผิดปกติ
ส่วนหนึ่งของหลังสามารถตายต่อไปและเราจะไม่เรียนรู้เกี่ยวกับการดำรงอยู่ของพวกเขา และสามารถมีส่วนร่วมในการพัฒนาของร่างกายแล้วมันจะเปิดออก โมเสก - เซลล์ที่แตกต่างกันจะมีวัสดุพันธุกรรมต่างๆ Mosaicism มีปัญหามากมายเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอด ตัวอย่างเช่นที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดของเด็กที่มีอาการดาวน์เซลล์นิวเคลียสหนึ่งเซลล์ขึ้นไป (ในขั้นตอนนั้นเมื่อไม่ควรเป็นอันตราย) และพิจารณาโครโมโซมในนั้น แต่ถ้าตัวอ่อนเป็นโมเสกแล้ววิธีการดังกล่าวจะไม่ได้ผลโดยเฉพาะอย่างยิ่ง
ล้อที่สาม
ทุกกรณีของ Aneuploidy เป็นตรรกะเป็นสองกลุ่ม: ข้อเสียและโครโมโซมส่วนเกิน ปัญหาที่เกิดขึ้นจากการขาดค่อนข้างคาดหวัง: ลบโครโมโซมหนึ่งหมายถึงลบยีนหลายร้อยชนิด
หากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันทำงานได้ตามปกติเซลล์สามารถแยกออกจากกันได้เฉพาะโปรตีนที่เข้ารหัสที่นั่น แต่ถ้ายีนบางส่วนที่เหลืออยู่ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันไม่ทำงานดังนั้นโปรตีนที่สอดคล้องกันในเซลล์จะไม่ปรากฏเลย
ในกรณีของโครโมโซมส่วนเกินทุกอย่างไม่ชัดเจน ยีนกลายเป็นมากขึ้น แต่ที่นี่ - อนิจจา - ไม่ได้หมายความว่าดีขึ้นอีกต่อไป
ครั้งแรกที่วัสดุทางพันธุกรรมพิเศษเพิ่มภาระบนเคอร์เนล: ด้าย DNA เพิ่มเติมจะต้องอยู่ในเคอร์เนลและให้บริการระบบการอ่านข้อมูล
นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่าคนที่มีอาการดาวน์ซึ่งเซลล์เกิดขึ้นจากโครโมโซม 21 ส่วนใหญ่เป็นงานของยีนในโครโมโซมอื่น ๆ ถูกรบกวน เห็นได้ชัดว่า DNA ส่วนเกินในเคอร์เนลนำไปสู่ความจริงที่ว่าโปรตีนที่สนับสนุนการทำงานของโครโมโซมไม่เพียงพอเลย
ประการที่สองยอดคงเหลือในปริมาณของโปรตีนเซลล์ถูกรบกวน ตัวอย่างเช่นหากสำหรับกระบวนการบางประเภทในเซลล์โปรตีน - Activators และสารยับยั้งโปรตีนและอัตราส่วนของพวกเขามักจะขึ้นอยู่กับสัญญาณภายนอกปริมาณเพิ่มเติมของบางส่วนหรือบางส่วนจะทำให้เซลล์หยุดตอบสนองอย่างเพียงพอต่อสัญญาณภายนอก และในที่สุดเซลล์ Aneupo จะมีโอกาสตาย เมื่อสองเท่าของ DNA ข้อผิดพลาดจะเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ก่อนที่จะมีการแบ่งและโปรตีนเซลล์ของระบบการชดใช้ได้รับการยอมรับอ่านและวิ่งเพิ่มเป็นสองเท่าอีกครั้ง หากโครโมโซมมากเกินไปโปรตีนจะหายไปข้อผิดพลาดที่สะสมและการตายของ apoptosis - การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมได้ แต่แม้ว่าเซลล์จะไม่ตายและแบ่งปันผลของการแบ่งนี้ก็มีแนวโน้มที่จะเป็น Aneuploida
การมีชีวิตจะเป็น
หากแม้แต่ในเซลล์เดียว Aneuploidy ก็เต็มไปด้วยความผิดปกติของการทำงานและความตายมันไม่น่าแปลกใจที่มันไม่ใช่เรื่องง่ายสำหรับสิ่งมีชีวิตมิจฉาวีทั้งหมด ในขณะนี้มีเพียงสาม Autosomes เท่านั้น - 13, 18 และ 21, trisomy ที่ (นั่นคือโครโมโซมพิเศษที่สามในเซลล์) เป็นไปได้อย่างใดเข้ากันได้กับชีวิต อาจเป็นเพราะความจริงที่ว่าพวกเขามีขนาดเล็กที่สุดและมียีนน้อยที่สุด ในเวลาเดียวกันเด็ก ๆ ที่มี trisomy ผ่าน 13th (Pataau Syndrome) และโครโมโซมที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินเวิร์ด) ที่ดีที่สุดถึง 10 ปีและมักจะมีชีวิตน้อยกว่าหนึ่งปี และมีเพียง trisomy ในขนาดเล็กที่สุดในจีโนมโครโมโซมที่ 21 ที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมช่วยให้คุณมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปี
คนที่หายากมากที่มี colliploydia ทั่วไป โดยปกติเซลล์โพลีคลอด (ผู้ให้บริการไม่ได้สองและจากโครโมโซมสี่ถึง 128 ชุด) สามารถตรวจพบในร่างกายมนุษย์เช่นในตับหรือไขกระดูกสีแดง นี่คือเซลล์ขนาดใหญ่ที่มีการสังเคราะห์โปรตีนที่เพิ่มขึ้นซึ่งไม่ต้องการการแบ่งที่ใช้งานอยู่
โครโมโซมเพิ่มเติมที่ซับซ้อนทำให้งานของการแจกจ่ายของพวกเขาบนเซลล์ลูกสาวดังนั้นตัวอ่อนโพลีฟอลิดตามกฎแล้วไม่รอด อย่างไรก็ตามมีการอธิบายประมาณ 10 รายเมื่อเด็กที่มีโครโมโซม 92 (tetraploids) ปรากฏบนแสงและอาศัยอยู่จากหลายชั่วโมงถึงหลายปี อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับในกรณีของความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ พวกเขาล้าหลังในการพัฒนารวมถึงจิต อย่างไรก็ตามหลายคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาช่วยโมเสก หากความผิดปกติได้พัฒนาไปแล้วในระหว่างการบดตัวอ่อนแล้วเซลล์บางเซลล์ก็ยังคงมีสุขภาพดี ในกรณีเช่นนี้ความรุนแรงของอาการลดลงและอายุขัยที่เพิ่มขึ้น
ความอยุติธรรมทางเพศ
อย่างไรก็ตามมีโครโมโซมดังกล่าวการเพิ่มขึ้นของจำนวนซึ่งเข้ากันได้กับชีวิตของบุคคลหรือแม้กระทั่งผ่านการไม่มีใครสังเกตเห็น และสิ่งนี้ไม่ว่าจะเป็นโครโมโซมเพศสัมพันธ์ที่น่าแปลกใจเพียงใด เหตุผลของเรื่องนี้คือความอยุติธรรมทางเพศ: ประมาณครึ่งหนึ่งของประชาชนในประชากรของเรา (หญิง) X-chromosomes เป็นสองเท่าของคนอื่น ๆ (เด็กชาย) ในเวลาเดียวกัน X-chromosomes ทำหน้าที่ไม่เพียง แต่จะกำหนดพื้น แต่ยังมียีนมากกว่า 800 ยีน (นั่นคือมากกว่าโครโมโซมพิเศษสองเท่าซึ่งส่งถึงอันตรายมากต่อร่างกาย) แต่เด็กผู้หญิงมาช่วยกลไกตามธรรมชาติของการกำจัดความไม่เท่าเทียมกัน: หนึ่งในโครโมโซม X ที่ถูกปิดใช้งานบิดและเปลี่ยนเป็น Barra Taurus ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกที่เกิดขึ้นแบบสุ่มและในเซลล์จำนวนหนึ่งอันเป็นผลมาจากแม่ของแม่ X-chromosome มารดาและอื่น ๆ - พ่อ ดังนั้นสาว ๆ ทุกคนจึงกลายเป็นโมเสกเพราะยีนที่แตกต่างกันทำงานในเซลล์ที่แตกต่างกัน ตัวอย่างคลาสสิกของกระเบื้องโมเสคดังกล่าวคือแมวเต่า: มียีนที่รับผิดชอบเมลานิน (เม็ดสีซึ่งกำหนดเหนือสิ่งอื่นใดสีของขนสัตว์) บน X-chromosome ของพวกเขา สำเนาที่แตกต่างกันทำงานในเซลล์ที่แตกต่างกันดังนั้นสีจะได้รับจุดและไม่ได้รับการสืบทอดเนื่องจากการยับยั้งเกิดขึ้นแบบสุ่ม
อันเป็นผลมาจากการใช้งานในเซลล์มนุษย์มีเพียงหนึ่งโครโมโซม X เท่านั้นที่ใช้งานได้เสมอ กลไกนี้หลีกเลี่ยงปัญหาร้ายแรงที่ X-Trisomy (Girls XXX) และ SHEROSEZHEVSKY SYNDROME - Turner (Cho) หรือ Klinfelter (Boys XXY) นี่เกิดมาประมาณหนึ่งใน 400 คน แต่ฟังก์ชั่นชีวิตในกรณีเหล่านี้มักจะไม่ละเมิดอย่างมีนัยสำคัญและแม้กระทั่งภาวะมีบุตรยากจะไม่เกิดขึ้นเสมอไป มันยากกว่าสำหรับผู้ที่มีโครโมโซมมากกว่าสามโครโมโซม ซึ่งมักจะหมายความว่าโครโมโซมไม่ได้ละลายสองครั้งในการก่อตัวของเซลล์อวัยวะเพศ กรณีของ tetrasomia (xxxx, xxyy, xxxx, xyyy) และ pentasomy (xxxxx, xxxxy, xxxyy, xxyyy, xyyyy) เป็นของหายากบางคนอธิบายเฉพาะในประวัติศาสตร์การแพทย์ทั้งหมดเท่านั้น ตัวเลือกทั้งหมดเหล่านี้เข้ากันได้กับชีวิตและผู้คนมักอาศัยอยู่ในช่วงปีเก่าในขณะที่การเบี่ยงเบนปรากฏในการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูกข้อบกพร่องอวัยวะเพศและความสามารถทางจิตที่ลดลง ซึ่งเป็นลักษณะเป็นลักษณะ Y-chromosome เพิ่มเติมด้วยตัวเองส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายเป็นชนบท ผู้ชายหลายคนที่มีจีโนไทป์ Xyy ไม่รู้ด้วยซ้ำเกี่ยวกับคุณสมบัติของพวกเขา นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่า Y-chromosome มีน้อยกว่า x และแทบจะไม่ถือยีนที่มีผลต่อความมีชีวิต
โครโมโซมอวัยวะเพศมีคุณสมบัติที่น่าสนใจอีกอย่างหนึ่ง ยีนหลายยีนตั้งอยู่บน Autosomas นำไปสู่การเบี่ยงเบนในงานของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ ในขณะเดียวกันการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ของยีนในโครโมโซมเพศนั้นปรากฏเฉพาะในการละเมิดกิจกรรมทางจิต ปรากฎว่าระดับที่มากของโครโมโซมอวัยวะเพศควบคุมการพัฒนาของสมอง ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้นักวิทยาศาสตร์บางคนแสดงสมมติฐานที่พวกเขารับผิดชอบต่อความแตกต่าง (อย่างไรก็ตามไม่ได้ยืนยันท้าย) ระหว่างความสามารถทางจิตของชายและหญิง
ใครประโยชน์ที่จะผิด
แม้จะมีความจริงที่ว่ายาที่คุ้นเคยกับความผิดปกติของโครโมโซมเป็นเวลานานเมื่อเร็ว ๆ นี้ Aneuploidy ยังคงดึงดูดความสนใจของนักวิทยาศาสตร์ ปรากฎว่ามากกว่า 80% ของเซลล์มะเร็งมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ในอีกด้านหนึ่งเหตุผลของสิ่งนี้อาจเป็นความจริงที่ว่าโปรตีนที่ควบคุมคุณภาพของการแบ่งสามารถชะลอตัวลง ในเซลล์มะเร็งโปรตีนเดียวกันนี้มักจะกลายพันธุ์ดังนั้นข้อ จำกัด ในการแบ่งจะถูกลบออกและการตรวจสอบโครโมโซมไม่ทำงาน ในทางตรงกันข้ามนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าสิ่งนี้สามารถทำหน้าที่เป็นปัจจัยในการเลือกเนื้องอกเพื่อความอยู่รอด ตามรูปแบบดังกล่าวเซลล์เนื้องอกกลายเป็นโพลีฟอลิดก่อนจากนั้นเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดการแบ่งสูญเสียโครโมโซมที่แตกต่างกันหรือชิ้นส่วนของพวกเขา ปรากฎว่าประชากรทั้งหมดของเซลล์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่หลากหลาย ส่วนใหญ่ของพวกเขาไม่เหมาะสม แต่บางคนอาจประสบความสำเร็จอย่างไม่ตั้งใจเช่นหากมีการทำสำเนาของยีนที่แผนกที่ดำเนินการโดยบังเอิญได้รับโดยบังเอิญหรือจะสูญเสียยีนมันท่วมท้น อย่างไรก็ตามหากคุณยังกระตุ้นการสะสมของข้อผิดพลาดในการแบ่งแล้วเซลล์จะไม่อยู่รอด ในหลักการนี้การกระทำของแท็กซี่เป็นพื้นฐาน - ยามะเร็งทั่วไป: มันทำให้เกิดโครโมโซมระบบในเซลล์มะเร็งซึ่งควรเรียกใช้การตายที่ตั้งโปรแกรมได้
ปรากฎว่าเราแต่ละคนอาจเป็นผู้ให้บริการของโครโมโซมพิเศษอย่างน้อยในแต่ละเซลล์ อย่างไรก็ตามวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ยังคงพัฒนากลยุทธ์เพื่อต่อสู้กับผู้โดยสารที่ไม่พึงประสงค์เหล่านี้ หนึ่งในนั้นเสนอให้ใช้โปรตีนที่รับผิดชอบต่อ X-Chromosome และยกตัวอย่างเช่นในอีก 21 โครโมโซมคนโครโมโซมที่มีอาการดาวน์ มีรายงานว่าที่ Cell Cultures กลไกนี้สามารถดำเนินการได้ ดังนั้นบางทีในอนาคตที่คาดการณ์ได้โครโมโซมพิเศษที่อันตรายจะถูกทำให้เชื่องและทำให้เป็นกลาง
ชาร์ลส์ดาร์วินสละสิทธิ์ในตอนท้ายของชีวิตจากทฤษฎีวิวัฒนาการของมนุษย์หรือไม่? คนโบราณของไดโนเสาร์จับได้หรือไม่? เป็นความจริงหรือไม่ที่รัสเซียเป็นแหล่งกำเนิดของมนุษยชาติและใครคือเยตินี้ - อยู่คนเดียวจากบรรพบุรุษของเราหายไปในศตวรรษ? แม้ว่า Paleoanhroprology - วิทยาศาสตร์ของวิวัฒนาการของมนุษย์ - กำลังประสบกับความเจริญรุ่งเรืองพายุที่ต้นกำเนิดของมนุษย์ยังคงล้อมรอบด้วยตำนานมากมาย เหล่านี้เป็นทฤษฎีต่อต้านวิวัฒนาการและตำนานที่สร้างขึ้นจากวัฒนธรรมมวลชนและการเป็นตัวแทนที่สะสมอยู่ในหมู่คนที่มีการศึกษาและอ่านได้ดี ต้องการที่จะรู้ว่าทุกอย่างเป็น "จริง"? Alexander Sokolov หัวหน้าบรรณาธิการของพอร์ทัล Anthropogenesis.ru รวบรวมคอลเล็กชั่นทั้งหมดของตำนานที่คล้ายกันและตรวจสอบความสำคัญของพวกเขา
ในระดับของตรรกะในครัวเรือนก็เห็นได้ชัดว่า "ลิงเย็นกว่าคน - เธอมีโครโมโซมสองตัวมากขึ้น!" ดังนั้น "ที่มาของบุคคลจากลิงจึงถูกข้องแวะในที่สุด" ...
เราจะเตือนผู้อ่านที่เคารพนับถือของเราว่าโครโมโซมเป็นสิ่งต่าง ๆ ที่ DNA บรรจุในเซลล์ของเรา บุคคลมีโครโมโซม 23 คู่ (23 ฉันได้รับจากแม่และ 23 จากสมเด็จพระสันตะปาปารวม 46) ชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์เรียกว่า "Karyotype" โครโมโซมแต่ละตัวมีอยู่ในรูปแบบที่บิดเบี้ยวอย่างแน่นหนาเป็นโมเลกุล DNA ที่มีขนาดใหญ่มาก
มันเป็นสิ่งสำคัญไม่ใช่จำนวนโครโมโซม แต่ยีนเหล่านั้นที่มีอยู่ในโครโมโซมเหล่านี้ ยีนชุดเดียวกันสามารถบรรจุในโครโมโซมที่แตกต่างกัน
ตัวอย่างเช่นโครโมโซมสองตัวเอาและรวมเข้าด้วยกัน จำนวนโครโมโซมลดลง แต่ลำดับทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในนั้นยังคงเหมือนเดิม (ลองนึกภาพว่าผนังแตกระหว่างสองห้องที่อยู่ติดกันมันกลายเป็นห้องขนาดใหญ่หนึ่งห้อง แต่เนื้อหา - เฟอร์นิเจอร์และปาร์เก้ - อดีต ... )
ฟิวชั่นของโครโมโซมและเกิดขึ้นที่บรรพบุรุษของเรา นั่นคือเหตุผลที่เรามีโครโมโซมสองชนิดน้อยกว่าชิมแปนซีแม้จะมีวิธีเกือบเหมือนกัน
เราจะรู้ได้อย่างไรเกี่ยวกับยีนในบริเวณใกล้เคียงของมนุษย์และชิมแปนซี?
ในปี 1970? E GG เมื่อนักชีววิทยาได้เรียนรู้ที่จะเปรียบเทียบลำดับทางพันธุกรรมของสปีชีส์ที่แตกต่างกันมันทำเพื่อมนุษย์และลิงชิมแปนซี ผู้เชี่ยวชาญรอการช็อต: " ความแตกต่างในลำดับนิวคลีโอไทด์ของสารพันธุกรรม - DNA - มีจำนวนและลิงชิมแปนซีโดยทั่วไป 1.1% - เขียนนักปฐียนต์ชาวโซเวียตที่มีชื่อเสียง E. P. Friedman ในหนังสือ "เจ้าคณะ" - ... ประเภทของกบหรือโปรตีนภายในชนิดเดียวกันแตกต่างจากกันที่ 20-30 เท่ามากกว่าลิงชิมแปนซีและมนุษย์ มันน่าประหลาดใจมากที่มันเป็นเรื่องเร่งด่วนที่จะอธิบายความไม่สอดคล้องกันของข้อมูลโมเลกุลโดยสิ่งที่เป็นที่รู้จักในระดับของสิ่งมีชีวิตแบบองค์รวม» .
และในปี 1980 ในวารสารเผด็จการ วิทยาศาสตร์. บทความของสภาพันธุกรรมของมหาวิทยาลัยมินนิอาโปลิสความคล้ายคลึงกันของโครโมโซม G-banded ความละเอียดสูงของมนุษย์และลิงชิมแปนซี ("ความคล้ายคลึงกันที่โดดเด่นของการทาสีด้วยความละเอียดสูงของชายและชิมแปนซีโครโมโซม") ถูกตีพิมพ์
นักวิจัยใช้วิธีการใหม่ล่าสุดในการระบายสีโครโมโซมในเวลานั้น (ในโครโมโซมแถบตามขวางของความหนาต่าง ๆ และความสว่างที่แตกต่างกันปรากฏขึ้นในเวลาเดียวกันโครโมโซมแต่ละชนิดมีลักษณะเป็นชุดพิเศษของแถบพิเศษ) ปรากฎว่าชายและชิมแปนซีเกือบจะเหมือนกับโครโมโซม! แต่อะไรเกี่ยวกับโครโมโซมพิเศษ? และง่ายมาก: หากตรงข้ามกับโครโมโซมที่สองของบุคคลที่จะใส่ในหนึ่งบรรทัด 12? Yu และ 13? Yu Chromosome Chimpanzees เชื่อมต่อพวกเขาโดยสิ้นเราจะเห็นว่าพวกเขารวมกันเป็นมนุษย์ที่สอง
ต่อมาในปี 1991 นักวิจัยมองไปที่จุดที่ถูกกล่าวหาในโครโมโซมมนุษย์ที่สองและพบว่าสิ่งที่พวกเขากำลังมองหาลำดับของ DNA ลักษณะของโครโมโซม Telomer - End Plots หลักฐานอีกข้อที่มีสองในสถานที่ของโครโมโซมนี้!
แต่การควบรวมกิจการดังกล่าวเกิดขึ้นได้อย่างไร สมมติว่าใครบางคนจากบรรพบุรุษของเรามีสองโครโมโซมที่เชื่อมต่อกับหนึ่ง มันกลายเป็นโครโมโซมจำนวนเท่ากัน - 47 ในขณะที่ส่วนที่เหลือไม่ใช่บุคคลที่กลายพันธุ์ยังคง 48! และกลายพันธุ์เช่นนั้นคูณด้วย? บุคคลที่มีโครเมียมจำนวนมากสามารถข้ามได้อย่างไร
ดูเหมือนว่าจำนวนโครโมโซมอย่างชัดเจนแยกความแตกต่างระหว่างตัวเองและเป็นอุปสรรคต่อการผอมผิวที่ไม่อาจต้านทานได้ อะไรคือความประหลาดใจของนักวิจัยเมื่อศึกษา karyotypes ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมต่าง ๆ พวกเขาเริ่มตรวจจับการกระจายของโครโมโซมภายในบางสายพันธุ์! ดังนั้นในประชากรที่แตกต่างกันของห้องนอนทั่วไปตัวเลขนี้สามารถเดินจาก 20 ถึง 33 ความหลากหลายของ Musk-Darling ตามที่ระบุไว้ในบทความ P. M. Borodina, M. B. Rogacheva และ S. Iode "แตกต่างกันมากกว่าจากบุคคลจากลิงชิมแปนซี: สัตว์ที่อาศัยอยู่ทางตอนใต้ของ Industan และ Sri Lanka มีโครโมโซม 15 คู่ Karyotype และส่วนที่เหลือทั้งหมดของการขุดจาก Arabia ไปยังหมู่เกาะโอเชียเนีย - 20 คู่ ... ปรากฎว่าจำนวนโครโมโซมลดลงเนื่องจากโครโมโซมชนิดทั่วไปห้าคู่รวมกัน: 8? ฉันอายุตั้งแต่ 16 ปี? Y, 9? ฉันจากที่ 13? th ฯลฯ »
ปริศนา! ให้ฉันเตือนคุณว่าด้วยการแบ่งเซลล์ซึ่งเป็นผลมาจากเซลล์เพศที่เกิดขึ้นโครโมโซมแต่ละโครโมโซมในเซลล์จะต้องเชื่อมต่อกับคู่ผสมของคู่ และที่นี่เมื่อผสานโครโมโซมที่ไม่ได้ทำอยู่! จะไปหาเธอที่ไหน
ปรากฎว่าปัญหาได้รับการแก้ไขแล้ว! P. M. Borodin อธิบายกระบวนการนี้ซึ่งเขาจดทะเบียนเป็นการส่วนตัวใน 29? โครโมโซม Punar Punar - ผู้อาศัยอยู่ในบราซิล ผลลัพธ์ที่มีโครโมโซม 29 เปิดออกเมื่อข้ามระหว่าง 30- และ 28? โครโมโซม Punar เป็นของประชากรต่าง ๆ ของหนูตัวนี้
ด้วย meyosis ในลูกผสมดังกล่าวโครโมโซมที่จับคู่ได้ประสบความสำเร็จซึ่งกันและกัน "และโครโมโซมที่เหลืออีกสามโครโมโซมที่เกิดขึ้นสามอันดับแรก: ในมือข้างหนึ่งโครโมโซมยาวที่ได้รับจาก 28? ผู้ปกครองโครโมโซมและอื่น ๆ - สองสั้นกว่าซึ่งมาจาก 30? ผู้ปกครองโครโมโซม ในเวลาเดียวกันโครโมโซมแต่ละโครโมโซมขึ้นไปในที่ของมัน "
สิ่งมีชีวิตทั้งหมดมีโครโมโซมหรือไม่? เซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมดมีข้อมูลข้อมูลหรือไม่? โครโมโซมมีกี่โครโมโซมที่เฉพาะเจาะจง? พันธุศาสตร์กำลังศึกษาปัญหาดังกล่าว สำหรับคำถามที่คล้ายกันจำนวนมากคำตอบที่ได้รับแล้ว ข้อมูลเกี่ยวกับปริมาณขนาดและโครโมโซมรูปร่างมีการใช้มากขึ้นในวิทยาศาสตร์ชีวภาพอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบ
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่ให้ข้อมูล
โครโมโซมคืออะไร? หากเราพิจารณาเซลล์ Eukaryotic ภายใต้การขยายขนาดใหญ่จากนั้นด้วยสถานะปกติของ "อิฐ" ของร่างกายเราจะไม่เห็นโครงสร้างเหมือนโครโมโซมใด ๆ พวกเขาจะเกิดขึ้นก่อนที่จะหารเซลล์และทันทีหลังจากสิ้นสุดการสืบพันธุ์โครงสร้างที่หนาแน่นหายไปราวกับว่าละลาย โครโมโซมจำเป็นสำหรับการกระจายวัสดุที่สม่ำเสมอของเนื้อหาที่ให้ข้อมูลระหว่างเซลล์ลูกสาว พวกเขาถูกสร้างขึ้นโดยโมเลกุล DNA และโปรตีนที่สนับสนุนโครงสร้างที่หนาแน่นของโครโมโซม
Karyotype คืออะไร
โครโมโซมแต่ละอันมีขนาดและรูปร่างของตัวเอง สิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งโดดเด่นด้วยโครโมโซมบางชุด ในบุคคลที่แตกต่างกันของสายพันธุ์หนึ่งมีจำนวนโครงสร้างข้อมูลเหล่านี้เสมอโครงสร้างเหล่านี้มีขนาดและลักษณะรูปร่างของชนิดที่เฉพาะเจาะจง
ดังนั้น Karyotype จึงเป็นสัญญาณภายนอกของโครโมโซมและจำนวนบุคคลของสปีชีส์หนึ่งชนิด ในทางตรงกันข้ามกับจีโนม Karyotype ไม่ได้รวมสัญญาณเฉพาะของบุคคล แต่มีเพียงลักษณะของโครงสร้างโครโมโซมเท่านั้น สัญญาณของ Karyotype ช่วยให้ระบบจัดระบบมีชีวิตชีวาอย่างถูกต้องในกลุ่มอนุกรมวิธาน
มีกี่โครโมโซมในสุนัข
ร่างกายแต่ละชนิดมีโครโมโซมจำนวนหนึ่ง สิ่งนี้ใช้กับ Eukaryotes ทั้งหมด Prokaryotes มี DNA โมเลกุลแหวนซึ่งเมื่อแบ่งเซลล์ก็เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าและไม่มีการก่อตัวของโครงสร้างโครโมโซมถูกกระจายไปทั่วเซลล์ลูกสาว
จำนวนโครโมโซมนั้นแตกต่างจากตัวแทนที่แตกต่างกันของอาณาจักรสัตว์และผัก ตัวอย่างเช่นบุคคลในเซลล์ร่างกายมี 46 โครโมโซม นี่คือชุด Diploid ในโครงสร้างเซลล์อวัยวะเพศของมนุษย์ 23 มีโครโมโซมกี่โครโมโซม? ปริมาณของพวกเขาเป็นไปไม่ได้ที่จะเดาต่อร่างกายแต่ละตัว Karyotype ของสุนัขประกอบด้วย 78 โครโมโซม โครโมโซมในหมาป่าเท่าไหร่ในกรณีนี้? ที่นี่คล้ายกับ Karyotype เพราะหมาป่าทั้งหมดเป็นญาติซึ่งกันและกันและสุนัขบ้าน หมาป่าเกือบทั้งหมดยังมี 78 โครโมโซมในเซลล์ร่างกาย ข้อยกเว้นคือหมาป่าสีแดงและ
มีโครโมโซมกี่โครโมโซมในเซลล์เซ็กซ์? ในเซลล์ที่อวัยวะเพศมักจะน้อยกว่าโครโมโซมน้อยกว่าในร่างกาย เพราะพวกเขากระจายอยู่ระหว่างเซลล์ลูกสาวในช่วง Meios อย่างเท่าเทียมกัน
ครอบครัวสัตว์เลี้ยงรวมถึงยกเว้นสุนัขและหมาป่ายังมีสุนัขจิ้งจอก ใน Karyotype ของสุนัข 78 โครโมโซม สุนัขจิ้งจอกมีกี่โครโมโซม จิ้งจอกอนุกรมวิธานมีความแตกต่างกันมากตามจำนวนโครโมโซม สุนัขจิ้งจอกธรรมดาคือ 38. ใน Sandy - 40 ใน Bengalskaya - 60
มีโครโมโซมกี่โครโมโซมในเม็ดเลือดแดงของสุนัข?
เม็ดเลือดแดงเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ให้บริการผู้ให้บริการออกซิเจน พวกเขาเป็นอย่างไรบ้าง เซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่ต้องรองรับฮีโมโกลบินในปริมาณมาก นั่นคือเหตุผลที่พวกเขาไม่มีอริกอยด์มากมายรวมถึงโครโมโซมเพราะไม่มีนิวเคลียส
อย่างไรก็ตามมีสุนัขอยู่ในเลือดเช่นเดียวกับในเลือดมนุษย์, เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ พวกเขาเพียง 1-2 เปอร์เซ็นต์ของจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งหมด reticulocytes มี RNA ไร่ RNA, Mitochondria, Ribosomes, Complex Golgi แต่หลังจากหนึ่งวันครึ่งวันครึ่งความจริงจะถูกเปลี่ยนเป็นเม็ดเลือดแดงที่เป็นผู้ใหญ่ที่ไม่มี DNA และดังนั้นโครงสร้างโครโมโซม
จำนวนโครโมโซมใน karyotype ของสัตว์อื่น ๆ
ประเภทของสัตว์มีความหลากหลายมากใน Karyotype นอกจากนี้ปริมาณโครโมโซมในเซลล์ของเซลล์ของสัตว์ต่าง ๆ ไม่ได้ขึ้นอยู่กับความซับซ้อนขององค์กรที่มีชีวิตอยู่ ตัวอย่างเช่นใน Cell Somatic Frog Cell 26 โครโมโซม ลิงชิมแปนซีคือ 48 ซึ่งเป็นมากกว่าคนเล็กน้อย ไก่โฮมเมด - 78 โครงสร้าง นี่เป็นโครโมโซมมากเท่ากับสุนัข ปลาคาร์พของ 104 ของพวกเขาและในพลังของฉัน - กระดูกสันหลังที่ผ่อนคลาย - 174
ชุดพืชโครโมโซม
Kariotype ของรูปแบบพืชมีความหลากหลายมาก ในข้าวสาลีอ่อนที่มีชุด Chromosomes Hexaploid - 42 โครงสร้างข้อมูล Rye - 14 ในข้าวโพด - 20 มะเขือเทศมี 24 โครโมโซมในแต่ละเซลล์เท่าที่ข้าว Topinambur - 102
มีระเบียนโครโมโซมแน่นอนในอาณาจักรของพืช เหล่านี้เป็นเฟิร์น
ในเซลล์ของโรงงานโบราณนี้นับโครโมโซมประมาณ 1,200 คัน โครงสร้างดังกล่าวหลายอย่างในการเคี้ยว: 216
ดังนั้นในเซลล์ยูคาริโอตทั้งหมดยกเว้นเม็ดเลือดแดงมีโครโมโซม ขึ้นอยู่กับประเภทของสัตว์หรือพืชองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซมยังเปลี่ยนไปเช่นเดียวกับขนาดและรูปแบบของพวกเขา มันแม่นยำเพราะโครโมโซมมีขนาดแตกต่างกันจำนวนของโครงสร้างเหล่านี้แตกต่างกันมาก โครงสร้างที่เล็กกว่าที่เป็นไปได้มากที่สุดจำนวนของพวกเขาจะมีขนาดใหญ่
ร่างกายมนุษย์เป็นระบบหลายแง่มุมที่ซับซ้อนที่ทำหน้าที่ในระดับต่าง ๆ เพื่อให้อวัยวะและเซลล์ทำงานในโหมดที่เหมาะสมสารบางอย่างควรมีส่วนร่วมในกระบวนการทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง สำหรับสิ่งนี้จำเป็นต้องใช้ฐานที่มั่นคงนั่นคือการส่งรหัสพันธุกรรมที่ถูกต้อง มันเป็นวัสดุทางพันธุกรรมที่จัดการการพัฒนาของตัวอ่อน
อย่างไรก็ตามในข้อมูลทางพันธุกรรมบางครั้งมีการเปลี่ยนแปลงที่ปรากฏในการเชื่อมโยงขนาดใหญ่หรือเกี่ยวข้องกับยีนแต่ละอัน ข้อผิดพลาดดังกล่าวเรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีน ในบางกรณีปัญหาดังกล่าวเกี่ยวข้องกับหน่วยโครงสร้างของเซลล์นั่นคือจนถึงโครโมโซมทั้งหมด ดังนั้นในกรณีนี้ข้อผิดพลาดเรียกว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
แต่ละเซลล์ของมนุษย์มักจะมีปริมาณโครโมโซมเท่ากัน พวกเขาเป็นยูไนเต็ดโดยยีนเดียวกัน ชุดเต็มรูปแบบคือโครโมโซม 23 คู่ แต่ในเซลล์เพศน้อยกว่า 2 เท่า สิ่งนี้อธิบายได้จากความจริงที่ว่าในการปฏิสนธิการควบรวมกิจการของเซลล์สเปิร์มและไข่ควรเป็นตัวแทนของยีนที่จำเป็นทั้งหมด การกระจายของพวกเขาไม่สุ่ม แต่ในการสั่งซื้อที่กำหนดไว้อย่างเคร่งครัดและลำดับเชิงเส้นเช่นนี้เหมือนกันสำหรับทุกคน
หลังจาก 3 ปีนักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส J. Lenzhen พบว่าการละเมิดในคนจิตใจมนุษย์และความต้านทานต่อการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการพูดเกี่ยวกับโครโมโซมเสริม 21 โครโมโซม เธอเป็นหนึ่งในที่เล็กที่สุด แต่ยีนมีความเข้มข้นอยู่ในนั้น โครโมโซมพิเศษถูกพบใน 1 ใน 1,000 ทารกแรกเกิด โรคโครโมโซมนี้กำลังศึกษามากที่สุดและเรียกว่าดาวน์ซินโดรม
ในปี 1959 เดียวกันมันได้รับการศึกษาและพิสูจน์แล้วว่าการปรากฏตัวของ X-Chromosome ที่ไม่จำเป็นในผู้ชายนำไปสู่โรคของ Klyinfelter ซึ่งบุคคลนั้นทนทุกข์ทรมานจากการปัญญาอ่อนและภาวะมีบุตรยาก
อย่างไรก็ตามแม้จะมีข้อเท็จจริงที่ว่าการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมและการศึกษาค่อนข้างนานแม้ยาสมัยใหม่ก็ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ แต่มันค่อนข้างอัพเกรดโดยวิธีการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ดังกล่าว
สาเหตุของโครโมโซมส่วนเกิน
ความผิดปกติเป็นเหตุผลเดียวสำหรับการเกิดขึ้นของ 47 โครโมโซมแทนที่จะวาง 46 ผู้เชี่ยวชาญในด้านการแพทย์มันได้รับการพิสูจน์ว่าเหตุผลหลักสำหรับการเกิดโครโมโซมพิเศษคืออายุของแม่ในอนาคต ผู้สูงอายุตั้งครรภ์ยิ่งมีโอกาสมากขึ้นในโครโมโซม ด้วยเหตุผลนี้เท่านั้นที่ผู้หญิงแนะนำให้กำเนิดได้ถึง 35 ปี ในกรณีที่มีการตั้งครรภ์หลังจากอายุนี้ควรมีการสำรวจ
ปัจจัยที่มีส่วนร่วมในการเกิดขึ้นของโครโมโซมที่ไม่จำเป็นรวมถึงระดับความผิดปกติเพิ่มขึ้นโดยทั่วไปในโลกระดับของมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมและอื่น ๆ อีกมากมาย
เป็นที่เชื่อกันว่าโครโมโซมพิเศษเกิดขึ้นหากมีกรณีที่คล้ายกันในสกุล เหล่านี้เป็นเพียงตำนาน: การศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้ปกครองที่มีเด็กทุกข์จากโรคโครโมโซมมี Karyotype ที่ดีต่อสุขภาพอย่างสมบูรณ์
การวินิจฉัยของการปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
การรับรู้ของความผิดปกติของโครโมโซมการคัดกรองที่เรียกว่า Aneuploidy เผยให้เห็นข้อเสียของข้อเสียหรือโครโมโซมที่ล็อกอิน หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีได้รับการสนับสนุนให้ได้รับขั้นตอนการได้รับตัวอย่างน้ำสปินเดิล หากการละเมิดของ Karyotype ถูกค้นพบแล้วแม่ในอนาคตจะต้องขัดจังหวะการตั้งครรภ์เนื่องจากเด็กที่เกิดมาทุกชีวิตจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รุนแรงในกรณีที่ไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
การละเมิดโครโมโซมส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดของมารดาดังนั้นจึงจำเป็นต้องวิเคราะห์ไม่เพียง แต่เซลล์ของตัวอ่อนเท่านั้น แต่ยังมีสารที่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการทำให้สุก ขั้นตอนดังกล่าวเรียกว่าการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมในภาชนะขั้วโลก
ดาวน์ซินโดรม
นักวิทยาศาสตร์คนแรกอธิบายถึงมองโกเลียเป็นครั้งแรก โครโมโซมส่วนเกินโรคของยีนในการปรากฏตัวซึ่งจำเป็นต้องมีการศึกษาการศึกษาอย่างกว้างขวาง ใน mongolism, trisomy ของ 21 โครโมโซมเกิดขึ้น นั่นคือในคนป่วยแทนที่จะเป็น 46, 47 โครโมโซม 47 คุณสมบัติหลักคือความล่าช้าในการพัฒนา
เด็ก ๆ ที่มีโครโมโซมพิเศษกำลังประสบปัญหาร้ายแรงในการเรียนรู้วัสดุในสถาบันการศึกษาดังนั้นพวกเขาจึงต้องใช้เทคนิคการเรียนรู้ทางเลือก นอกเหนือจากจิตใจแล้วยังมีการเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพคือ: ดวงตาในแนวทแยง, ใบหน้าแบน, ริมฝีปากกว้าง, ภาษาที่เรียบ, สั้นลงหรือยืดแขนขาและเท้า, การสะสมหนังขนาดใหญ่ที่คอ อายุขัยเฉลี่ยถึง 50 ปี
syndrome pataau
TRISOMY ยังเป็นของโรค Pataau ซึ่งพบกับโครโมโซม 13 สำเนา 3 ฉบับ คุณสมบัติที่โดดเด่นคือการละเมิดกิจกรรมของ CNS หรือยังไม่ได้รับการพัฒนา ผู้ป่วยมีข้อบกพร่องที่มีข้อบกพร่องหลายอย่างเป็นไปได้รวมถึงหัวใจ มากกว่า 90% ของผู้ที่มีโรค Patau ตายในปีแรกของชีวิต
ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด
ความผิดปกตินี้เช่นเดียวกับที่ก่อนหน้านี้เป็นของ trisomy ในกรณีนี้เรากำลังพูดถึง 18 โครโมโซม โดดเด่นด้วยการละเมิดที่หลากหลาย โดยทั่วไปผู้ป่วยมีการเสียรูปของกระดูกรูปร่างที่เปลี่ยนไปของกะโหลกศีรษะปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือด อายุขัยของชีวิตมักจะประมาณ 3 เดือน แต่เด็กบางคนมีชีวิตอยู่ถึงปีนี้
โรคต่อมไร้ท่อที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
นอกเหนือจากกลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซมที่ระบุไว้แล้วยังมีการตรวจสอบความผิดปกติเชิงตัวเลขและโครงสร้าง โรคเหล่านี้รวมถึงต่อไปนี้:
- Triploidy - โรคโครโมโซมค่อนข้างหายากซึ่งจำนวนกิริยาของพวกเขาคือ 69 การตั้งครรภ์มักจะจบลงด้วยการคลอดก่อนกำหนดก่อน แต่เมื่ออยู่รอดเด็กอายุไม่เกิน 5 เดือนมีข้อบกพร่องโดยธรรมชาติจำนวนมาก
- Wolf Hirshorn Syndrome ยังเป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากซึ่งพัฒนาขึ้นเนื่องจากปลายไหล่สั้น ๆ ของโครโมโซม พื้นที่สำคัญของความผิดปกตินี้คือ 16.3 บนโครโมโซม 4P สัญญาณลักษณะ - ปัญหาในการพัฒนาความล่าช้าในการเจริญเติบโตการชักและคุณสมบัติทั่วไป
- Prader-Willie Syndrome - โรคนี้หายากมาก ด้วยความผิดปกติดังกล่าว, โครโมโซม 7 ยีนหรือบางส่วนของพวกเขาใน 15 โครโมโซมพ่อไม่ทำงานหรือลบออกเลย สัญญาณ: Scoliosis, Squint, ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพและทางปัญญา, ความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็ว
วิธีการเลี้ยงลูกด้วยโรคโครโมโซม?
ราวบันไดเด็กที่มีโรคโครโมโซม แต่กำเนิดไม่ใช่เรื่องง่าย เพื่ออำนวยความสะดวกในชีวิตของคุณคุณต้องปฏิบัติตามกฎบางอย่าง ประการแรกความสิ้นหวังและความกลัวควรเอาชนะทันที ประการที่สองคุณไม่จำเป็นต้องใช้เวลาในการค้นหาความผิดมันเป็นเพียงไม่ได้ ประการที่สามเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาความช่วยเหลือแบบใดที่เด็กและครอบครัวต้องการและติดต่อผู้เชี่ยวชาญสำหรับความช่วยเหลือทางการแพทย์และจิตวิทยาและการสอน
ในปีแรกของชีวิตการวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งตั้งแต่ในช่วงเวลานี้การทำงานของมอเตอร์ก็พัฒนาขึ้น ด้วยความช่วยเหลือของมืออาชีพเด็กจะได้รับทักษะยนต์อย่างรวดเร็ว มีความจำเป็นที่จะต้องตรวจสอบเด็กอย่างเป็นกลางในพยาธิสภาพของมุมมองและการได้ยิน นอกจากนี้เด็กควรสังเกตในกุมารแพทย์นักจิตวิทยาและผู้ชำนาญการต่อมไร้ท่อ
ผู้ให้บริการของโครโมโซมส่วนเกินมักเป็นมิตรซึ่งทำให้ง่ายขึ้นสำหรับการเลี้ยงดูของเขาเขายังพยายามที่จะได้รับการอนุมัติจากผู้ใหญ่เป็นพลังของเขา ระดับของการพัฒนาของเด็กพิเศษจะขึ้นอยู่กับความยากลำบากที่จะเน้นทักษะหลัก เด็กป่วยแม้ว่าด้านหลังส่วนที่เหลือ แต่ต้องได้รับความสนใจอย่างมาก จำเป็นเสมอที่จะสนับสนุนความเป็นอิสระของเด็ก ทักษะการให้บริการตนเองควรอยู่ในตัวอย่างของตัวเองจากนั้นผลลัพธ์จะไม่รอนาน
โรคโครโมโซมมีความสามารถพิเศษที่ต้องเปิดเผย มันอาจเป็นเพลงหรือรูปวาด มันเป็นสิ่งสำคัญในการพัฒนาคำพูดของเด็กวัยหัดเดินเล่นเกมที่ใช้งานและพัฒนาความเคลื่อนไหวอ่านและสอนต่อระบอบการปกครองและความแม่นยำ หากคุณแสดงความอ่อนโยนการดูแลเอาใจใส่การดูแลและความเสน่หาทั้งหมดของคุณเขาจะตอบแบบเดียวกัน
เป็นไปได้ไหมที่จะรักษา?
จนถึงปัจจุบันโรคโครโมโซมเป็นไปไม่ได้ วิธีการที่เสนอแต่ละวิธีคือการทดลองและประสิทธิภาพทางคลินิกของพวกเขายังไม่ได้รับการพิสูจน์ ความช่วยเหลือทางการแพทย์และการสอนอย่างเป็นระบบช่วยให้บรรลุความสำเร็จในการพัฒนาการขัดเกลาทางสังคมและการเข้าซื้อกิจการของทักษะ
เด็กป่วยควรสังเกตตลอดเวลากับผู้เชี่ยวชาญเนื่องจากยามาถึงระดับที่มีความสามารถในการจัดหาอุปกรณ์ที่จำเป็นและการรักษาแบบต่าง ๆ ครูจะใช้แนวทางสมัยใหม่ในการสอนและการฟื้นฟูสมรรถภาพของทารก
